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El nuevo whitepaper describe ventajas de usar el arsenal de Exome de la investigación médica de CytoSure de OGT en la investigación genética

El nuevo whitepaper demuestra cómo el arsenal adaptable, médicamente enfocado diseña el complemento NGS para la investigación clínica de la genética  

La tecnología del gen de Oxford (OGT), la compañía de la genética molecular, ha estado hablando a los científicos, al Dr. Tracey Lewis (los laboratorios regionales y de la universidad asociados de los patólogos [ARUP]) y al Dr. genéticos Emily Farrow (hospital de la misericordia de los niños), en un nuevo whitepaper titulado “examinando el Exome médico”. Este whitepaper describe sus experiencias con el arsenal de Exome de la investigación médica de CytoSure™ de OGT y explora cómo este arsenal adaptable apunta una variedad de desordenes genéticos para complementar la generación siguiente que ordena (NGS) para la investigación genética clínica.

La complejidad de forma aplastante de desordenes genéticos es cada vez más evidente, y causado raramente por mutaciones aisladas dentro de únicos genes. Las variaciones del número de copia (CNVs) desempeñan un papel importante en muchos desordenes y no se pueden descubrir seguro por NGS. Las tecnologías del Microarray ofrecen la oportunidad de descubrir CNVs y de analizar millares de genes simultáneamente.

El arsenal de Exome de la investigación médica de CytoSure fue desarrollado en colaboración con el laboratorio de la genética de Emory, utilizando su experiencia extensa para ofrecer un arsenal enfocado que combina el último contenido genomic con diseño de alta resolución de la antena del exón-nivel. Incluye el contenido más actualizado del gen e investigación-se valida, maximizando la probabilidad de descubrir la variación causativa. Como el Dr. Farrow y el Dr. Lewis explican, la llave a un arsenal de alta resolución es el número de antenas en la región específica de interés, significando que el abrigo de alta densidad con un foco en exones es importante. El arsenal de Exome de la investigación médica de CytoSure conserva abrigo genomic completo de la espina dorsal mientras que reviste cada exón sobre de 4600 genes médico-relevantes de la mano-curated, agrupado en los paneles de la enfermedad y síndrome-específicos. Comentarios del Dr. Farrow:

El arsenal de Exome de la investigación médica de CytoSure provee de nosotros la resolución del exón-nivel necesaria para descubrir CNVs sobre el exome médico que sean faltados actualmente por NGS y el microarray tradicional diseña, ofreciendo discernimientos adicionales en el espectro de la mutación de la muestra.

Además, la capacidad de modificar el arsenal para requisitos particulares permite a investigadores utilizar esta única plataforma investigación-validada como base para un ordenador principal de estudios más específicos. Una explicación del Dr. Lewis sobre cómo se ha ejecutado esto, así como las ventajas que trae a su investigación, se incluye en el whitepaper.

El whitepaper sigue el Dr. Lewis y al Dr. Farrow mientras que describen cómo emplean microarrays junto a NGS para la estrategia complementaria ideal en la investigación genética clínica. La combinación ofrece un flujo de trabajo de poco costo para el análisis mutacional completo, como el Dr. Farrow explica:

Incluso durante NGS continúa convertirse, los microarrays siguen siendo críticos a descubrir CNVs.

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    Oxford Gene Technology. (2019, June 19). El nuevo whitepaper describe ventajas de usar el arsenal de Exome de la investigación médica de CytoSure de OGT en la investigación genética. News-Medical. Retrieved on September 20, 2020 from https://www.news-medical.net/news/20150915/New-whitepaper-describes-benefits-of-using-OGTs-CytoSure-Medical-Research-Exome-Array-in-genetic-research.aspx.

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