Les scientifiques compilent l'information génétique complète des gens affectés par le pah

L'architecture génétique de débiliter et d'une maladie vasculaire potentiellement fatale pour la première fois a été détaillée en sa totalité, fournissant à des cliniciens les caractéristiques complètes requises pour améliorer le diagnostic et pour fournir plus de soins aux patients personnalisés.

Les scientifiques vérifiant l'hypertension artérielle pulmonaire (PAH) ont compilé le plus à jour et le dossier complet de toutes les variations défectueuses a trouvé dans les gènes qui entraînent la maladie.

L'étude neuve, aboutie par M. Rajiv Machado à partir de l'université de Lincoln, R-U, réunit l'information génétique complète des centaines de personnes affectées par le pah. Cette avance donnera non seulement des occasions neuves de recenser la mutation qui entraîne le pah dans différents patients mais fournira également un outil important pour marquer des caractéristiques génétiques, tenant compte des approches plus réglées à la gestion clinique de la maladie. Elle a été publiée dans la mutation scolaire en ligne d'être humain de tourillon.

Le pah est un trouble souvent fatal résultant de plusieurs causes, y compris un assortiment d'anomalies génétiques. C'est une maladie graduelle caractérisée par anormalement hypertension (hypertension) dans l'artère pulmonaire, le vaisseau sanguin qui transporte le sang du coeur aux poumons. Les sympt40mes sont manque du souffle, vertige, gonflant (oedème) des chevilles ou pattes, douleur thoracique et un pouls de emballage.

Le pah héritable mène à une élévation continuelle de pression artérielle pulmonaire, qui peut avoir comme conséquence l'insuffisance cardiaque.

Tandis que les mutations dans un gène BMPR2 appelé sont les célibataires la plupart de cause classique pour des cas héréditaires, on a observé des mutations capables d'entraîner la maladie dans approximativement 25 pour cent de patients sans antécédents familiaux de maladie antérieurs.

L'étude neuve, qui rassemble des caractéristiques des centres du spécialiste pah a basé en Allemagne, France, Amérique du Nord et R-U, décrit des analyses de génétique moléculaire des 10 gènes fonctionellement caractérisés qui entraînent le pah et fournit une compilation de toutes les mutations recensées jusqu'à présent.

Elle décrit également des 370 mutations indépendantes complémentaires de BMPR2 dans les patients, précédemment exclus de ou recensés depuis la dernière mise à jour complète de mutation par le M. Machado et collègues en 2009. De ces derniers, 81 sont des variations neuves.

M. Machado, de l'université de l'école de Lincoln des sciences de la vie, a dit : « C'est la compilation la plus complète et la plus complète de toutes les variations défectueuses des facteurs de risque génétique pour le pah. Ceci permettra aux généticiens cliniques, avec un degré de certitude plus grand, de conclure que les variations de gène actuelles dans un patient sont ou la maladie entraînant ou d'importance inconnue. Ceci a pu aviser les décisions d'un patient au sujet de commencer une famille ou d'entreprendre le contrôle prénatal. Avant ceci un clinicien devrait essayer et comprendre des caractéristiques génétiques reçues pour un patient unique par la pêche au chalut par les manuscrits historiques pour effectuer un diagnostic. Cet état a le potentiel d'être d'importance grande pour les centres de diagnostic autour du monde.

« L'identification continue des facteurs génétiques, comme explorée en cet article, fournit la seule analyse aux mécanismes génétiques pilotant des troubles de fonctionnement vasculaire pulmonaire. Ces caractéristiques fournissent un moyen principal dans l'évaluation de caractéristiques et comment ces analyses génétiques peuvent mener à la découverte et à la distribution potentielles des options thérapeutiques visées par roman dans le pah. »

Ce moyen important des caractéristiques cliniques et scientifiques a maintenant été posté sur un dépôt public librement procurable, à savoir ClinVar, et sera accessible par la page de profil de Lincoln de M. Machado's.

L'émergence de l'ordonnancement de la deuxième génération (NGS) permet à des scientifiques d'ordonnancer beaucoup plus rapidement et à bon marché, et car telle a révolutionné l'étude de la génomique et de la biologie moléculaire. NGS a permis à des chercheurs de recenser le roman, variations génétiques rares en spectre de la maladie de pah, détaillé dans cette étude. Il est susceptible que les futures avenues comprendront l'utilisation de plus de technologies de NGS, le sommet dont est l'ordonnancement d'entier-génome - un procédé qui détermine la séquence d'ADN complète du génome d'un organisme à un seul temps.