Gli scienziati compilano le informazioni genetiche complete della gente influenzata dal PAH

L'architettura genetica di una malattia vascolare di debilitazione e potenzialmente interna per la prima volta è stata dettagliata nella sua totalità, fornente ai clinici i dati completi stati necessari per migliorare la diagnosi e consegnare più cura paziente personale.

Gli scienziati che studiano l'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) hanno compilato la registrazione più aggiornata e più completa di tutte le variazioni difettose trovate nei geni che causano la malattia.

Il nuovo studio, piombo dal Dott. Rajiv Machado dall'università di Lincoln, Regno Unito, riunisce le informazioni genetiche complete dei centinaia di persone influenzate dal PAH. Questo avanzamento non solo offrirà le nuove opportunità di identificare la mutazione che causa il PAH in diversi pazienti ma egualmente fornirà uno strumento importante per correlare i dati genetici, tenendo conto gli approcci adattati alla gestione clinica della malattia. È stato pubblicato nella mutazione accademica online dell'essere umano del giornale.

Il PAH è un disordine spesso interno derivando da parecchie cause, compreso un assortimento di difetti genetici. È una malattia progressiva caratterizzata anormalmente da ipertensione (ipertensione) nell'arteria polmonare, il vaso sanguigno che porta il sangue dal cuore ai polmoni. I sintomi sono dispnea, vertigini, gonfiando (edema) delle caviglie o cosciotti, dolore toracico e un impulso di corsa.

Il PAH ereditabile piombo ad un'elevazione cronica di pressione arteriosa polmonare, che può provocare l'infarto.

Mentre le mutazioni in un gene chiamato BMPR2 sono il singolo la maggior parte della causa comune per i casi ereditari, le mutazioni capaci di causare la malattia sono state osservate in circa 25 per cento dei pazienti senza una storia familiare di malattia priore.

Il nuovo studio, che riunisce i dati dai centri del PAH dello specialista ha basato in Germania, Francia, America settentrionale e Regno Unito, descrive le analisi genetiche molecolari dei 10 geni dal punto di vista funzionale caratterizzati che causano il PAH e fornisce una compilazione di tutte le mutazioni identificate fin qui.

Egualmente descrive le 370 mutazioni indipendenti supplementari di BMPR2 in pazienti, precedentemente esclusi da o identificati dall'ultimo aggiornamento completo di mutazione dal Dott. Machado e colleghi nel 2009. Di questi, 81 sono le nuove variazioni.

Il Dott. Machado, dall'università di banco di Lincoln delle scienze biologiche, ha detto: “Questa è la compilazione più completa e più completa di tutte le variazioni difettose nei fattori di rischio genetici per il PAH. Ciò permetterà che i genetisti clinici, con una maggior laurea della certezza, concludano che le variazioni del gene presenti in un paziente siano o malattia che causa o di importanza sconosciuta. Ciò ha potuto informare le decisioni di un paziente circa mettere su famiglia o l'impresa del test prenatale. Prima di questo un clinico dovrebbe provare e capire i dati genetici ricevuti per un singolo paziente pescando a strascico attraverso i manoscritti storici per fare una diagnosi. Questo rapporto ha il potenziale di essere di grande importanza ai centri diagnostici intorno al mondo.

“L'identificazione continua dei fattori genetici, come esplorata in questo documento, fornisce la comprensione unica ai meccanismi genetici che determinano i disordini della funzione vascolare polmonare. Questi dati forniscono una risorsa chiave nell'interpretazione di dati e come queste comprensioni genetiche possono piombo alla scoperta ed alla consegna potenziali delle opzioni terapeutiche mirate a romanzo in PAH.„

Questa risorsa importante dei dati clinici e scientifici ora è stata inviata su una repository pubblica liberamente disponibile, vale a dire ClinVar e sarà accessibile attraverso la pagina di profilo di Lincoln del Dott. Machado.

L'emergenza di ordinamento di prossima generazione (NGS) permette che gli scienziati ordinino molto più rapidamente ed economico e poichè tale ha rivoluzionato lo studio su genomica e su biologia molecolare. NGS ha permesso che i ricercatori identificassero il romanzo, le variazioni genetiche rare nello spettro di malattia del PAH, dettagliato in questo studio. È probabile che i viali futuri comprenderanno l'uso delle più tecnologie di NGS, il culmine di cui è ordinamento del intero-genoma - un trattamento che determina la sequenza completa del DNA del genoma di un organismo ad un singolo tempo.