Los científicos compilan la información genética completa de la gente afectada por el PAH

La configuración genética de una enfermedad vascular debilitante y potencialmente fatal se ha detallado por primera vez en su totalidad, proveyendo de clínicos los datos completos necesarios para perfeccionar diagnosis y para entregar más atención a los pacientes personalizada.

Los científicos que investigaban la hipertensión arterial pulmonar (PAH) han compilado el archivo más actualizado y más completo de todas las variaciones defectuosas encontradas en los genes que causan la enfermedad.

El nuevo estudio, llevado por el Dr. Rajiv Machado de la universidad de Lincoln, Reino Unido, drena junta la información genética completa de centenares de individuos afectados por el PAH. Este avance no sólo ofrecerá nuevas oportunidades de determinar la mutación que causa el PAH en pacientes individuales pero también ofrecerá una herramienta importante para correlacionar datos genéticos, teniendo en cuenta aproximaciones adaptadas a la administración clínica de la enfermedad. Se ha publicado en la mutación académica en línea del ser humano del gorrón.

El PAH es un desorden a menudo fatal resultando de varias causas, incluyendo un surtido de defectos genéticos. Es una enfermedad progresiva caracterizada por la tensión arterial anormalmente alta (hipertensión) en la arteria pulmonar, el vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón a los pulmones. Los síntomas son falta de aire, vértigos, hinchándose (edema) de los tobillos o los tramos, dolor de pecho y un pulso de embalamiento.

El PAH hereditario lleva a una elevación crónica de la presión arterial pulmonar, que puede dar lugar a paro cardíaco.

Mientras que las mutaciones en un gen llamado BMPR2 son la única causa más común para los casos hereditarios, las mutaciones capaces de causar enfermedad se han observado en el aproximadamente 25 por ciento de pacientes sin antecedentes familiares anteriores de la enfermedad.

El nuevo estudio, que reúne datos de centros del PAH del especialista basó en Alemania, Francia, Norteamérica y el Reino Unido, describe análisis genéticos moleculares de los 10 genes funcionalmente caracterizados que causan el PAH y ofrece una compilación de todas las mutaciones determinadas hasta la fecha.

También describe 370 mutaciones independientes adicionales de BMPR2 en los pacientes, excluidos de o determinados previamente desde la actualización completa pasada de la mutación por el Dr. Machado y colegas en 2009. De éstos, 81 son nuevas variaciones.

El Dr. Machado, de la universidad de la escuela de Lincoln de ciencias de la vida, dijo: “Ésta es la compilación más completa y más completa de todas las variaciones defectuosas en los factores de riesgo genéticos para el PAH. Esto permitirá que los genetistas clínicos, con un mayor grado de certeza, concluyan que las variaciones del gen presentes en un paciente sean o enfermedad que causa o de la significación desconocida. Esto podía informar a las decisiones de un paciente sobre comenzar a una familia o la empresa de la prueba prenatal. Antes de esto un clínico tendría que intentar y entender los datos genéticos recibidos para un único paciente pescando con red barredera a través de los manuscritos históricos para hacer una diagnosis. Este parte tiene el potencial de ser de gran importancia a los centros diagnósticos en todo el mundo.

“La identificación que continúa de factores genéticos, según lo explorado en este papel, ofrece discernimiento único a los mecanismos genéticos que impulsan desordenes de la función vascular pulmonar. Estos datos ofrecen un recurso dominante en la interpretación de los datos y cómo estos discernimientos genéticos pueden llevar al descubrimiento y al lanzamiento potenciales de opciones terapéuticas apuntadas novela en el PAH.”

Este recurso importante de datos clínicos y científicos ahora se ha asentado en un depósito público libremente disponible, a saber ClinVar, y será accesible a través de la paginación del perfil de Lincoln del Dr. Machado.

La aparición de la secuencia de la siguiente-generación (NGS) permite que los científicos ordenen mucho más rápidamente y barato, y pues tal ha revolucionado el estudio de la genómica y de la biología molecular. NGS ha permitido que los investigadores determinen la novela, variaciones genéticas raras en el espectro de la enfermedad del PAH, detallado en este estudio. Es probable que las avenidas futuras incluyan el uso de más tecnologías de NGS, el pináculo cuyo es la secuencia del entero-genoma - un proceso que determine la serie completa de la DNA del genoma de un organismo en un único rato.