L'étude génétique BRITANNIQUE de Biobank montre la tige entre l'affection pulmonaire et le comportement de fumage

La recherche neuve publiée en médicament respiratoire de The Lancet et présentée au contact respiratoire européen de cette année (ERS) de société à Amsterdam présente les premières analyses des caractéristiques génétiques du Biobank BRITANNIQUE qui indiquent des associations neuves avec l'affection pulmonaire et le comportement de fumage. L'étude est par prof. Ian Hall, le centre médical de la Reine, l'université de Nottingham, le R-U, et le prof. Martin Tobin, université de Leicester, R-U, et collègues.

La bronchopneumopathie chronique obstructive (COPD) est une préoccupation globale de santé publique et est actuel la troisième principale cause du décès mondiale. La compréhension de la base génétique de l'obstruction de flux d'air et le fumage du comportement est principal à déterminer les mécanismes qui entraînent le BPCO. Dans cette étude, le bilan variable d'Exome de poumon BRITANNIQUE de Biobank (BiLEVE BRITANNIQUE), les auteurs a produit des caractéristiques génétiques neuves considérables dans le Biobank BRITANNIQUE pour vérifier les origines génétiques de la santé de fumage de comportement et de poumon.

L'étude a échantillonné des personnes du Biobank BRITANNIQUE avec le meilleur, moyen ou la fonction pulmonaire la plus faible parmi les fumeurs lourds et jamais les fumeurs. Suivre un choix neuf de génotypage, qui mesure plus de 800.000 variants génétiques dans chaque participant BRITANNIQUE de Biobank, et des méthodes neuves d'analyse des caractéristiques génétiques, ils pouvaient comparer la santé de poumon et le comportement de fumage aux variations génétiques courantes et rares en travers du génome humain entier.

L'équipe a découvert six variants génétiques indépendants liés à la santé de poumon et au BPCO. Ils ont également trouvé des variants génétiques liés au BPCO dans les gens qui n'ont jamais fumé. Un de ces signes neufs est le premier cas de la variation structurelle du génome humain affectant la santé de poumon. L'équipe a constaté que les nombres de copies de séquence reproduite du génome sur le chromosome 17 n'ont été jamais associés à la santé de poumon dans les fumeurs lourds et également dans des fumeurs. Ceci, et d'autres découvertes dans l'étude, la remarque aux effets répandus possibles sur le règlement de gène et, consécutivement, la production de protéine. D'une manière primordiale pour la prévention du BPCO et d'autres maladies de lié au tabac, on a découvert cinq variants génétiques indépendants qui ont été associés au fumage lourd.

Les auteurs disent, « ces découvertes, prises avec des découvertes précédentes, aideront à définir des voies étant à la base de la prédisposition au développement du BPCO et fumant des comportements. Une pleine compréhension des mécanismes biologiques étant à la base de ces associations génétiques améliorera notre compréhension de la pathophysiologie du BPCO et du comportement de fumage, et provoque potentiellement des stratégies thérapeutiques nouvelles pour le management de la maladie des voies aériennes et la prévention de la dépendance de nicotine. »

Ils ajoutent, « nous souhaitent particulièrement remercier tous les participants BRITANNIQUES de Biobank, dont la bonne volonté de contribuer à l'étude a effectuée à ces découvertes scientifiques possible. La recherche a été également rendue possible par beaucoup d'années des travaux préparatoires à côté de l'équipe BRITANNIQUE de Biobank et à côté du support du Conseil " Recherche " médical. Nous attendons avec intérêt maintenant d'entendre les découvertes des études neuves en cours qui utilisent les caractéristiques génétiques produites par l'étude BRITANNIQUE de BiLEVE. Éventuel, nous voudrions voir que la prévention et la demande de règlement améliorée de l'affection pulmonaire et ces découvertes sont des étapes importantes vers cet objectif ambitieux. »

Dans un commentaire joint, professeur Guy Brusselle, centre hospitalier universitaire de Gand, Gand, la Belgique, et centre médical d'Erasmus, Rotterdam, les Pays-Bas, et M. Ken Bracke, centre hospitalier universitaire de Gand, Gand, Belgique, disent : « Nous attendons avec intérêt les études génétiques neuves dans le Biobank BRITANNIQUE vérifiant d'autres mesures de fonction pulmonaire, et d'autres cachets de BPCO tels que la bronchite chronique et l'emphysème. Grâce au gigantesque nombre de participants, aux choix optimaux de génotypage, et aux modèles secs d'étude dans le Biobank BRITANNIQUE, le contrat à terme semble lumineuse pour se démêler l'origine génétique du BPCO. »

Source:

The Lancet