Lo studio genetico del Biobank BRITANNICO mostra il collegamento fra l'affezione polmonare ed il comportamento di fumo

La nuova ricerca pubblicata nella medicina respiratoria di The Lancet e presentata alla riunione respiratoria europea di quest'anno (ERS) della società a Amsterdam presenta le prime analisi dei dati genetici dal Biobank BRITANNICO che rivelano le nuove associazioni con l'affezione polmonare ed il comportamento di fumo. Lo studio è da prof. Ian Corridoio, il centro medico della regina, università di Nottingham, il Regno Unito e prof. Martin Tobin, università di Leicester, Regno Unito e colleghi.

La malattia polmonare ostruttiva cronica (COPD) è una preoccupazione globale di salute pubblica ed è corrente la terza causa della morte principale universalmente. La comprensione della base genetica dell'ostruzione del flusso d'aria e fumare il comportamento sono chiave a determinare i meccanismi che causano COPD. In questo studio, la valutazione variabile di Exome del polmone BRITANNICO del Biobank (BiLEVE BRITANNICO), gli autori ha generato gli estesi nuovi dati genetici nel Biobank BRITANNICO per studiare le cause genetiche di salubrità di fumo del polmone e di comportamento.

Lo studio ha campionato le persone dal Biobank BRITANNICO con il la cosa migliore, medio o la funzione polmonare più difficile fra i fumatori pesanti e mai i fumatori. Facendo uso di nuova schiera genotyping, che misura oltre 800.000 varianti genetiche in ogni partecipante BRITANNICO del Biobank e di nuovi metodi di analisi dei dati genetici, potevano paragonare la salubrità del polmone ed il comportamento di fumo sia alle variazioni genetiche comuni che rare attraverso il genoma umano di tutto.

Il gruppo ha scoperto sei varianti genetiche indipendenti connesse con salubrità del polmone e COPD. Egualmente hanno trovato le varianti genetiche connesse con COPD nella gente che non ha fumato mai. Uno di questi nuovi segnali è il primo esempio della variazione strutturale del genoma umano che pregiudica la salubrità del polmone. Il gruppo ha trovato che i numeri delle copie della sequenza duplicata del genoma sul cromosoma 17 non sono stati associati mai con salubrità del polmone in fumatori pesanti ed anche in fumatori. Ciò ed altri risultati nello studio, nel punto agli effetti diffusi possibili sul regolamento del gene e, a sua volta, nella produzione della proteina. D'importanza per la prevenzione di COPD e di altre malattie in relazione con, cinque varianti genetiche indipendenti sono state scoperte che sono state associate con il fumo pesante.

Gli autori dicono, “questi risultati, catturati insieme ai risultati precedenti, contribuiranno a definire le vie che sono alla base della predisposizione allo sviluppo di COPD e che fumano i comportamenti. Una comprensione completa dei meccanismi biologici che sono alla base di queste associazioni genetiche migliorerà la nostra comprensione della patofisiologia di COPD e di comportamento di fumo e potenzialmente provoca le strategie terapeutiche novelle per la gestione della malattia della galleria di ventilazione e la prevenzione di dipendenza di nicotina.„

Aggiungono, “noi particolarmente desiderano ringraziare tutti i partecipanti BRITANNICI del Biobank, di cui la volontà di contribuire allo studio ha reso a queste scoperte scientifiche possibile. La ricerca egualmente è stata permessa entro molti anni di lavori preparatori dal gruppo BRITANNICO del Biobank e dal supporto del Consiglio di ricerca medica. Ora aspettiamo con impazienza di sentire i risultati dai nuovi studi in corso che utilizzano i dati genetici generati dallo studio BRITANNICO di BiLEVE. Infine, vorremmo vedere che la prevenzione ed il trattamento migliore dell'affezione polmonare e queste scoperte sono punti importanti verso questo scopo ambizioso.„

In un commento collegato, il professor Guy Brusselle, l'ospedale universitario di Gand, Gand, il Belgio ed il centro medico di ERASMUS, Rotterdam, i Paesi Bassi ed il Dott. KEN Bracke, l'ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio, dicono: “Stiamo guardando in avanti ai nuovi studi genetici nel Biobank BRITANNICO che studiamo altre misure di funzione polmonare e ad altri marchi di garanzia di COPD quali la bronchite cronica e l'enfisema. Grazie al vasto numero dei partecipanti, alle schiere genotyping ottimali ed alle progettazioni astute di studio nel Biobank BRITANNICO, il futuro sembra luminosi per disfare la causa genetica di COPD.„

Source:

The Lancet