O estudo genético do Biobank BRITÂNICO mostra a relação entre a doença pulmonar e o comportamento de fumo

A pesquisa nova publicada na medicina respiratória de The Lancet e apresentada na reunião respiratória européia da sociedade deste (ERS) ano em Amsterdão apresenta as primeiras análises dos dados genéticos do Biobank BRITÂNICO que revelam associações novas com doença pulmonar e comportamento de fumo. O estudo é pelo prof. Ian Salão, o centro médico da rainha, a universidade de Nottingham, o Reino Unido, e o prof. Martin Tobin, universidade de Leicester, Reino Unido, e colegas.

A doença pulmonar obstrutiva crônica (COPD) é um interesse global da saúde pública e é actualmente a terceira causa de morte principal no mundo inteiro. Compreender a base genética da obstrução do fluxo de ar e fumar o comportamento são chaves a determinar os mecanismos que causam COPD. Neste estudo, a avaliação variante de Exome do pulmão BRITÂNICO do Biobank (BiLEVE BRITÂNICO), os autores gerou dados genéticos novos extensivos no Biobank BRITÂNICO para investigar as causas genéticas da saúde de fumo do comportamento e do pulmão.

O estudo provou indivíduos do Biobank BRITÂNICO com o melhor, médio ou a função pulmonar a mais deficiente entre fumadores pesados e nunca fumadores. Usando uma disposição genotyping nova, que medisse sobre 800.000 variações genéticas em cada participante BRITÂNICO do Biobank, e métodos de análise novos de dados genéticos, podiam comparar a saúde do pulmão e o comportamento de fumo com as variações genéticas comuns e raras através do genoma humano do todo.

A equipe descobriu seis variações genéticas independentes associadas com a saúde do pulmão e o COPD. Igualmente encontraram variações genéticas associadas com o COPD nos povos que têm nunca fumado. Um destes sinais novos é o primeiro exemplo da variação estrutural do genoma humano que afeta a saúde do pulmão. A equipe encontrou que os números de cópias da seqüência duplicada do genoma no cromossoma 17 estiveram associados com a saúde do pulmão em fumadores pesados e igualmente nunca em fumadores. Isto, e outros resultados no estudo, no ponto aos efeitos difundidos possíveis no regulamento do gene e, por sua vez, na produção da proteína. Importante para a prevenção de COPD e de outras doenças fumar-relacionadas, cinco variações genéticas independentes foram descobertas que foram associadas com o fumo pesado.

Os autores dizem, “estes resultados, tomados junto com resultados precedentes, ajudarão a definir os caminhos que são a base da predisposição à revelação de COPD e que fumam comportamentos. Uma compreensão completa dos mecanismos biológicos que são a base destas associações genéticas melhorará nossa compreensão da patofisiologia de COPD e do comportamento de fumo, e causa potencial estratégias terapêuticas novas para a gestão da doença da via aérea e a prevenção do apego de nicotina.”

Adicionam, “nós desejam especialmente agradecer a todos os participantes BRITÂNICOS do Biobank, cuja a vontade de contribuir ao estudo fez a estas descobertas científicas possível. A pesquisa foi tornada igualmente possível em muitos anos de trabalho preparatório pela equipe BRITÂNICA do Biobank e pelo apoio do Conselho de investigação médica. Nós olhamos agora para a frente a ouvir os resultados dos estudos novos correntes que utilizam os dados genéticos gerados pelo estudo BRITÂNICO de BiLEVE. Finalmente, nós gostaríamos de ver que a prevenção e o tratamento melhorado da doença pulmonar e estas descobertas são etapas importantes para este objetivo ambicioso.”

Em um comentário ligado, o professor Indivíduo Brusselle, o hospital da universidade de Ghent, Ghent, Bélgica, e o centro médico do Erasmus, Rotterdam, os Países Baixos, e o Dr. Ken Bracke, hospital da universidade de Ghent, Ghent, Bélgica, dizem: “Nós estamos olhando para a frente aos estudos genéticos novos no Biobank BRITÂNICO que investigamos outras medidas da função pulmonar, e às outras indicações de COPD tais como a bronquite crônica e o enfisema. Os agradecimentos ao grande número de participantes, às disposições genotyping óptimas, e aos projectos espertos do estudo no Biobank BRITÂNICO, o futuro olham brilhantes desembaraçando a causa genética de COPD.”

Source:

The Lancet