El estudio genético del Biobank BRITÁNICO muestra eslabón entre la enfermedad pulmonar y el comportamiento que fuma

La nueva investigación publicada en el remedio respiratorio de The Lancet y presentada en la reunión respiratoria europea de este año (ERS) de la sociedad en Amsterdam presenta los primeros análisis de los datos genéticos del Biobank BRITÁNICO que revelan nuevas asociaciones con enfermedad pulmonar y comportamiento que fuma. El estudio está por profesor Ian Pasillo, el centro médico de la reina, universidad de Nottingham, Reino Unido, y profesor Martin Tobin, universidad de Leicester, Reino Unido, y colegas.

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (COPD) es una preocupación global de la salud pública y es actualmente la tercera causa de la muerte de cabeza por todo el mundo. La comprensión de la base genética de la obstrucción de la circulación de aire y fumar comportamiento es dominantes a determinar los mecanismos que causan COPD. En este estudio, la evaluación variable de Exome del pulmón BRITÁNICO del Biobank (BiLEVE BRITÁNICO), los autores generó nuevos datos genéticos extensos en el Biobank BRITÁNICO para investigar las causas genéticas de la salud del comportamiento que fumaba y del pulmón.

El estudio muestreó individuos del Biobank BRITÁNICO con el mejor, medio o la función pulmonar más pobre entre fumadores pesados y nunca fumadores. Usando un nuevo arsenal genotyping, que mide sobre 800.000 variantes genéticas en cada participante BRITÁNICO del Biobank, y nuevos métodos de análisis de datos genéticos, él podía comparar salud del pulmón y comportamiento que fumaba con variaciones genéticas comunes y raras a través del genoma humano del conjunto.

Las personas descubrieron seis variantes genéticas independientes asociadas a salud del pulmón y a COPD. También encontraron variantes genéticas asociadas a COPD en la gente que tiene nunca ahumado. Una de estas nuevas señales es el primer ejemplo de la variación estructural del genoma humano que afecta a salud del pulmón. Las personas encontraron que los números de copias de la serie duplicada del genoma en el cromosoma 17 nunca fueron asociados a salud del pulmón en fumadores pesados y también en fumadores. Esto, y otras conclusión en el estudio, el punto a los efectos dispersos posibles sobre la regla del gen y, a su vez, la producción de la proteína. Importantemente para la prevención de COPD y de otras enfermedades fumar-relacionadas, cinco variantes genéticas independientes fueron descubiertas que fueron asociadas a fumar pesado.

Los autores dicen, “estas conclusión, tomadas así como conclusión anteriores, ayudarán a definir los caminos que son la base de la predisposición al revelado de COPD y que fuman comportamientos. Una comprensión completa de los mecanismos biológicos que son la base de estas asociaciones genéticas perfeccionará nuestra comprensión de la patofisiología de COPD y del comportamiento que fuma, y potencialmente da lugar a las estrategias terapéuticas nuevas para la administración de la enfermedad de la aerovía y la prevención del apego de nicotina.”

Agregan, “nosotros desean especialmente agradecer a todos los participantes BRITÁNICOS del Biobank, cuya buena voluntad de contribuir al estudio ha hecho estos descubrimientos científicos posible. La investigación también fue hecha posible por muchos años de trabajo preparatorio por las personas BRITÁNICAS del Biobank y por el apoyo del Consejo de Investigación médico. Ahora observamos adelante a oír las conclusión de los nuevos estudios en curso que utilizan los datos genéticos generados por el estudio BRITÁNICO de BiLEVE. Final, quisiéramos ver que la prevención y el tratamiento perfeccionado de la enfermedad pulmonar y estos descubrimientos sean pasos importantes hacia esta meta ambiciosa.”

En un comentario conectado, profesor Guy Brusselle, el hospital de la universidad de Gante, Gante, Bélgica, y el centro médico de Erasmus, Rotterdam, los Países Bajos, y el Dr. Ken Bracke, hospital de la universidad de Gante, Gante, Bélgica, dicen: “Estamos observando adelante a los nuevos estudios genéticos en el Biobank BRITÁNICO que investigan otras mediciones de la función pulmonar, y a otros sellos de COPD tales como bronquitis crónica y enfisema. Los gracias al gran número de participantes, a las matrices genotyping óptimas, y a los diseños elegantes del estudio en el Biobank BRITÁNICO, el futuro parecen brillantes para desenredar la causa genética de COPD.”

Source:

The Lancet