Diagnostic génétique Précoce en diabète néonatal un cadre neuf de ` pour des soins cliniques'

Par Eleanor McDermid, Journaliste Supérieur de medwireNews

Le dépistage génétique Précoce des bébés avec du diabète néonatal suspecté recense la cause sous-jacente dans plus de 80% de cas, indiquent des chercheurs.

« L'étude de l'ur [O] décrit la transformation qui peut se produire dans le dépistage génétique clinique de pratique une fois devient la première enquête », écrivent Andrew Hattersley (Université de Faculté de Médecine d'Exeter, R-U) et étudient des co-auteurs.

Ils enregistrent des données pour 1020 patients, de 79 pays, référés pour Sanger ordonnançant au laboratoire de Génétique Moléculaire d'Exeter, qui fournit le test libre pour le diabète néonatal. Les Patients référés après 2012 ont également eu le test complet avec l'analyse de ordonnancement de la deuxième génération visée.

Les découvertes affichent un décalage vers un test plus précoce, avec du temps entre le diagnostic clinique et le dépistage génétique tombant de 4 ans en 2004 à moins de 3 mois entre 2012 et l'extrémité d'étude en août 2013.

En Outre, les patients se sont référés précoce après que le diagnostic aient été souvent testés avant que les caractéristiques cliniques de leur état aient eu en pleine maturité. Par exemple, seulement 12% de patients présentant le syndrome de Wolcott-Rallison référé dans les 3 mois du diagnostic clinique avait développé les caractéristiques techniques nondiabetic telles que la dysplasie squelettique, avec 83% de ceux avec un délai de plus de 48 mois.

« Le contrat à terme des soins en diabète néonatal se fondera de plus en plus sur les résultats du dépistage génétique avec le diagnostic génétique, avisant non seulement un directeur de stage du cours susceptible et de la meilleure demande de règlement pour le diabète, mais le développement également de prévision des caractéristiques techniques cliniques supplémentaires », écrivent les chercheurs dans The Lancet.

La part de patients présentant une cause non identifiée de leur diabète était assimilée indépendamment si leurs parents étaient consanguins ou non-consanguins, à 15% et à 18%, respectivement, de suggérer « que les causes dominantes et récessives du diabète néonatal soient encore non découvertes », disent Hattersley et autres.

Cependant, la consanguinité a affecté la cause du diabète ; les mutations dans KCNJ11 et ABCC8 étaient les deux la plupart des causes classiques chez les enfants des parents non-consanguins, représentant 46% de caisses, attendu que la conclusion la plus commune chez les enfants des parents consanguins était syndrome de Wolcott-Rallison résultant d'une mutation dans EIF2AK3, qui s'est produit dans 24% de cas.

L'équipe a recensé 50 patients dont la condition a exigé le remontage pancréatique d'enzymes, sept dont le diabète pourrait potentiellement être préparé avec de la thiamine, et 184 qui étaient susceptibles de développer des anomalies neurologiques.

« Ceci représente un cadre neuf pour des soins cliniques en diabète néonatal, avec le développement souvent précédent de diagnostic génétique des caractéristiques techniques cliniques et de la gestion clinique de guidage », elles disent.

Dans un commentaire de accompagnement, Leif Groop (Université de Lund, Malmö, Suède) note que le test actuel exige la pré-identification des gènes susceptibles de coupable, qui n'est pas appropriée pour la minorité de cas qui ne sont pas nets.

« La prochaine phase dans des situations cliniques moins claires sera entier-génome n'ordonnançant sans aucune supposition au sujet quels gènes pourraient être impliqués », il dit. « Bien Que le coût est une restriction dans cette situation, ce entier-génome ordonnançant l'élan peut déjà fonctionner pour les mutations récessives, qui sont rares. »

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