Diagnosi genetica Iniziale in diabete neonatale una nuova struttura del ` per cura clinica'

Da Eleonor McDermid, Reporter Senior dei medwireNews

Il test genetico Iniziale dei bambini con il diabete neonatale sospettato identifica la causa fondamentale in più di 80% dei casi, dicono i ricercatori.

“Lo studio del ur [O] descrive la trasformazione che può accadere nella pratica clinica il test una volta che genetico si trasforma nella ricerca iniziale„, scrive Andrew Hattersley (Università di Facoltà di Medicina di Exeter, REGNO UNITO) e studia i co-author.

Riferiscono i dati per 1020 pazienti, da 79 paesi, fatti riferimento per Sanger che ordina al laboratorio della Genetica Molecolare di Exeter, che fornisce la prova libera per il diabete neonatale. I Pazienti fatti riferimento dopo del 2012 egualmente hanno avuti prova completa con l'analisi d'ordinamento di prossima generazione mirata a.

I risultati mostrano uno spostamento verso test più iniziale, con il tempo fra la diagnosi clinica ed il test genetico che cadono a partire da 4 anni nel 2004 a meno di 3 mesi fra 2012 e l'estremità di studio nell'agosto 2013.

Ancora, i pazienti si sono riferiti presto dopo che la diagnosi è stata provata spesso prima che le caratteristiche cliniche del loro stato avessero a sviluppo completo. Per esempio, soltanto 12% dei pazienti con la sindrome di Wolcott-Rallison fatta riferimento entro 3 mesi della diagnosi clinica aveva sviluppato le funzionalità nondiabetic quale displasia scheletrica, rispetto a 83% di quelle con una mora di più di 48 mesi.

“Il futuro di cura in diabete neonatale sempre più conterà sui risultati di test genetico con la diagnosi genetica, non solo informanti un clinico del corso probabile e di migliore trattamento per il diabete, ma lo sviluppo anche di predizione delle funzionalità cliniche supplementari„, scrive i ricercatori in The Lancet.

La percentuale di pazienti con una causa non identificata del loro diabete era simile indipendentemente se i loro genitori erano consanguinei o non consanguinei, a 15% e a 18%, rispettivamente, dal suggerimento “che sia le cause dominanti che recessive del diabete neonatale sono ancora non scoperte„, dice Hattersley et al.

Tuttavia, la consanguineità ha pregiudicato la causa del diabete; le mutazioni in KCNJ11 e in ABCC8 erano la due maggior parte delle cause comuni in bambini dei genitori non consanguinei, rappresentanti 46% delle casse, mentre l'individuazione più comune nei bambini dei genitori consanguinei era sindrome di Wolcott-Rallison in seguito ad una mutazione in EIF2AK3, che si è presentato in 24% dei casi.

Il gruppo ha identificato 50 pazienti di cui la circostanza ha richiesto la sostituzione pancreatica degli enzimi, sette di cui il diabete potrebbe potenzialmente essere trattato con tiamina e 184 chi erano probabili sviluppare le anomalie neurologiche.

“Questo rappresenta una nuova struttura per cura clinica in diabete neonatale, con la diagnosi genetica che precede lo sviluppo delle funzionalità cliniche e che guida spesso la gestione clinica„, dicono.

In un commento accompagnante, Leif Groop (Università di Lund, Malmö, Svezia) nota che la prova corrente richiede l'pre-identificazione dei geni probabili del colpevole, che non è appropriata per la minoranza dei casi che non sono netti.

“Il punto seguente nelle situazioni cliniche meno chiare sarà intero-genoma che ordina senza alcuni presupposti circa che geni potrebbero essere implicati„, dice. “Sebbene il costo sia una restrizione in questa situazione, questo intero-genoma che ordina l'approccio può già lavorare per le mutazioni recessive, che sono rare.„

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