Diagnóstico genético Adiantado no diabetes neonatal uma estrutura nova do ` para o cuidado clínico'

Por Eleanor McDermid, Repórter Superior dos medwireNews

O teste genético Adiantado dos bebês com diabetes neonatal suspeitado identifica a causa subjacente em mais de 80% dos casos, dizem pesquisadores.

“O estudo do ur [O] descreve a transformação que pode ocorrer na prática clínica o teste uma vez que genético se transforma a investigação inicial”, escreve Andrew Hattersley (Universidade da Faculdade de Medicina de Exeter, REINO UNIDO) e estuda co-autores.

Relatam dados para 1020 pacientes, de 79 países, consultados para Sanger que arranja em seqüência no laboratório da Genética Molecular de Exeter, que fornece o teste livre para o diabetes neonatal. Os Pacientes consultados depois de 2012 igualmente tiveram o teste detalhado com a próxima geração visada que arranja em seqüência o ensaio.

Os resultados mostram uma SHIFT para um teste mais adiantado, com o tempo entre o diagnóstico clínico e o teste genético que cai de 4 anos em 2004 a menos de 3 meses entre 2012 e o estudo termine em agosto de 2013.

Além Disso, os pacientes consultaram cedo depois que o diagnóstico foi testado frequentemente antes que as características clínicas de sua condição tiveram plenamente desenvolvido. Por exemplo, somente 12% dos pacientes com a síndrome de Wolcott-Rallison consultada dentro de 3 meses do diagnóstico clínico tinha desenvolvido características nondiabetic tais como a displasia esqueletal, comparada com o 83% daquelas com um atraso de mais de 48 meses.

“O futuro do cuidado no diabetes neonatal confiará cada vez mais nos resultados do teste genético com o diagnóstico genético, informando não somente um clínico do curso provável e do melhor tratamento para o diabetes, mas a revelação igualmente de predição de características clínicas adicionais”, escreve os pesquisadores em The Lancet.

A proporção de pacientes com uma causa não identificada de seu diabetes era similar apesar se seus pais eram consanguíneos ou não-consanguíneos, em 15% e em 18%, respectivamente, da sugestão “que as causas dominantes e recessivos do diabetes neonatal são ainda não descobertas”, diz Hattersley e outros.

Contudo, a consanguinidade afectou a causa do diabetes; as mutações em KCNJ11 e em ABCC8 eram as duas causas as mais comuns nas crianças de pais não-consanguíneos, esclarecendo 46% das caixas, visto que encontrar o mais comum nas crianças de pais consanguíneos era síndrome de Wolcott-Rallison que elevara de uma mutação em EIF2AK3, que ocorreu em 24% dos casos.

A equipe identificou 50 pacientes cuja a circunstância exigiu a substituição pancreático da enzima, sete cujo o diabetes poderia potencial ser tratado com o thiamine, e 184 quem eram prováveis desenvolver anomalias neurológicas.

“Isto representa uma estrutura nova para o cuidado clínico no diabetes neonatal, com revelação frequentemente precedente genética do diagnóstico de características clínicas e da gestão clínica de guiamento”, dizem.

Em um comentário de acompanhamento, Leif Groop (Universidade de Lund, Malmö, Suécia) nota que o teste actual exige a pre-identificação dos genes prováveis do culpado, que não é apropriada para a minoria dos casos que não são bem defenidos.

“O passo seguinte em situações clínicas menos claras será inteiro-genoma que arranja em seqüência sem nenhumas suposições sobre que genes possam ser involvidos”, diz. “Embora o custo é uma limitação nesta situação, este inteiro-genoma que arranja em seqüência a aproximação pode já trabalhar para as mutações recessivos, que são raras.”

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