Diagnosis genética Temprana en diabetes neonatal un nuevo marco del ` para el cuidado clínico'

Por Eleanor McDermid, Reportero Mayor de los medwireNews

Las pruebas genéticas Tempranas de bebés con diabetes neonatal sospechosa determinan la causa subyacente en más los de 80% de casos, dicen a investigadores.

“El estudio del ur [O] describe la transformación que puede ocurrir en práctica clínica las pruebas una vez que genéticas se convierten en la investigación inicial”, escriben a Andrew Hattersley (Universidad de la Facultad de Medicina de Exeter, REINO UNIDO) y estudian a co-autores.

Señalan los datos para 1020 pacientes, a partir de 79 países, remitidos para Sanger que ordena en el laboratorio de la Genética Molecular de Exeter, que proporciona a la prueba libre para la diabetes neonatal. Los Pacientes remitidos después de 2012 también tenían prueba completa con la siguiente-generación apuntada que ordenaba análisis.

Las conclusión muestran una rotación hacia la prueba anterior, con el tiempo entre la diagnosis clínica y las pruebas genéticas que bajan a partir de 4 años en 2004 a menos de 3 meses entre 2012 y el extremo del estudio en agosto de 2013.

Además, los pacientes se remitieron temprano después de que la diagnosis fuera probada a menudo antes de que las características clínicas de su condición tuvieran completamente desarrollado. Por ejemplo, el solamente 12% de pacientes con el síndrome de Wolcott-Rallison remitido en el plazo de 3 meses de la diagnosis clínica habían desarrollado características nondiabetic tales como displasia esquelética, comparada con el 83% de ésos con un retraso de más de 48 meses.

“El futuro del cuidado en diabetes neonatal confiará cada vez más en los resultados de las pruebas genéticas con la diagnosis genética, no sólo informando a un clínico el curso probable y el mejor tratamiento para la diabetes, pero el revelado también que predice de características clínicas adicionales”, escribe a los investigadores en The Lancet.

La proporción de pacientes con una causa no identificada de su diabetes era similar sin importar si sus padres eran consanguíneos o no-consanguíneos, en el 15% y el 18%, respectivamente, sugerir “que las causas dominantes y recesivas de la diabetes neonatal estén todavía sin descubrir”, dice Hattersley y otros.

Sin Embargo, la consanguinidad afectó a la causa de la diabetes; las mutaciones en KCNJ11 y ABCC8 eran las dos causas mas comunes de los niños de padres no-consanguíneos, explicando el 46% de cajas, mientras que el encontrar más común de los niños de padres consanguíneos era síndrome de Wolcott-Rallison que se presentaba de una mutación en EIF2AK3, que ocurrió en el 24% de casos.

Las personas determinaron a 50 pacientes cuya condición requirió el repuesto pancreático de la enzima, siete cuya diabetes se podría potencialmente tratar con tiamina, y 184 quién eran probables desarrollar anormalidades neurológicas.

“Esto representa un nuevo marco para el cuidado clínico en diabetes neonatal, con el revelado a menudo precedente genético de la diagnosis de características clínicas y de la administración clínica que conduce”, dicen.

En un comentario acompañante, Leif Groop (Universidad de Lund, Malmö, Suecia) observa que la prueba actual requiere la pre-identificación de los genes probables del culpable, que no es apropiada para la minoría de los casos que no están claros.

“El paso de progresión siguiente en situaciones clínicas menos sin obstrucción será entero-genoma que ordena sin ningunas suposiciones sobre qué genes pudieran estar implicados”, él dice. “Aunque el costo es una restricción en esta situación, este entero-genoma que ordena la aproximación puede trabajar ya para las mutaciones recesivas, que son raras.”

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