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Gli scienziati calcolano le misure precise di ereditarietà in nove malattie autoimmuni di pediatrico-inizio

Gli scienziati hanno calcolato le misure più precise di ereditarietà--l'influenza dei geni di fondo--in nove malattie autoimmuni che cominciano nell'infanzia. La ricerca può rinforzare le capacità dei ricercatori di predire meglio il rischio di un bambino per le malattie autoimmuni associate.

Le malattie autoimmuni, quale il diabete di tipo 1, morbo di Crohn ed artrite idiopatica giovanile, pregiudicano collettivamente uno in 12 persone nell'emisfero occidentale. Rappresentano una causa significativa dell'inabilità cronica.

“I risultati da questo studio ci permettono di capire meglio la componente genetica di queste malattie e come geneticamente sono riferiti l'un l'altro, quindi spieganti perché i disordini autoimmuni differenti funzionano spesso nella stessa famiglia,„ ha detto la guida di studio, Hakon Hakonarson, M.D., il Ph.D., professore della pediatria e Direttore del centro per genomica applicata all'ospedale pediatrico di Filadelfia (CHOP).

Lo studio compare oggi online nelle comunicazioni della natura. I co-author hanno contribuito i dati del gene da più di 20 ospedali ed i centri di ricerca negli Stati Uniti ed oltremare.

La ricerca ha compreso nove malattie autoimmuni di pediatrico-inizio (pAIDs): diabete di tipo 1, malattia celiaca, artrite idiopatica giovanile, immunodeficienza di variabile comune, lupus eritematoso sistemico, morbo di Crohn, colite ulcerosa, psoriasi e spondylitis ankylosing. I dati genoma di ampiezza confrontati da quelle malattie ai dati dall'epilessia di pediatrico-inizio, una malattia non autoimmune di studio di associazione del gruppo di studio. In tutto, i dati analizzati del gruppo di studio oltre da 5.000 pazienti pagati indipendenti ricavati dalla rete pediatrica di TAGLIO e da 36.000 comandi sani.

Poiché molte malattie autoimmuni fatte funzionare in famiglie e perché diversi pazienti soffrono spesso da più di una circostanza, i clinici lungamente hanno sospettato l'esistenza di un paesaggio genetico di sovrapposizione. Il gruppo di studio corrente ha utilizzato gli strumenti sviluppati di recente della ricerca per la loro analisi quantitativa, calcolatori le percentuali che le varianti specifiche del gene contribuiscono ad ogni malattia. I ricercatori egualmente hanno calcolato l'ereditarietà unita attribuibile alle varianti comuni del gene compartecipi dalle paia delle malattie.

Le due malattie con il più alta ereditarietà erano il diabete di tipo 1 (T1D) ed artrite idiopatica giovanile (JIA). Due moduli della malattia di viscere infiammatoria, della colite ulcerosa e del morbo di Crohn, hanno avuti tariffe più basse di ereditarietà--in conformità con l'altra ricerca che mostra l'influenza dei fattori ambientali quali i microrganismi gastrointestinali in quelle malattie.

I pAIDs hanno avuti generalmente più forte ereditarietà che quello precedentemente trovato nelle malattie autoimmuni di adulto-inizio. Ciò ha significato biologico, ha detto Hakonarson, perché i bambini si sono divertiti che gli adulti affinchè le esposizioni ambientali abbiano un effetto.

Fra le paia di malattia, la colite ulcerosa ed il morbo di Crohn hanno avuti le più forti correlazioni, come ha fatto l'immunodeficienza di variabile comune e di JIA.

Questo studio complementa la ricerca piombo da Hakonarson e dal suo YUN Rosa Li (primo autore del dottorando dello studio corrente) pubblicato all'inizio di quest'anno nella medicina della natura che ha riferito le varianti di sovrapposizione del gene fra i pAIDs multipli. Quei risultati hanno suggerito le opportunità per la droga che mira e per l'avanzamento del potenziale della medicina di precisione di individualizzare le terapie secondo il profilo genetico di un paziente.

“Prevediamo che possiamo potere sviluppare le nuove terapie che possono aiutare i sottoinsiemi significativi dei pazienti attraverso le malattie autoimmuni multiple che dividono le stesse varianti genetiche che provocano le perturbazioni delle funzioni e dell'autoimmunità biologiche normali,„ hanno detto Hakonarson, che ha aggiunto, “questo sono le fondamenta per gli approcci della medicina di precisione.„

Source:

Children's Hospital of Philadelphia