Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Os cientistas calculam medidas precisas da hereditariedade em nove doenças auto-imunes do pediatra-início

Os cientistas calcularam umas medidas mais precisas da hereditariedade--a influência de genes subjacentes--em nove doenças auto-imunes que começam na infância. A pesquisa pode reforçar as capacidades dos pesquisadores para prever melhor o risco de uma criança para doenças auto-imunes associadas.

Doenças auto-imunes, tais como o tipo - 1 diabetes, a doença de Crohn e a artrite idiopática juvenil, afectam colectivamente um em 12 pessoas no hemisfério ocidental. Representam uma causa significativa da inabilidade crônica.

“Os resultados deste estudo permitem-nos de compreender melhor o componente genético destas doenças e como são relacionados genetically entre si, explicando desse modo porque as desordens auto-imunes diferentes são executado frequentemente na mesma família,” disse o líder do estudo, o Hakon Hakonarson, o M.D., o Ph.D., o professor da pediatria e o director do centro para genómica aplicada no hospital de crianças de Philadelphfia (CHOP).

O estudo aparece hoje em linha em comunicações da natureza. Os co-autores contribuíram dados do gene de mais de 20 hospitais e centros de pesquisa nos E.U. e no ultramar.

A pesquisa abrangeu nove doenças auto-imunes do pediatra-início (pAIDs): tipo - 1 diabetes, doença celíaca, artrite idiopática juvenil, imunodeficiência da variável comum, doença erythematosus de lúpus sistemático, de Crohn, colite ulcerosa, psoríase, e spondylitis ankylosing. Os dados genoma-largos comparados daquelas doenças aos dados da epilepsia do pediatra-início, uma doença não-auto-imune do estudo da associação da equipe de estudo. Em tudo, nos dados analisados da equipe de estudo sobre de 5.000 pacientes pagos não relacionados seleccionados da rede pediatra da COSTELETA e de 36.000 controles saudáveis.

Porque muitas doenças auto-imunes são executado nas famílias e porque os pacientes individuais sofrem frequentemente de mais de uma circunstância, os clínicos têm suspeitado por muito tempo a existência de uma paisagem genética de sobreposição. A equipe de estudo actual usada recentemente desenvolveu as ferramentas da pesquisa para sua análise quantitativa, calculando as porcentagens que as variações específicas do gene contribuem a cada doença. Os pesquisadores igualmente calcularam a hereditariedade comum atribuível às variações comuns do gene compartilhadas por pares de doenças.

As duas doenças com a hereditariedade a mais alta eram tipo - 1 diabetes (T1D) e artrite idiopática juvenil (JIA). Dois formulários da doença de entranhas inflamatório, da colite ulcerosa e da doença de Crohn, tiveram umas mais baixas taxas de hereditariedade--na linha da outra pesquisa que mostra a influência de factores ambientais tais como micro-organismos gastrintestinais naquelas doenças.

Geralmente, os pAIDs tiveram uma hereditariedade mais forte do que aquele encontrado previamente em doenças auto-imunes do adulto-início. Isto faz o sentido biológico, disse Hakonarson, porque as crianças tiveram uma estadia mais curto do que adultos para que as exposições ambientais tenham um efeito.

Entre pares da doença, a colite ulcerosa e a doença de Crohn tiveram as correlações as mais fortes, como fez a imunodeficiência de JIA e da variável comum.

Este estudo complementa a pesquisa conduzida por Hakonarson e por seu YUN Rosa Li do aluno diplomado (primeiro autor do estudo actual) publicado no começo desse ano na medicina da natureza que relatou variações de sobreposição do gene entre pAIDs múltiplos. Aqueles resultados sugeriram oportunidades para a droga que visa e para avançar o potencial da medicina da precisão particularizar terapias de acordo com o perfil genético de um paciente.

“Nós prevemos que nós podemos poder desenvolver as terapias novas que podem ajudar subconjuntos significativos dos pacientes através das doenças auto-imunes múltiplas que compartilham das mesmas variações genéticas que conduzem às perturbação de funções e da auto-imunidade biológicas normais,” disseram Hakonarson, que adicionou, “isto são a fundação para aproximações da medicina da precisão.”

Source:

Children's Hospital of Philadelphia