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Los científicos calculan mediciones exactas de la heredabilidad en nueve enfermedades autoinmunes del pediátrico-inicio

Los científicos han calculado mediciones más exactas de la heredabilidad--la influencia de genes subyacentes--en nueve enfermedades autoinmunes que comienzan en niñez. La investigación puede fortalecer las capacidades de los investigadores de predecir mejor el riesgo de un niño para las enfermedades autoinmunes asociadas.

Las enfermedades autoinmunes, tales como diabetes del tipo 1, la enfermedad de Crohn y artritis idiopática juvenil, afectan colectivamente a uno en 12 personas en el hemisferio occidental. Representan una causa importante de la incapacidad crónica.

“Los resultados de este estudio nos permiten entender mejor el componente genético de estas enfermedades y cómo genético se relacionan el uno al otro, de tal modo explicando porqué diversos desordenes autoinmunes se ejecutan a menudo en la misma familia,” dijo el líder del estudio, Hakon Hakonarson, M.D., el Ph.D., el profesor de la pediatría y al director del centro para la genómica aplicada en el hospital de niños de Philadelphia (CHOP).

El estudio aparece hoy en línea en comunicaciones de la naturaleza. Los co-autores contribuyeron datos del gen de más de 20 hospitales y centros de investigación en los E.E.U.U. y en ultramar.

La investigación abarcó nueve enfermedades autoinmunes del pediátrico-inicio (pAIDs): diabetes del tipo 1, enfermedad celiaca, artritis idiopática juvenil, inmunodeficiencia de la variable común, enfermedad eritematosa de lupus sistémico, de Crohn, colitis ulcerosa, psoriasis, y spondylitis ankylosing. Los datos genoma-anchos comparados de esas enfermedades a los datos de la epilepsia del pediátrico-inicio, una enfermedad no-autoinmune del estudio de la asociación de las personas de estudio. En todos, los datos analizados de las personas de estudio sobre de 5.000 pacientes pagados sin relación extraídos de la red pediátrica de la TAJADA y a partir de 36.000 mandos sanos.

Porque muchas enfermedades autoinmunes se ejecutan en familias y porque los pacientes individuales sufren a menudo de más de una condición, los clínicos han sospechado de largo la existencia de un paisaje genético que recubría. Las personas de estudio actuales utilizaron las herramientas recientemente desarrolladas de la investigación para su análisis cuantitativo, calculando los porcentajes que las variantes específicas del gen contribuyen a cada enfermedad. Los investigadores también calculaban la heredabilidad común atribuible a las variantes comunes del gen compartidas por pares de enfermedades.

Las dos enfermedades con la heredabilidad más alta eran diabetes del tipo 1 (T1D) y artritis idiopática juvenil (JIA). Dos formas de síndrome del intestino irritable, de colitis ulcerosa y de la enfermedad de Crohn, tenían índices más inferiores de heredabilidad--conforme a la otra investigación que muestra la influencia de factores ambientales tales como microorganismos gastrointestinales en esas enfermedades.

Los pAIDs tenían generalmente heredabilidad más fuerte que eso encontrada previamente en enfermedades autoinmunes del adulto-inicio. Esto tiene sentido biológico, dijo a Hakonarson, porque los niños han tenido un rato más corto que los adultos para que las exposiciones ambientales tengan un efecto.

Entre pares de la enfermedad, la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn tenían las correlaciones más fuertes, al igual que la inmunodeficiencia de JIA y de la variable común.

Este estudio complementa la investigación llevada por Hakonarson y su YUN Rose Li (primer autor del estudiante de tercer ciclo del estudio actual) publicado a principios de este año en el remedio de la naturaleza que denunció variantes del gen que recubrían entre pAIDs múltiples. Esas conclusión sugirieron las oportunidades para la droga que apuntaba y para avance el potencial del remedio de la precisión de individualizar terapias según el perfil genético de un paciente.

“Prevemos que podemos poder desarrollar las nuevas terapias que pueden ayudar a subconjuntos importantes de pacientes a través de las enfermedades autoinmunes múltiples que comparten las mismas variantes genéticas que dan lugar a perturbaciones de funciones biológicas normales y de la autoinmunidad,” dijeron a Hakonarson, que agregó, “esto son el asiento para las aproximaciones del remedio de la precisión.”

Source:

Children's Hospital of Philadelphia