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L'ASF lance des soeurs d'autisme projettent d'accélérer la recherche dans « l'action protectrice femelle »

La fondation de la Science d'autisme (ASF), un organisme sans but lucratif a consacré au support et la recherche de financement d'autisme, aujourd'hui annoncée le lancement des soeurs d'autisme projettent, une initiative neuve qui donnera aux soeurs inchangées des personnes avec l'autisme l'opportunité de jouer un rôle actif dans la recherche de accélération dans « l'action protectrice femelle. » L'objectif est d'établir une grande base de données génétique que les chercheurs peuvent employer pour explorer ce phénomène et pour découvrir comment le facteur de protection peut être armé pour aider des gens avec l'autisme des deux sexes.

Pendant des années, les scientifiques ont la prévalence plus élevée rapportée d'autisme dans les mâles, mais la raison de cette irrégularité de genre n'est pas entièrement comprise. Une explication potentielle est la présence d'un facteur de protection dans les femelles qui peuvent être génétiques, épigénétique, ambiant, ou d'une combinaison des facteurs multiples. La recherche a prouvé que quelques femelles transportent les omissions ou les duplications génétiques qui sont des causes connues d'autisme, pourtant ces filles ne montrent pas des symptômes cliniques d'autisme. D'autres études ont indiqué la présence d'une « charge » génétique plus élevée pour que les femelles atteignent le seuil d'autisme, comparée aux mâles. En tant que groupe, des filles avec l'autisme tendent à montrer plus de symptômes sévères et à tendre à être diagnostiquées plus tard. Ces découvertes initiales justifient une étude orientée des soeurs inchangées des personnes avec l'autisme pour essayer de recenser cette action protectrice potentielle.

« Nous apprenons plus au sujet de la façon dont l'autisme affecte des mâles et des femelles différemment, ainsi que les facteurs étiologiques fondamentaux derrière ces différences, » a dit Alycia Halladay, PhD, officier en chef de la science de la fondation de la Science d'autisme. « C'est une opportunité passionnante et prometteuse d'influencer cela qui comprend pour une recherche plus profonde dans les facteurs potentiels qui pourraient avoir un impact important les durées de beaucoup de gens avec l'autisme. En ce moment, le facteur limitatif est un manque de caractéristiques génétiques. Le projet de soeurs d'autisme aidera à éliminer ce barrage et à faire avancer la science. »

Le projet de soeurs d'autisme se concentrera sur trois endroits :

  • Des caractéristiques sur les soeurs inchangées seront recueillies des bases de données existantes avec des caractéristiques phenotyping comportementales rigoureuses sur tous les membres de la famille, y compris les enfants de mêmes parents inchangés, commençant par des échantillons dans l'autisme ordonnançant le consortium ;
  • Des fonds seront fournis aux sites de recherches d'autisme de sorte que l'ordonnancement et phenotyping puissent être augmentés pour comprendre une soeur inchangée dans les familles où des échantillons provenant des parents et la personne diagnostiquée avec l'autisme ont été déjà rassemblés
  • Des familles neuves avec un membre qui a l'autisme et un enfant de mêmes parents féminin sans diagnostic de CIA seront recrutées à l'École de Médecine d'Icahn au mont Sinaï pour donner des échantillons de salive et pour participer à un plein examen critique. Une pleine échographie d'exome d'ADN, entre d'autres analyses, sera exécutée sur la famille entière.

Le projet assemblera un panneau indicateur scientifique en novembre abouti par Joseph D. Buxbaum, PhD, directeur du centre d'autisme de Seaver à l'École de Médecine d'Icahn au mont Sinaï, avec des experts dans la génétique, la génétique statistique, l'épidémiologie, et les cliniciens de CIA. La Commission développera un protocole d'étude qui permettra à la question de l'action protectrice femelle d'être correctement abordée. Les autres membres de panneau indicateur sont : Évêque de Somer, PhD (UCSF) ; Cuisinier d'Ed, DM (Université de l'Illinois chez Chicago) ; Marquez Daly, PhD (Faculté de Médecine de Harvard/institut grand) ; Bernie Devlin, PhD (université de Pittsburgh) ; Elise Robinson, PhD (Faculté de Médecine de Harvard) ; Kathryn Roeder, PhD (melon de Carnegie) ; Ponceuses de Stephan, PhD (UCSF) ; Celine Saulnier, PhD (centre d'autisme de Marcus chez Emory) ; Paige Siper, PhD (mont Sinaï) ; Huda Zoghbi, PhD (Baylor) ; et Lonnie Zwaigenbaum, DM (université d'Alberta).

« L'action protectrice femelle est un périmètre d'investigation très important dans la communauté de la recherche d'autisme et le projet de soeurs d'autisme va jumpstart le procédé de développer une cohorte nécessaire des enfants de mêmes parents féminins inchangés, » a dit M. Buxbaum. « Moi, et tous mes collègues au mont Sinaï, sommes captivés partnering avec la fondation de la Science d'autisme sur cette initiative. C'est une opportunité excitante énormément pour des soeurs des personnes avec l'autisme de jouer un rôle proactif en avançant la recherche importante. »

Source:

Rubenstein Associates, Inc.