Il ASF lancia le sorelle di autismo aggetta accelerare la ricerca “su effetto protettivo femminile„

Le fondamenta di scienza di autismo (ASF), un'organizzazione senza scopo di lucro hanno dedicato al supporto e la ricerca di finanziamento di autismo, oggi annunciata il lancio delle sorelle di autismo aggetta, una nuova iniziativa che darà a sorelle inalterate delle persone con autismo l'opportunità di catturare un ruolo attivo nella ricerca accelerante “sull'effetto protettivo femminile.„ Lo scopo è di sviluppare un grande database genetico che i ricercatori possono usare per esplorare questo fenomeno e per scoprire come il fattore protettivo può essere sfruttato per aiutare la gente con autismo di entrambi i sessi.

Per anni, gli scienziati hanno riferito il più alta prevalenza di autismo in maschi, ma la ragione per questa discrepanza di genere completamente non è capita. Una spiegazione potenziale è la presenza di fattore protettivo in femmine che possono essere genetiche, epigenetico, ambientale, o di combinazione di fattori multipli. La ricerca ha indicato che alcune femmine portano le eliminazioni o le duplicazioni genetiche che sono cause conosciute di autismo, eppure queste ragazze non esibiscono i sintomi clinici di autismo. Altri studi hanno indicato la presenza di più alto “caricamento„ genetico affinchè le femmine raggiungano la soglia di autismo, confrontato ai maschi. Come gruppo, le ragazze con autismo tendono ad esibire i sintomi più severi ed a tendere ad essere diagnosticato più successivamente. Questi risultati iniziali autorizzano uno studio messo a fuoco delle sorelle inalterate delle persone con autismo per provare ad identificare questo effetto protettivo potenziale.

“Stiamo imparando più circa come l'autismo pregiudica diversamente i maschi e le femmine come pure i fattori eziologici di fondo dietro queste differenze,„ ha detto Alycia Halladay, il PhD, ufficiale principale di scienza delle fondamenta di scienza di autismo. “Questa è un'opportunità emozionante e di promessa di fare leva che capendo per la ricerca più profonda sui fattori potenziali che potrebbero avere un impatto significativo sulle vite di molta gente con autismo. Ora, il fattore limitante è una mancanza di dati genetici. Le sorelle il progetto di autismo contribuiranno ad eliminare quella barriera ed a muovere la scienza in avanti.„

Le sorelle il progetto di autismo metteranno a fuoco su tre aree:

  • I dati sulle sorelle inalterate saranno riuniti dai database esistenti con i dati phenotyping comportamentistici rigorosi su tutti i membri della famiglia, compreso i fratelli germani inalterati, a cominciare dai campioni nell'autismo che ordina il consorzio;
  • I fondi saranno forniti ai siti della ricerca di autismo in moda da potere espandersi ordinare e phenotyping per includere una sorella inalterata in famiglie in cui i campioni dai genitori e la persona diagnosticata con autismo già sono stati raccolti
  • Le nuove famiglie con un membro che ha l'autismo e un fratello germano femminile senza una diagnosi di ASD saranno reclutate alla scuola di medicina di Icahn al monte Sinai per donare i campioni della saliva e per partecipare ad una selezione completa. Una scansione completa del exome del DNA, tra altre analisi, sarà eseguita sull'intera famiglia.

Il progetto riunirà un comitato consultivo scientifico a novembre piombo da Joseph D. Buxbaum, il PhD, Direttore del centro di autismo di Seaver alla scuola di medicina di Icahn al monte Sinai, con gli esperti nella genetica, nella genetica statistica, nell'epidemiologia e nei clinici di ASD. Il comitato svilupperà un protocollo di studio che permetterà che la domanda dell'effetto protettivo femminile sia indirizzata correttamente. Gli altri membri del comitato consultivo sono: Vescovo di Somer, PhD (UCSF); Ed Cook, MD (università dell'Illinois a Chicago); Tracci il Daly, il PhD (facoltà di medicina di Harvard/vasto istituto); Bernie Devlin, PhD (università di Pittsburgh); Elise Robinson, PhD (facoltà di medicina di Harvard); Kathryn Roeder, PhD (melone di Carnegie); Sabbiatrici di Stephan, PhD (UCSF); Celine Saulnier, PhD (centro di autismo di Marcus a Emory); Paige Siper, PhD (monte Sinai); Huda Zoghbi, PhD (Baylor); e Lonnie Zwaigenbaum, MD (università di alberta).

“L'effetto protettivo femminile è molto un'area importante di ricerca nella comunità di ricerca di autismo e le sorelle il progetto di autismo sta andando jumpstart il trattamento di sviluppare un gruppo necessario dei fratelli germani femminili inalterati,„ ha detto il Dott. Buxbaum. “Io e tutti i miei colleghi al monte Sinai, sono entusiasmati partnering con le fondamenta di scienza di autismo dietro questa iniziativa. Ciò è un'opportunità enorme emozionante per le sorelle delle persone con autismo di catturare un ruolo dinamico nell'avanzamento della ricerca importante.„

Source:

Rubenstein Associates, Inc.