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O ASF lança irmãs do autismo projecta-se acelerar a pesquisa “no efeito protector fêmea”

A fundação da ciência do autismo (ASF), uma organização sem fins lucrativos dedicou ao apoio e a pesquisa de financiamento do autismo, anunciada hoje o lançamento das irmãs do autismo projecta-se, uma nova iniciativa que dê a irmãs não afectadas dos indivíduos com autismo a oportunidade de tomar um papel activo na pesquisa de aceleração “no efeito protector fêmea.” O objetivo é construir uma grande base de dados genética que os pesquisadores possam usar para explorar este fenômeno e para descobrir como o factor protector pode ser aproveitado para ajudar povos com autismo de ambos os sexos.

Por anos, os cientistas relataram uma predominância mais alta do autismo nos homens, mas a razão para esta discrepância do género não é compreendida inteiramente. Uma explicação potencial é a presença de um factor protector nas fêmeas que podem ser genéticas, epigenético, ambiental, ou de uma combinação de factores múltiplos. A pesquisa mostrou que algumas fêmeas levam os supressões ou as duplicações genéticas que são causas conhecidas do autismo, contudo estas meninas não exibem sintomas clínicos do autismo. Outros estudos têm aguçado à presença de uma “carga genética mais alta” para que as fêmeas alcancem o ponto inicial do autismo, comparada aos homens. Como um grupo, as meninas com autismo tendem a exibir uns sintomas mais severos e a tender a ser diagnosticado mais tarde. Estes resultados iniciais justificam um estudo focalizado de irmãs não afectadas dos indivíduos com autismo para tentar identificar este efeito protector potencial.

“Nós estamos aprendendo mais sobre como o autismo afecta homens e fêmeas diferentemente, assim como os factores etiological subjacentes atrás destas diferenças,” disse Alycia Halladay, PhD, oficial principal da ciência da fundação da ciência do autismo. “Esta é uma oportunidade emocionante e prometedora de leverage isso que compreende para uma pesquisa mais profunda nos factores potenciais que poderiam ter um impacto significativo nas vidas de muitos povos com autismo. Agora, o factor de limitação é uma falta de dados genéticos. O projecto das irmãs do autismo ajudará a eliminar essa barreira e a mover para a frente a ciência.”

O projecto das irmãs do autismo centrar-se-á sobre três áreas:

  • Os dados em irmãs não afectadas serão recolhidos das bases de dados existentes com dados phenotyping comportáveis rigorosos em todos os membros da família, incluindo os irmãos não afectados, começando com as amostras no autismo que arranja em seqüência o consórcio;
  • Os fundos serão fornecidos aos locais da pesquisa do autismo de modo que arranjar em seqüência e phenotyping possam ser expandidas para incluir uma irmã não afectada nas famílias onde as amostras dos pais e o indivíduo diagnosticado com autismo têm sido recolhidos já
  • As famílias novas com um membro que tenha o autismo e um irmão fêmea sem um diagnóstico de ASD serão recrutadas à Faculdade de Medicina de Icahn no monte Sinai para doar amostras da saliva e para participar em uma selecção completa. Uma varredura completa do exome do ADN, entre outras análises, será executada na família inteira.

O projecto reunirá um grupo de consulta científico conduzido em novembro por Joseph D. Buxbaum, PhD, director do centro do autismo de Seaver na Faculdade de Medicina de Icahn no monte Sinai, junto com peritos nas genéticas, em genéticas estatísticas, em epidemiologia, e em clínicos de ASD. O painel desenvolverá um protocolo do estudo que permita que a pergunta do efeito protector fêmea seja endereçada correctamente. Os outros membros de grupo de consulta são: Bispo de Somer, PhD (UCSF); Cozinheiro de Ed, DM (Universidades de Illinois em Chicago); Marque Daly, PhD (Faculdade de Medicina de Harvard/instituto largo); Bernie Devlin, PhD (universidade de Pittsburgh); Elise Robinson, PhD (Faculdade de Medicina de Harvard); Kathryn Roeder, PhD (melão de Carnegie); Máquinas de lixar de Stephan, PhD (UCSF); Celine Saulnier, PhD (centro do autismo de Marcus em Emory); Paige Siper, PhD (monte Sinai); Huda Zoghbi, PhD (Baylor); e Lonnie Zwaigenbaum, DM (universidade de Alberta).

“O efeito protector fêmea é uma área de investigação muito importante na comunidade de pesquisa do autismo e o projecto das irmãs do autismo está indo jumpstart o processo de desenvolver uma coorte necessária de irmãos fêmeas não afectados,” disse o Dr. Buxbaum. “Eu, e todos meus colegas no monte Sinai, são excitados partnering com a fundação da ciência do autismo nesta iniciativa. Esta é uma oportunidade enorme de excitação para irmãs dos indivíduos com autismo de tomar um papel dinâmico em avançar a pesquisa importante.”

Source:

Rubenstein Associates, Inc.