El ASF lanza a hermanas del autismo proyecta acelerar la investigación en “efecto protector femenino”

El asiento de la ciencia del autismo (ASF), una organización sin ánimo de lucro dedicó a soportar y la investigación de financiamiento del autismo, hoy anunciada el lanzamiento de las hermanas del autismo proyecta, una nueva iniciativa que dé a hermanas inafectadas de individuos con autismo la oportunidad de tomar un papel activo en la investigación acelerante en el “efecto protector femenino.” La meta es construir una base de datos genética grande que los investigadores puedan utilizar para explorar este fenómeno y para descubrir cómo el factor protector se puede aprovechar para ayudar a gente con el autismo de ambos sexos.

Por años, los científicos han denunciado una incidencia más alta del autismo en varones, pero la razón de esta discrepancia del género no se entiende completo. Una explicación potencial es la presencia de un factor protector en las hembras que pueden ser genéticas, epigenético, ambiental, o de una combinación de factores múltiples. La investigación ha mostrado que algunas hembras llevan las supresiones o las duplicaciones genéticas que son causas sabidas del autismo, con todo estas muchachas no exhiben síntomas clínicos del autismo. Otros estudios han apuntado a la presencia de una “carga genética más alta” para que las hembras alcancen el umbral del autismo, comparada a los varones. Como grupo, las muchachas con autismo tienden a exhibir síntomas más severos y a tender a ser diagnosticado más adelante. Estas conclusión iniciales autorizan un estudio enfocado de hermanas inafectadas de individuos con autismo para intentar determinar este efecto protector potencial.

“Estamos aprendiendo más sobre cómo el autismo afecta a varones y a hembras diferentemente, así como los factores etiológicos subyacentes detrás de estas diferencias,” dijo a Alycia Halladay, doctorado, principal oficial de la ciencia del asiento de la ciencia del autismo. “Esto es una oportunidad emocionante y prometedora de leverage eso que entiende para una investigación más profunda en los factores potenciales que podrían tener un impacto importante en las vidas de mucha gente con autismo. Ahora, el factor de limitación es una falta de datos genéticos. El proyecto de las hermanas del autismo ayudará a eliminar esa barrera y a mover la ciencia adelante.”

El proyecto de las hermanas del autismo se centrará en tres áreas:

  • Los datos sobre hermanas inafectadas serán recopilados de bases de datos existentes con datos phenotyping del comportamiento rigurosos sobre todos los miembros de la familia, incluyendo hermanos inafectados, empezando por muestras en el autismo que ordena el consorcio;
  • Los fondos serán ofrecidos a los sitios de la investigación del autismo para poder desplegarse secuencia y phenotyping para incluir a una hermana inafectada en las familias donde las muestras de padres y el individuo diagnosticado con autismo han cerco ya
  • Reclutarán a las nuevas familias con una pieza que tenga autismo y un hermano femenino sin una diagnosis de ASD a la Facultad de Medicina de Icahn en el monte Sinaí para donar muestras de la saliva y para participar en una investigación completa. Una exploración completa del exome de la DNA, entre otros análisis, será realizada en la familia entera.

El proyecto convocará a un grupo consultivo científico llevado en noviembre por José D. Buxbaum, doctorado, director del centro del autismo de Seaver en la Facultad de Medicina de Icahn en el monte Sinaí, junto con expertos en genéticas, genéticas estadísticas, epidemiología, y clínicos de ASD. El panel desarrollará un protocolo del estudio que permita que la cuestión del efecto protector femenino sea dirigida correctamente. Las otras piezas del grupo consultivo son: Obispo de Somer, doctorado (UCSF); Cocinero de Ed, Doctor en Medicina (Universidad de Illinois en Chicago); Marque Daly, doctorado (Facultad de Medicina de Harvard/instituto amplio); Bernie Devlin, doctorado (universidad de Pittsburgh); Elise Robinson, doctorado (Facultad de Medicina de Harvard); Kathryn Roeder, doctorado (melón de Carnegie); Lijadoras de Stephan, doctorado (UCSF); Celine Saulnier, doctorado (centro del autismo de Marco en Emory); Paige Siper, doctorado (monte Sinaí); Huda Zoghbi, doctorado (Baylor); y Lonnie Zwaigenbaum, Doctor en Medicina (universidad de Alberta).

“El efecto protector femenino es una parte de la investigación muy importante en la comunidad de investigación del autismo y el proyecto de las hermanas del autismo va a jumpstart el proceso de desarrollar una cohorte necesaria de hermanos femeninos inafectados,” dijo al Dr. Buxbaum. “Me, y a todos mis colegas en el monte Sinaí, emocionan para partnering con el asiento de la ciencia del autismo en esta iniciativa. Esto es una oportunidad enormemente emocionante para las hermanas de individuos con autismo de tomar un papel dinámico en el avance de la investigación importante.”

Source:

Rubenstein Associates, Inc.