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Lo studio fornisce i collegamenti biochimici fra i geni collegati ad autismo e l'inibizione di cellule nervose

Uno studio piombo dall'università di scuola di medicina di Utah fornisce le nuove comprensioni in come i cambiamenti sottili all'interno delle celle, causate tramite le rotture in un gene chiamato Kirrel3, potrebbero essere alla base di alcuni tipi di inabilità e di autismi intellettuali.

Un secondo documento da pubblicare lo stesso giorno nel eLife del giornale, piombo dalla facoltà di medicina di Harvard, mostra come tre proteine regolamentano i messaggeri chimici che sono chiave ai disordini ed alle sindromi di spettro di autismo quale la sindrome di Rett e del basso.

“Il fondamento di comprensione cambia nel cervello che potrebbe piombo alle inabilità intellettuali può guida giorna nello sviluppo di migliori trattamenti,„ dice Megan Williams, autore principale sullo studio Kirrel3.

Circa uno in 68 bambini è identificato con disordine di spettro di autismo negli Stati Uniti e circa uno in sei bambini ha avuto un'inabilità inerente allo sviluppo di un certo genere nel 2006-2008. Nel Regno Unito, 1,1% della popolazione può avere autismo, uguagliante intorno a 700,000 persone.

Le variazioni al gene Kirrel3 sono conosciute per essere associate con l'inabilità, l'autismo e la sindrome intellettuali di Jacobsen, un disordine inerente allo sviluppo raro che comprende spesso le inabilità intellettuali. A causa di questa forte associazione, l'università di gruppo di Utah esaminatrice come i cambiamenti a Kirrel3 alterano i circuiti del cervello critici per la memoria ed imparare.

Tutto il compito conoscitivo, dall'apprendimento dell'abilità nuova, avendo una conversazione o guidando al lavoro richiede i neuroni dei nostri cervelli di parlare l'un l'altro. Sono collegati tramite le connessioni chiamate sinapsi che trasmettono questi messaggi da un neurone al seguente. Ogni neurone fa le sinapsi multiple permettendo che invii e ricevi le informazioni a molti neuroni all'interno di grande rete.

Lo studio indica che le guide Kirrel3 fanno parte di grande struttura sinaptica chiamata la sinapsi muscosa della fibra che è situata nell'ippocampo, in una regione importante del cervello richiesto per l'apprendimento e nella memoria. In mouse di sviluppo che non hanno Kirrel3, la sinapsi muscosa della fibra è deforme, inducendo l'ippocampo a diventare iperattivo.

“Il nostro lavoro mostra quanto anche molto i piccoli cambi alle sinapsi possono alterare la funzione del cervello e potrebbero piombo alle inabilità intellettuali,„ dice Williams.

“Oltre ad essere nell'ippocampo, il gene egualmente è espresso in altre parti del cervello. È possibile che i difetti in quelle regioni possano anche contribuire ai disordini neurodevelopmental connessi con Kirrel3.„

I cambiamenti nell'attività delle sinapsi sono pensati per svolgere un ruolo importante nei cambiamenti fisici al cervello trovato in parecchi disordini neuropsichiatrici. Entrambe le sinapsi che inibiscono ed eccitano lo stimolo dei nervi sono importanti alla funzione normale e ad uno squilibrio fra loro possono causare la disfunzione. L'inibizione in diminuzione è implicata nei disordini di spettro di autismo, mentre l'inibizione in eccesso è stata proposta per accadere nelle sindromi di ritardo mentale, quali basso e le sindromi di Rett.

Il gruppo piombo dalla facoltà di medicina di Harvard propone che le mutazioni nelle proteine Neurixin, Neuroligin e BARILE potessero avere un impatto diretto sui messaggeri chimici che diminuiscono l'attività dei neuroni.

“I nostri risultati forniscono i collegamenti biochimici supplementari fra i geni connessi con i disordini di spettro di autismo e l'inibizione di cellule nervose,„ dice l'autore principale Joshua Kaplan.

Source:

eLife