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O estudo fornece as relações bioquímicas entre os genes ligados ao autismo e a inibição de pilhas de nervo

Um estudo conduzido pela Faculdade de Medicina da Universidade de Utah fornece introspecções novas em como as mudanças subtis dentro das pilhas, causadas por rompimentos em um gene chamado Kirrel3, poderiam ser a base de alguns tipos de inabilidade e de autismo intelectuais.

Um segundo papel a ser publicado no mesmo dia no eLife do jornal, conduzido pela Faculdade de Medicina de Harvard, mostra como três proteínas regulam os mensageiros químicos que são chaves às desordens e às síndromes do espectro do autismo tais como a síndrome da pena e do Rett.

“O fundamento compreensivo muda no cérebro que poderia conduzir às inabilidades intelectuais pode ajuda dia na revelação de melhores tratamentos,” diz Megan Williams, autor principal no estudo Kirrel3.

Aproximadamente um em 68 crianças é identificado com desordem do espectro do autismo nos E.U. e aproximadamente um em seis crianças teve uma inabilidade desenvolvente de algum tipo em 2006-2008. No Reino Unido, 1,1% da população podem estar com o autismo, igualando a ao redor 700.000 povos.

As variações ao gene Kirrel3 são sabidas para ser associadas com a inabilidade, o autismo, e a síndrome intelectuais de Jacobsen, uma desordem desenvolvente rara que inclua frequentemente inabilidades intelectuais. Devido a esta associação forte, a equipe da Universidade de Utah investigada como as mudanças a Kirrel3 danificam os circuitos do cérebro críticos para a memória e a aprendizagem.

Toda a tarefa cognitiva, de aprender uma habilidade nova, tendo uma conversação ou conduzindo ao trabalho exige os neurônios de nossos cérebros falar entre si. São ligados pelas conexões chamadas as sinapses que transmitem estas mensagens de um neurônio ao seguinte. Cada neurônio faz sinapses múltiplas permitindo que envie e receba a informação a muitos neurônios dentro de uma grande rede.

O estudo mostra que as ajudas Kirrel3 fazem parte de uma grande estrutura synaptic chamada a sinapse musgoso da fibra que é ficada situada no hipocampo, em uma região principal do cérebro exigido aprendendo e na memória. Nos ratos tornando-se que não têm Kirrel3, a sinapse musgoso da fibra torna-se deformado, fazendo com que o hipocampo torne-se overactive.

“Nosso trabalho mostra como mesmo muito as pequenas alterações às sinapses podem alterar a função do cérebro e poderiam conduzir às inabilidades intelectuais,” diz Williams.

“Além do que estar no hipocampo, o gene é expressado igualmente em outras partes do cérebro. É possível que os defeitos naquelas regiões podem igualmente contribuir às desordens neurodevelopmental associadas com o Kirrel3.”

As mudanças na actividade das sinapses são pensadas para jogar um papel importante nas mudanças físicas ao cérebro encontrado em diversas desordens neuropsiquiátricas. Ambas as sinapses que inibem e excitam a estimulação dos nervos são importantes para a função normal e um desequilíbrio entre eles podem causar a deficiência orgânica. A inibição diminuída é implicada em desordens do espectro do autismo, visto que a inibição adicional foi propor ocorrer em síndromes do atraso mental, tais como a pena e as síndromes de Rett.

A equipe conduziu pela Faculdade de Medicina de Harvard propor que as mutações nas proteínas Neurixin, Neuroligin e BARRIL pudessem ter um impacto directo nos mensageiros químicos que reduzem a actividade dos neurônios.

“Nossos resultados fornecem as relações bioquímicas adicionais entre os genes associados com as desordens do espectro do autismo e a inibição de pilhas de nervo,” diz o autor principal Joshua Kaplan.

Source:

eLife