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El estudio ofrece eslabones bioquímicos entre los genes conectados al autismo y la inhibición de las células nerviosas

Un estudio llevado por la universidad de la Facultad de Medicina de Utah ofrece nuevos discernimientos en cómo los cambios sutiles dentro de las células, causadas por desorganizaciones en un gen llamado Kirrel3, podrían ser la base de algunos tipos de incapacidad y de autismo intelectuales.

Un segundo papel que se publicará en el mismo día en el eLife del gorrón, llevado por la Facultad de Medicina de Harvard, muestra cómo tres proteínas regulan a los mensajeros químicos que son dominantes a los desordenes y a los síndromes del espectro del autismo tales como síndrome del plumón y de Rett.

De “fundamental comprensión cambia en el cerebro que podría llevar a las incapacidades intelectuales puede ayuda día en el revelado de mejores tratamientos,” dice a Megan Williams, autor importante en el estudio Kirrel3.

Cerca de uno en 68 niños se determina con desorden del espectro del autismo en los E.E.U.U. y cerca de uno en seis niños tenía una incapacidad de desarrollo de una cierta clase en 2006-2008. En el Reino Unido, 1,1% de la población puede tener autismo, comparando a alrededor 700.000 personas.

Las variaciones al gen Kirrel3 se saben para ser asociadas a incapacidad, a autismo, y al síndrome intelectuales de Jacobsen, un desorden de desarrollo raro que incluya a menudo incapacidades intelectuales. Debido a esta asociación fuerte, la universidad de las personas de Utah investigada cómo los cambios a Kirrel3 empeoran los circuitos del cerebro críticos para la memoria y aprender.

Cualquier tarea cognoscitiva, de aprender una nueva destreza, teniendo una conversación o impulsando al trabajo requiere las neuronas de nuestros cerebros hablar el uno al otro. Son conectados por las conexiones llamadas las sinapsis que transmiten estos mensajes a partir de una neurona al siguiente. Cada neurona hace sinapsis múltiples permitiendo que envíe y que reciba la información a muchas neuronas dentro de una red grande.

El estudio muestra que las ayudas Kirrel3 forman la parte de una estructura sináptica grande llamada la sinapsis cubierta de musgo de la fibra que está situada en el hipocampo, una región importante del cerebro requerido para aprender y memoria. En los ratones que se convierten que no tienen Kirrel3, la sinapsis cubierta de musgo de la fibra llega a ser malformada, haciendo el hipocampo llegar a ser activo.

“Nuestro trabajo muestra cómo incluso mismo los pequeños cambios a las sinapsis pueden alterar la función del cerebro y podrían llevar a las incapacidades intelectuales,” dice a Williams.

“Además de estar en el hipocampo, el gen también se expresa en otras partes del cerebro. Es posible que los defectos en esas regiones pueden también contribuir a los desordenes neurodevelopmental asociados a Kirrel3.”

Los cambios en la actividad de sinapsis se piensan para desempeñar un papel importante en los cambios físicos al cerebro encontrado en varios desordenes neuropsiquiátricos. Ambas sinapsis que inhiben y excitan el estímulo de nervios son importantes para la función normal y un desequilibrio entre ellos pueden causar la disfunción. La inhibición disminuida se implica en desordenes del espectro del autismo, mientras que exceso de la inhibición se ha propuesto para ocurrir en síndromes de la retardación mental, tales como plumón y síndromes de Rett.

Las personas llevaron por la Facultad de Medicina de Harvard proponen que las mutaciones en las proteínas Neurixin, Neuroligin y BARRIL pueden tener un impacto directo en los mensajeros químicos que reducen la actividad de neuronas.

“Nuestros resultados ofrecen eslabones bioquímicos adicionales entre los genes asociados a desordenes del espectro del autismo y la inhibición de las células nerviosas,” dice al autor importante Joshua Kaplan.

Source:

eLife