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La nuova iniziativa del biobank può contribuire ad aprire alcuni dei misteri collegati a sindrome di Down

Il gruppo di pressione nazionale DownSyndrome Achieves della ricerca e dell'ospedale pediatrico ha unito le forze per creare il primo biobank nel paese dedicato ai campioni di sangue di raccolta e di gestione dalla gente con sindrome di Down.

Il biobank sarà alloggiato nel centro del Biopathology dei bambini nazionali (BPC), che egualmente alloggia il biobank per il gruppo dell'oncologia dei bambini, la rete dello sviluppo di terapeutica di fibrosi cistica e la rete di studio di sindrome nefrosica, tra l'altro.

“Questo è un esempio tipico di come stiamo utilizzando la nostra competenza nel biobanking per aiutare i ricercatori dappertutto facciamo clinico e ricerca di traduzione,„ dice Daniel Coury, il MD, capo pediatria inerente allo sviluppo/comportamentistica ai bambini nazionali.

Il biobank era concepito e condutto da Lito Ramirez, fondatore di DownSyndrome raggiunge e genitore fiero di un figlio con sindrome di Down.

“Sebbene sindrome di Down pregiudichi circa 250.000 Americani, è una delle meno aree di ricerca costituite un fondo per agli istituti della sanità nazionali. Allinea nel fondo 20 per cento delle categorie di finanziamento - molto inferiore a fibrosi cistica, cancro ed altre malattie genetiche,„ dice Ramirez.

Il biobank comincerà memorizzando i campioni di sangue dai bambini nazionali con le pianificazioni per ampliare la raccolta ad altri istituzioni e tipi del tessuto.

“I Biobanks sono stati intorno dagli anni 90,„ dice Ramirez. “Quasi ogni categoria della ricerca eccetto sindrome di Down ha avuta un biobank centralizzato. Ora, possiamo supportare i ricercatori fornendo ad un cittadino, repository centralizzata dei campioni donati dalla gente con sindrome di Down.„

Determinati termini quali la malattia di cuore, la leucemia di infanzia ed il morbo di Alzheimer congeniti sono più comuni in pazienti con sindrome di Down che nella popolazione in genere. Altri termini, compreso i tumori di massa solidi quali cancro al seno e carcinoma della prostata, ricco in colesterolo ed aterosclerosi sono meno comuni. Lo studio dei questi termini nel contesto di genomica di sindrome di Down probabilmente avrà implicazioni per ognuno.

Al programma di massa di sindrome di Down del policlinico, i ricercatori di traduzione e clinici stanno studiando parecchie circostanze che accompagnano sindrome di Down, compreso apnea nel sonno ostruttiva, la tiroide e la malattia celiaca.

“Un biobank fornisce ai ricercatori il potenziale di aprire alcuni dei misteri connessi con sindrome di Down,„ dice Brian Skotko, MD, PMP (produzione massimale possibile), un genetista medico a MassGeneral e Direttore del programma di sindrome di Down là. “Corrente, i ricercatori non hanno campioni disponibili facilmente e curated di tessuto e di sangue per avanzare le nostre comprensioni delle circostanze che co-accadono con sindrome di Down. Sono emozionante che la comunità di sindrome di Down disporrà di questo mezzo nazionale, che è lungamente in ritardo.„

Source:

Nationwide Children's Hospital