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A iniciativa nova do biobank pode ajudar a destravar alguns dos mistérios ligados a Síndrome de Down

O hospital de crianças e o grupo de pressão de âmbito nacional DownSyndrome Achieves da pesquisa juntaram-se a forças para criar o primeiro biobank no país dedicado às amostras de sangue de coleta e de controlo dos povos com a Síndrome de Down.

O biobank será abrigado no centro do Biopathology das crianças de âmbito nacional (BPC), que igualmente abriga o biobank para o grupo da oncologia das crianças, a rede da revelação da terapêutica da fibrose cística e a rede Nephrotic do estudo da síndrome, entre outros.

“Este é um excelente exemplo de como nós estamos usando nossa experiência em biobanking para ajudar pesquisadores em toda parte fazemos clínico e pesquisa translational,” diz Daniel Coury, DM, chefe pediatria desenvolvente/comportável em crianças de âmbito nacional.

O biobank foi concebido e encabeçado por Lito Ramírez, o fundador de DownSyndrome consegue e pai orgulhoso de um filho com Síndrome de Down.

“Embora Síndrome de Down afecta aproximadamente 250.000 americanos, é uma de menos áreas de pesquisa financiadas nos institutos de saúde nacionais. Classifica na parte inferior 20 por cento de categorias do financiamento - abaixe muito do que fibrose cística, cancro e outras desordens genéticas,” diz Ramírez.

O biobank começará armazenando amostras de sangue das crianças de âmbito nacional com os planos para expandir a coleção a outros instituições e tipos do tecido.

Os “Biobanks estiveram ao redor desde os anos 90,” diz Ramírez. “Quase cada categoria da pesquisa exceto Síndrome de Down teve um biobank centralizado. Agora, nós podemos apoiar pesquisadores fornecendo um nacional, repositório centralizado das amostras doadas por povos com Síndrome de Down.”

Determinadas condições tais como a doença cardíaca, a leucemia da infância e a doença de Alzheimer congenitais são mais comuns nos pacientes com Síndrome de Down do que na população geral. Outras circunstâncias, incluindo tumores em massa contínuos tais como o cancro da mama e o cancro da próstata, elevação - o colesterol e a aterosclerose são menos comuns. Estudar estas condições no contexto da genómica de Síndrome de Down terá provavelmente implicações para todos.

No programa em massa de Síndrome de Down do Hospital Geral, os pesquisadores translational e clínicos estão investigando diversas circunstâncias que acompanham Síndrome de Down, incluindo a apnéia do sono obstrutiva, a doença de tiróide e a doença celíaca.

“Um biobank fornece pesquisadores o potencial destravar alguns dos mistérios associados com a Síndrome de Down,” diz Brian Skotko, DM, PMP (produção máxima possível), um geneticista médico em MassGeneral e director do programa de Síndrome de Down lá. “Actualmente, os pesquisadores não têm prontamente - as amostras disponíveis e curated do sangue e de tecido para avançar nossas compreensões das circunstâncias que co-ocorrem com Síndrome de Down. Eu sou entusiasmado que a comunidade de Síndrome de Down terá este recurso nacional, que é por muito tempo expirado.”

Source:

Nationwide Children's Hospital