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La nueva iniciativa del biobank puede ayudar a abrir algunos de los misterios conectados a Síndrome de Down

El hospital de niños y el grupo de presión a escala nacional DownSyndrome Achieves de la investigación han ensamblado fuerzas para crear el primer biobank en el país dedicado a las muestras de sangre de cerco y de manejo de la gente con Síndrome de Down.

El biobank será contenido en el centro de Biopathology de los niños a escala nacional (BPC), que también contiene el biobank para el grupo de la oncología de los niños, la red del revelado de la terapéutica de la fibrosis quística y la red nefrótica del estudio del síndrome, entre otros.

“Éste es un ejemplo típico de cómo estamos utilizando nuestra experiencia en biobanking para ayudar a investigadores por todas partes hacemos clínico e investigación de translación,” dice a Daniel Coury, Doctor en Medicina, jefe de la pediatría de desarrollo/del comportamiento en los niños a escala nacional.

El biobank fue concebido y encabezado por Lito Ramírez, el fundador de DownSyndrome logra y padre orgulloso de un hijo con Síndrome de Down.

“Aunque Síndrome de Down afecta a aproximadamente 250.000 americanos, es una de las menos áreas de investigación financiadas en los institutos de la salud nacionales. Alinea en la parte inferior el 20 por ciento de categorías del financiamiento - baje mucho que fibrosis quística, cáncer y otros desordenes genéticos,” dice a Ramírez.

El biobank comenzará salvando muestras de sangre de los niños a escala nacional con planes para desplegar la colección a otras instituciones y tipos del tejido.

Los “Biobanks han estado alrededor desde los años 90,” dice a Ramírez. “Casi cada categoría de la investigación excepto Síndrome de Down ha tenido un biobank centralizado. Ahora, podemos apoyar a investigadores ofreciendo a un nacional, depósito centralizado de las muestras donadas por la gente con Síndrome de Down.”

Ciertas condiciones tales como enfermedad cardíaca, leucemia de la niñez y enfermedad de Alzheimer congénitas son mas comunes en pacientes con Síndrome de Down que en la población en general. Otras condiciones, incluyendo tumores en masa sólidos tales como cáncer de pecho y cáncer de próstata, rico en colesterol y ateroesclerosis son menos comunes. Estudiar estas condiciones en el contexto de la genómica de Síndrome de Down tendrá probablemente implicaciones para todo el mundo.

En el programa en masa de Síndrome de Down del Hospital General, los investigadores de translación y clínicos están investigando varias condiciones que acompañen Síndrome de Down, incluyendo apnea de sueño obstructor, enfermedad de tiroides y enfermedad celiaca.

“Un biobank provee de investigadores el potencial de abrir algunos de los misterios asociados a Síndrome de Down,” dice a Brian Skotko, Doctor en Medicina, MPP, genetista médico en MassGeneral y director del programa de Síndrome de Down allí. “Actualmente, los investigadores no tienen muestras fácilmente disponibles y curated de la sangre y de tejido para avance nuestro entendimiento de las condiciones que co-ocurren con Síndrome de Down. Soy emocionado que la comunidad de Síndrome de Down tendrá este recurso nacional, que está vencido desde hace mucho tiempo.”

Source:

Nationwide Children's Hospital