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L'article d'ICGC jette des fondements pour la prochaine ère de la recherche génomique de cancer

Un article d'oeil-ouverture du Consortium International de Génome de Cancer (ICGC) a été publié aujourd'hui dans les Transmissions prestigieuses de Nature de tourillon. Il jette des fondements pour la prochaine ère de la recherche dans la génomique de cancer. Le projet, abouti par Centro Nacional de Analisis Genómico (CNAG-CRG) et le Centre de Cancérologie Allemand (DKFZ) est le résultat d'un effort pour produire des normes fiables pour obtenir des résultats exacts dans le dépistage des mutations somatiques, qui sont un cachet des génomes de cancer. Les Mutations somatiques sont des altérations génétiques spontanément saisies par une cellule qui peut être réussie à la progéniture de la cellule mutée au cours de la division cellulaire et de la croissance tumorale. Les Mutations somatiques diffèrent des variantes de lignée germinale, qui sont héritées des parents aux enfants.

L'étude, faisant participer 83 chercheurs de 78 institutions de recherche participant au Consortium Génomique de Cancer International, a recensé des différences importantes des procédures et de la qualité du séquençage du génome de cancer entre ordonnancer des centres. Ceci a mené aux divergences excessives dans le numéro et les types de mutations géniques ont trouvé en utilisant les mêmes séquences de génome de cancer pour l'analyse. Hors de >1,000 des mutations somatiques confirmées d'unique-base dans le génome de cancer analysé, seulement 40 pour cent ont été unanimement recensées par toutes les équipes de participation. Les Petites mises en place ou omissions dans la Séquence d'ADN étaient bien plus provocantes - une mutation somatique unique seulement de mise en place/omission sur 337 a été recensée à tous les centres (0,3 pour cent). Par conséquent, le Consortium a déterminé un ensemble de données de mutation de référence pour évaluer des procédures analytiques. La base de données de référence de « or-positionnement » a aidé la communauté d'ICGC à améliorer des procédures pour recenser des mutations somatiques plus vraies en génomes de cancer tout en effectuant moins le faux positif appelle.

Pendant Que le séquençage du génome entier des génomes de cancer de plus en plus est utilisé comme outil clinique, la pleine compréhension des variables affectant ordonnançant la qualité de sortie d'analyse est exigée. Les points clés à considérer et les outils nécessaires pour l'amélioration sont fournis ici. « Les découvertes de notre étude ont des implications d'une grande portée pour l'analyse de génome de cancer. Nous avons trouvé beaucoup d'incohérences dans l'ordonnancement des génomes de cancer et l'analyse de données à différents sites. Nous rendons nos découvertes disponibles à la communauté scientifique et diagnostique de sorte qu'ils puissent améliorer leurs systèmes et se produire des résultats plus normalisés et plus cohérents, » dit l'Intestin d'Ivo, l'auteur supérieur de la publication et le directeur du CNAG-CRG à Barcelone.

David Jones, un Scientifique Supérieur au DKFZ qui dirigé par Co l'étude, commentée que « car les derniers progrès techniques dans l'analyse de génome de cancer sont plus largement - disponible pour supporter le médicament personnalisé de cancer, il est extrèmement important que le test rigoureux de qualité soit appliqué pour assurer l'exactitude et la régularité des résultats. Nous espérons que notre étude pourra fournir un cadre pour ce procédé, pour aider des chercheurs en fournissant la meilleure analyse des échantillons des patients. »

Tom le Hudson, Président et Directeur Scientifique de l'Institut d'Ontario pour la Cancérologie (OICR) a déclaré que « À la fondation de l'ICGC, membres du Consortium a convenu que les recommandations pour « les pratiques » pourraient être révisées en tant que nécessaire pour s'adapter aux technologies neuves et à la connaissance. Cet exercice d'étalonnage donne la confiance gagnée de communauté de la recherche en appelant et en vérifiant des mutations somatiques - un pas en avant pour améliorer des décisions cliniques basées sur des analyses génomiques. »

« La promesse de la génomique de cancer se fonde sur précis et dépistage robuste des mutations affectant l'ADN, » a dit M. Jared Simpson, Investigateur Principal en Informatique d'OICR et Programme de Bio-Calculer. « Cet article nous aide à cheminer le progrès sur ce problème important par les deux qui recensent les forces de nos élans actuels et où davantage de travail est nécessaire. »

« Ce projet explique réellement que tandis que les technologies neuves peuvent porter des défis dans l'analyse de qualité des données et de données, quand la communauté internationale vient ensemble d'une voie de collaboration ceux-ci peuvent rapidement devenir des résultats, » a dit M. Paul Boutros, Investigateur Principal en Informatique d'OICR et Programme de Bio-Calculer. « Les résultats de cette collaboration vont améliorer de manière significative la qualité de l'analyse d'ordonnancement et de données que nous faisons ici à OICR, par exemple en tant qu'élément du Réseau Canadien de Génome de Cancer de la Prostate. »

Source : Institut d'Ontario pour la Cancérologie