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L'articolo di ICGC getta la base per l'era venente della ricerca genomica del cancro

Un articolo di occhio-apertura dal Consorzio Internazionale del Genoma del Cancro (ICGC) è stato pubblicato oggi nelle Comunicazioni prestigiose della Natura del giornale. Getta la base per l'era venente della ricerca nella genomica del cancro. Il progetto, piombo dal Centro Nacional de Analisis Genómico (CNAG-CRG) ed il Centro Tedesco di Ricerca Sul Cancro (DKFZ) è il risultato di uno sforzo per creare gli standard affidabili per ottenere i risultati accurati nella rilevazione delle mutazioni somatiche, che sono un marchio di garanzia dei genoma del cancro. Le mutazioni Somatiche sono alterazioni genetiche acquistate spontaneamente da una cella che può essere passata alla progenie della cella mutata nel corso di divisione cellulare e della crescita del tumore. Le mutazioni Somatiche differiscono dalle varianti di germline, che sono ereditate dai genitori ai bambini.

Lo studio, facente partecipare 83 ricercatori da 78 centri di ricerca che partecipano al Consorzio Internazionale di Genomica del Cancro, ha identificato le grandi differenze nelle procedure e nella qualità di sequenziamento del genoma del cancro fra l'ordinamento dei centri. Ciò piombo alle discrepanze drammatiche nel numero ed i tipi di mutazioni genetiche hanno individuato quando usando le stesse sequenze del genoma del cancro per l'analisi. Da >1,000 le mutazioni somatiche confermate della unico base nel genoma del cancro analizzato, soltanto 40 per cento sono state identificate all'unanimità da tutti i gruppi di partecipazione. Le Piccole inserzioni o eliminazioni nella sequenza del DNA erano ancor più provocatorie - mutazione somatica eliminazione/soltanto una singola di inserzione su 337 è stata identificata in tutti i centri (0,3 per cento). Di conseguenza, il Consorzio ha stabilito un gruppo di dati di mutazione di riferimento per valutare le procedure analitiche. Il database di riferimento “d'oro messo„ ha aiutato la comunità di ICGC a migliorare le procedure per l'identificazione delle mutazioni somatiche più vere in genoma del cancro mentre rendono meno il falso positivo chiama.

Mentre l'intero sequenziamento del genoma dei genoma del cancro sempre più sta usando come strumento clinico, la comprensione completa delle variabili che pregiudicano ordinando la qualità dell'output dell'analisi è richiesta. I punti chiave da considerare e gli strumenti necessari per miglioramento sono forniti qui. “I risultati del nostro studio hanno implicazioni ampie per l'analisi del genoma del cancro. Abbiamo trovato molte contraddizioni sia nell'ordinamento dei genoma del cancro che nell'analisi di dati ai siti differenti. Stiamo mettendo a disposizione i nostri risultati della comunità scientifica e diagnostica in moda da poterli migliorare i loro sistemi e generare essi risultati standardizzati e più coerenti,„ diciamo l'Intestino di Ivo, l'autore senior della pubblicazione e Direttore del CNAG-CRG a Barcellona.

David Jones, uno Scienziato Senior al DKFZ che guidato co lo studio, commentato che “poichè gli ultimi progressi tecnologici nell'analisi del genoma del cancro diventano più ampiamente - disponibile per supportare la medicina personale del cancro, è estremamente importante che la prova rigorosa di qualità si applica per assicurare l'accuratezza e la consistenza dei risultati. Speriamo che il nostro studio possa fornire una struttura per questo trattamento, per aiutare i ricercatori nella fornitura dell'analisi migliore dei campioni dei pazienti.„

Tom Hudson, Presidente e Direttore Scientifico dell'Istituto di Ontario per Ricerca Sul Cancro (OICR) ha dichiarato che “A fondare del ICGC, membri del Consorzio acconsentito che le linee guida per “i best practice„ potrebbero essere rivedute come necessario per adattarsi alle nuove tecnologie ed alla conoscenza. Questo esercizio di benchmarking dà la fiducia guadagnata della comunità di ricerca nella chiamata e nella verifica delle mutazioni somatiche - un passo avanti per migliorare le decisioni cliniche basate sulle analisi genomiche.„

“La promessa di genomica del cancro conta su accurato e rilevazione robusta delle mutazioni che pregiudicano DNA,„ ha detto il Dott. Jared Simpson, Ricercatore Principale nel Programma dell'Informatica e della Bio--Computazione di OICR. “Questo documento ci aiuta a tenere la carreggiata il progresso su questo problema importante da entrambi che identificano le concentrazioni dei nostri approcci correnti e dove ulteriore lavoro è necessario.„

“Questo progetto realmente dimostra che mentre le nuove tecnologie possono portare le sfide nella qualità di dati e nell'analisi di dati, quando la comunità internazionale viene insieme in un modo di collaborazione questi possono trasformarsi in rapido in risultati,„ ha detto il Dott. Paul Boutros, Ricercatore Principale nel Programma dell'Informatica e della Bio--Computazione di OICR. “I risultati di questa collaborazione stanno andando migliorare significativamente la qualità dell'analisi che di dati e di ordinamento facciamo qui a OICR, per esempio come componente della Rete Canadese del Genoma del Carcinoma della Prostata.„

Sorgente: Istituto di Ontario per Ricerca Sul Cancro