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O artigo de ICGC coloca a fundação para a era de vinda da pesquisa genomic do cancro

Um artigo da olho-abertura do Consórcio Internacional do Genoma do Cancro (ICGC) foi publicado hoje nas Comunicações prestigiosas da Natureza do jornal. Coloca uma fundação para a era de vinda da pesquisa na genómica do cancro. O projecto, conduzido pelo Centro Nacional de Analisis Genómico (CNAG-CRG) e o Centro de Investigação do Cancro Alemão (DKFZ) é o resultado de um esforço para criar padrões seguros para obter resultados exactos na detecção de mutações somáticas, que são uma indicação de genomas do cancro. As mutações Somáticas são alterações genéticas adquiridas espontâneamente por uma pilha que possa ser passada à descendência da pilha transformada no curso da divisão de pilha e do crescimento do tumor. As mutações Somáticas diferem das variações do germline, que são herdadas dos pais às crianças.

O estudo, envolvendo 83 pesquisadores das 78 instituições de pesquisa que participam no Consórcio Internacional da Genómica do Cancro, identificou diferenças grandes nos procedimentos e na qualidade do genoma do cancro que arranjam em seqüência entre arranjar em seqüência centros. Isto conduziu às discrepâncias dramáticas no número e os tipos de mutações genéticas detectaram ao usar as mesmas seqüências do genoma do cancro para a análise. Fora de >1,000 as mutações somáticas confirmadas da único-base no genoma do cancro analisado, somente 40 por cento foram identificadas unânime por todas as equipes de participação. As inserções ou os supressões Pequenos na seqüência do ADN eram ainda mais desafiantes - mutação somática somente uma única da inserção/supressão fora de 337 foi identificada em todos os centros (0,3 por cento). Consequentemente, o Consórcio estabeleceu um conjunto de dados da mutação da referência para avaliar procedimentos analíticos. A base de dados de referência do “ouro-grupo” ajudou a comunidade de ICGC a melhorar procedimentos para identificar umas mutações somáticas mais verdadeiras em genomas do cancro ao fazer a menos o falso positivo chama.

Enquanto arranjar em seqüência inteiro do genoma de genomas do cancro está sendo usado cada vez mais como uma ferramenta clínica, a compreensão completa das variáveis que afetam arranjando em seqüência a qualidade da saída da análise é exigida. Os pontos-chave a considerar e as ferramentas necessárias para a melhoria são fornecidos aqui. “Os resultados de nosso estudo têm implicações de grande envergadura para a análise do genoma do cancro. Nós encontramos muitas inconsistências em arranjar em seqüência de genomas do cancro e na análise de dados em locais diferentes. Nós estamos fazendo nossos resultados disponíveis à comunidade científica e diagnóstica de modo que possam melhorar seus sistemas e os gerar resultados mais estandardizados e mais consistentes,” dizemos o Intestino de Ivo, o autor superior da publicação e o director do CNAG-CRG em Barcelona.

David Jones, um Cientista Superior no DKFZ que co-conduziu o estudo, comentado que “como os avanços tecnológicos os mais atrasados na análise do genoma do cancro se tornam mais amplamente disponíveis para apoiar a medicina personalizada do cancro, é vital importante que o teste rigoroso da qualidade está aplicado para assegurar a precisão e a consistência dos resultados. Nós esperamos que nosso estudo pode fornecer uma estrutura para este processo, ajudar pesquisadores em fornecer a análise melhor possível das amostras dos pacientes.”

Tom Hudson, Presidente e Director Científico do Instituto de Ontário para a Investigação do Cancro (OICR) declarou que “Em fundar do ICGC, membros do Consórcio concordou que as directrizes para “melhores práticas” poderiam ser revisadas como necessário para se adaptar às novas tecnologias e ao conhecimento. Este exercício da avaliação dá a confiança ganhada da comunidade de pesquisa em chamar e em verificar mutações somáticas - uma etapa para a frente para melhorar as decisões clínicas baseadas em análises genomic.”

“A promessa da genómica do cancro confia em exacto e detecção robusta de mutações que afetam o ADN,” disse o Dr. Jared Simpson, Investigador Principal no Programa da Informática e da Bio-Computação de OICR. “Este papel ajuda-nos a seguir o progresso neste problema importante por ambos que identificam as forças de nossas aproximações actuais e onde um trabalho mais adicional é necessário.”

“Este projecto demonstra realmente que quando as novas tecnologias puderem trazer desafios na qualidade dos dados e na análise de dados, quando a comunidade internacional vem junto em uma maneira colaboradora estes podem ràpida transformar-se resultados,” disse o Dr. Paul Boutros, Investigador Principal no Programa da Informática e da Bio-Computação de OICR. “Os resultados desta colaboração estão indo melhorar significativamente a qualidade da análise que arranjar em seqüência e de dados nós fazemos aqui em OICR, por exemplo como parte da Rede Canadense do Genoma do Cancro da Próstata.”

Source: Instituto de Ontário para a Investigação do Cancro