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El artículo de ICGC descansa el asiento para la era que viene de investigación genomic del cáncer

Un artículo de la aro-apertura del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC) fue publicado hoy en las Comunicaciones prestigiosas de la Naturaleza del gorrón. Descansa un asiento para la era que viene de investigación en genómica del cáncer. El proyecto, llevado por Centro Nacional de Analisis Genómico (CNAG-CRG) y el Centro de Investigación Alemán de Cáncer (DKFZ) es el resultado de un esfuerzo de crear patrones seguros para obtener resultados exactos en la detección de las mutaciones somáticas, que son un sello de los genomas del cáncer. Las mutaciones Somáticas son cambios genéticos detectados espontáneamente por una célula que se pueda pasar a la progenie de la célula transformada en el curso de la división celular y del incremento del tumor. Las mutaciones Somáticas difieren de las variantes del germline, que se heredan de padres a los niños.

El estudio, implicando a 83 investigadores a partir de 78 instituciones de investigación que participaban en el Consorcio Internacional de la Genómica del Cáncer, determinó diferencias grandes en los procedimientos y la calidad del genoma del cáncer que ordenaban entre la secuencia de centros. Esto llevó a las discrepancias dramáticas en el número y los tipos de mutaciones de gen detectaron al usar las mismas series del genoma del cáncer para el análisis. Fuera de >1,000 las mutaciones somáticas confirmadas de la único-base en el genoma del cáncer analizado, el solamente 40 por ciento fueron determinadas unánimemente por todas las personas participantes. Las Pequeñas inserciones o cancelacínes en la serie de la DNA eran aún más desafiadoras - solamente el de 337 de la mutación de una única inserción somática/de la cancelacíon fue determinado en todos los centros (el 0,3 por ciento). Por consiguiente, el Consorcio ha establecido un grupo de datos de la mutación de la referencia para evaluar procedimientos analíticos. La base de datos de referencia del “oro-conjunto” ha ayudado a la comunidad de ICGC a mejorar los procedimientos para determinar mutaciones somáticas más verdaderas en genomas del cáncer mientras que hace menos el positivo falso llama.

Mientras Que la secuencia entera del genoma de los genomas del cáncer se está utilizando cada vez más como herramienta clínica, la comprensión completa de las variables que afectan ordenando calidad del rendimiento del análisis se requiere. Los puntos claves a considerar y las herramientas necesarias para la mejoría se proporcionan aquí. “Las conclusión de nuestro estudio tienen implicaciones de gran envergadura para el análisis del genoma del cáncer. Hemos encontrado muchas inconsistencias en la secuencia de los genomas del cáncer y el análisis de datos en diversos sitios. Estamos poniendo nuestras conclusión a disposición la comunidad científica y diagnóstica de modo que puedan mejorar sus sistemas y generarlos resultados estandardizados y más constantes,” decimos la Tripa de Ivo, el autor mayor de la publicación y al director del CNAG-CRG en Barcelona.

David Jones, Científico Mayor en el DKFZ que co-llevó el estudio, comentado que “como se convierten los últimos avances tecnológicos del análisis del genoma del cáncer más extensamente - disponible para utilizar el remedio personalizado del cáncer, es vital importante que la prueba rigurosa de la calidad está aplicada para asegurar exactitud y el estado coherente de resultados. Esperamos que nuestro estudio pueda proporcionar a un marco para este proceso, para ayudar a investigadores en proporcionar al análisis mejor de las muestras de los pacientes.”

Tom el Hudson, Presidente y Director Científico del Instituto de Ontario para la Investigación de Cáncer (OICR) declaró que “En la fundación del ICGC, piezas del Consorcio estuvo de acuerdo que las guías de consulta para “las mejores prácticas” se podrían revisar según las necesidades para adaptarse a las nuevas tecnologías y al conocimiento. Este ejercicio de la evaluación comparativa da la confianza ganada de la comunidad de investigación en la llamada y verificar de las mutaciones somáticas - un paso de progresión hacia adelante para mejorar las decisiones clínicas basadas en análisis genomic.”

“La promesa de la genómica del cáncer confía en exacto y detección robusta de las mutaciones que afectan a la DNA,” dijo al Dr. Jared Simpson, Investigador Principal en el Programa de la Informática y el Bio-Calcular de OICR. “Este papel nos ayuda a seguir su trayectoria progreso en cuanto a este problema importante por ambos que determinan las fuerzas de nuestras aproximaciones actuales y donde está necesario el trabajo adicional.”

“Este proyecto demuestra realmente que mientras que las nuevas tecnologías pueden traer retos en calidad de los datos y análisis de datos, cuando la comunidad internacional viene junta de una manera colaborativa éstos pueden convertirse en rápidamente resultados,” dijo al Dr. Paul Boutros, Investigador Principal en el Programa de la Informática y el Bio-Calcular de OICR. “Los resultados de esta colaboración van a mejorar importante la calidad del análisis de la secuencia y de datos que hacemos aquí en OICR, por ejemplo como parte de la Red Canadiense del Genoma del Cáncer de Próstata.”

Fuente: Instituto de Ontario para la Investigación de Cáncer