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L'État découvre comment le Syndrome de Down entrave le système nerveux qui joue la fonction clé dans la santé, longévité

Tandis Que la plupart de recherche de Syndrome de Down s'est concentrée sur le cerveau, un état neuf par des biologistes d'Université John Hopkins découvre comment le trouble entrave une pièce indépendante du système nerveux qui joue une fonction clé dans la santé et la longévité.

Le papier, être publié le 14 décembre dans les Transmissions de Nature de tourillon, signes biochimiques complexes de traces aboutissant au système nerveux périphérique le dysfonctionnement trouvé dans les gens avec le Syndrome de Down.

Le Syndrome de Down est un état génétique caractérisé par développement matériel et cognitif causé la détérioration. Le système nerveux périphérique n'a aucun rôle connu dans la capacité intellectuelle, mais il règle le fonctionnement d'organe comprenant le battement du coeur, la pression sanguine et le glucose sanguin. Le handicap Périphérique de système nerveux pourrait contribuer à la cardiopathie, au diabète et aux troubles immunitaires qui sont associés avec le Syndrome de Down.

Une des affections génétiques les plus communes, Syndrome de Down est provoquée par l'aspect d'une troisième copie du chromosome 21. Elle apparaît dans un de presque chaque 700 bébés nés aux Etats-Unis ; on estime qu'approximativement 400.000 Américains ont le trouble.

Les Scientifiques étudiant la condition ont en grande partie concentré sur le système nerveux central, mais Rejji Kuruvilla, un professeur agrégé au Service de Biologie d'Université John Hopkins, a indiqué qu'omet beaucoup.

« Il y est eu un aspect entier du système nerveux qui a été ignoré dans le Syndrome de Down, et peut-être dans d'autres troubles neurologiques » a dit Kuruvilla, le co-auteur du papier de Transmissions de Nature qui dirige le laboratoire où la recherche a été conduite. L'auteur important parmi huit collaborateurs est l'Ami Patel, qui a depuis déménagé à l'Université Northwestern après gain de son doctorat dans la biologie chez Johns Hopkins.

Tandis Que la connexion entre le Syndrome de Down - une des conditions génétiques les plus communes - et la maladie périphérique de système nerveux a été connue pendant quelque temps, le phénomène n'a pas été compris au moléculaire et au niveau cellulaire. Le laboratoire de Kuruvilla a poursuivi la question en examinant les deux souris conçues pour rapprocher un profil génétique de Syndrome de Down humain et des tissus d'organe humain des mineurs de Syndrome de Down.

Chez les souris et en tissu humain pancréatique et de rate, les scientifiques trouvés ont arrêté l'accroissement périphérique de nerf précoce dans la durée de vie. La question était pourquoi.

La recherche s'est concentrée sur le facteur de croissance nerveuse, ou le NGF, une protéine recensée pendant les années 1950 - les deux scientifiques qui ont rendu la découverte plus tard a gagné un Prix Nobel - qui règle le développement de système nerveux périphérique.

Groupe du laboratoire de Kuruvilla - qui avait étudié le système nerveux périphérique pendant des années - constatées que l'abondance d'un produit particulier de gène dans le Syndrome de Down met un frein sur les actions de NGF en stimulant le développement de nerf.

Le coupable a apparu comme gène, RCAN1, qui dans le Syndrome de Down semble dans trois le numéro qui serait trouvé en chromosomes normaux. Ce gène règle une protéine, le calcineurin, qui permet à NGF de stimuler l'accroissement de nerf et de supporter également la survie de neurone. Dans un modèle de souris, seul RCAN1 de triplement a entraîné la perte de neurones et d'accroissement de nerf ; la réduction de la dose supplémentaire de RCAN1 a amélioré la survie des neurones et du développement de nerf.

En d'autres termes, excessif RCAN1 a comme conséquence pas assez d'activité de calcineurin. L'activité Insuffisante de calcineurin aboutit des fonctionnements entravés de NGF et, ainsi, le développement de système nerveux périphérique causé la détérioration.

Kuruvilla a dit les augmenter de conclusion d'autres questions que son laboratoire planification pour poursuivre. On est comment RCAN1 affecte des neurones dans une partie du cerveau appelé le cerveau antérieur basique, qui répond également à NGF. Cette zone de cerveau détériore dans des patients de Maladie d'Alzheimer.

Et il y a la question des demandes de règlement possibles, vu le choix de conditions médicales comprenant des problèmes cardiovasculaires et hypertension associée avec le dysfonctionnement périphérique de système nerveux dans les personnes avec le Syndrome de Down.

« Quand vous pensez à l'intervention thérapeutique qui pourrait affecter la qualité de durée de vie, il est important de ne pas ignorer cet aspect important du système nerveux, » Kuruvilla a dit.

Source : Université John Hopkins