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Il Rapporto scopre come Sindrome di Down ostacola il sistema nervoso che svolge il ruolo chiave nella salubrità, longevità

Mentre la maggior parte della ricerca di Sindrome di Down ha messo a fuoco sul cervello, una nuova relazione dei biologi di Johns Hopkins University scopre come il disordine ostacola una parte separata del sistema nervoso che svolge un ruolo chiave nella salubrità e nella longevità.

Il documento, essere pubblicato il 14 dicembre nelle Comunicazioni della Natura del giornale, segnali biochimici complessi delle tracce che piombo al sistema nervoso periferico disfunzione trovata nella gente con Sindrome di Down.

Sindrome di Down è uno stato genetico caratterizzato dallo sviluppo fisico e conoscitivo alterato. Il sistema nervoso periferico non ha ruolo conosciuto nell'abilità intellettuale, ma regolamenta la funzione dell'organo compreso il glucosio di battito cardiaco, di pressione sanguigna e di sangue. Il danno Periferico del sistema nervoso potrebbe contribuire alla malattia di cuore, al diabete ed ai disturbi immunitari che sono associati con Sindrome di Down.

Una delle malattie genetiche più comuni, Sindrome di Down è causata dall'aspetto di una terza copia del cromosoma 21. Compare in uno di quasi ogni 700 bambini sopportati negli Stati Uniti; approssimativamente 400.000 Americani sono stimati per avere il disordine.

Gli Scienziati che studiano la circostanza principalmente si sono concentrati sul sistema nervoso centrale, ma Rejji Kuruvilla, un professore associato nel Dipartimento di Johns Hopkins University di Biologia, ha detto che omette molto.

“C'è stato un intero aspetto del sistema nervoso che è stato trascurato in Sindrome di Down e forse in altri disordini neurologici„ ha detto Kuruvilla, il co-author del documento di Comunicazioni della Natura che dirige il laboratorio in cui la ricerca è stata condotta. L'autore principale fra otto collaboratori è Ami Patel, che da allora si è mosso verso la Northwestern University dopo l'utile del suo dottorato nella biologia a Johns Hopkins.

Mentre la connessione fra Sindrome di Down - una delle circostanze genetiche più comuni - e malattia del sistema nervoso periferica è stata conosciuta per un po di tempo, il fenomeno non è stato capito al livello molecolare e cellulare. Il laboratorio di Kuruvilla ha perseguito la domanda attraverso l'esame degli entrambi i mouse costruiti per approssimarsi ad un profilo genetico umano di Sindrome di Down ed ai tessuti dell'organo umano dagli infanti di Sindrome di Down.

Nei mouse e nel tessuto umano della milza e pancreatico, gli scienziati trovati hanno arrestato la crescita periferica del nervo presto nella vita. La domanda era perché.

La ricerca ha messo a fuoco sul fattore di crescita del nervo, o su NGF, una proteina identificata negli anni 50 - i due scienziati che hanno reso la scoperta successivamente ha estratto un Premio Nobel - che regolamenta lo sviluppo di sistema nervoso periferico.

Gruppo del laboratorio di Kuruvilla - che sta studiando il sistema nervoso periferico per anni - trovato che l'abbondanza di prodotto particolare del gene in Sindrome di Down mette un freno sugli atti di NGF nello stimolo dello sviluppo del nervo.

Il colpevole è emerso come gene, RCAN1, che in Sindrome di Down sembra in tre volte il numero che sarebbe stato trovato in cromosomi normali. Questo gene regolamenta una proteina, calcineurin, che permette a NGF di stimolare la crescita del nervo ed anche di supportare la sopravvivenza del neurone. In un modello del mouse, RCAN1 di triplicazione da solo ha causato la perdita di neuroni e di crescita del nervo; la diminuzione della dose extra di RCAN1 ha migliorato la sopravvivenza dei neuroni e dello sviluppo del nervo.

Cioè troppo RCAN1 provoca non abbastanza attività di calcineurin. L'attività Insufficiente di calcineurin piombo le funzioni impedite di NGF e, così, lo sviluppo di sistema nervoso periferico alterato.

Kuruvilla ha detto gli aumenti d'individuazione altre domande che il suo laboratorio pianificazione perseguire. Uno è come i neuroni di influenze RCAN1 in una parte del cervello hanno chiamato il forebrain basale, che egualmente risponde a NGF. Quell'area del cervello si deteriora nei pazienti del Morbo di Alzheimer.

E c'è la domanda dei trattamenti possibili, stabilita la schiera delle condizioni mediche compreso i problemi cardiovascolari e dell'ipertensione connessa con disfunzione periferica del sistema nervoso in persone con Sindrome di Down.

“Quando pensate agli interventi terapeutici che potrebbero pregiudicare la qualità di vita, è importante non trascurare questo aspetto importante del sistema nervoso,„ Kuruvilla ha detto.

Sorgente: Johns Hopkins University