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O Relatório descobre como Síndrome de Down impede do sistema nervoso que joga o papel chave na saúde, longevidade

Quando a maioria de pesquisa de Síndrome de Down focalizar no cérebro, um relatório novo por biólogos da Universidade Johns Hopkins descobre como a desordem impede de uma parte separada do sistema nervoso que joga um papel chave na saúde e na longevidade.

O papel, para ser publicado o 14 de dezembro nas Comunicações da Natureza do jornal, sinais bioquímicos complexos dos traços que conduzem ao sistema nervoso periférico a deficiência orgânica encontrada nos povos com a Síndrome de Down.

Síndrome de Down é uma condição genética caracterizada pela revelação física e cognitiva danificada. O sistema nervoso periférico não tem nenhum papel conhecido na capacidade intelectual, mas regula a função do órgão que inclui a pulsação do coração, a pressão sanguínea e a glicemia. O prejuízo Periférico do sistema nervoso poderia contribuir à doença cardíaca, ao diabetes e às desordens imunes que são associados com a Síndrome de Down.

Uma das desordens genéticas as mais comuns, Síndrome de Down é causado pela aparência de uma terceira cópia do cromossoma 21. Aparece em um de quase cada 700 bebês carregados nos Estados Unidos; aproximadamente 400.000 Americanos são calculados para ter a desordem.

Os Cientistas que estudam a circunstância concentraram-se na maior parte no sistema nervoso central, mas Rejji Kuruvilla, um professor adjunto no Departamento de Universidade Johns Hopkins de Biologia, disse que sae para fora muito.

“É havido um aspecto inteiro do sistema nervoso que foi ignorado em Síndrome de Down, e talvez em outras desordens neurológicas” disse Kuruvilla, co-autor do papel das Comunicações da Natureza que executa o laboratório onde a pesquisa foi conduzida. O autor principal entre oito colaboradores é o Ami Patel, que se tem transportado desde à Universidade Northwestern após ter ganhado seu doutoramento na biologia em Johns Hopkins.

Quando a conexão entre Síndrome de Down - uma das circunstâncias genéticas as mais comuns - e doença de sistema nervoso periférica for sabida por algum tempo, o fenômeno não estêve compreendido a nível molecular e celular. O laboratório de Kuruvilla levou a cabo a pergunta examinando ambos os ratos projetados para aproximar um perfil genético humano de Síndrome de Down e uns tecidos do órgão humano dos infantes de Síndrome de Down.

Nos ratos e no tecido humano pancreático e do baço, os cientistas encontrados stunted o crescimento periférico do nervo cedo na vida. A pergunta era por que.

A pesquisa focalizou no factor de crescimento do nervo, ou no NGF, uma proteína identificada nos anos 50 - dois cientistas que fizeram a descoberta mais atrasada ganhou um Prémio Nobel - que regulasse a revelação de sistema nervoso periférica.

Grupo do laboratório de Kuruvilla - que tem estudado o sistema nervoso periférico pelos anos - encontrados que a abundância de um produto particular do gene em Síndrome de Down põe um freio sobre as acções de NGF em promover a revelação do nervo.

O culpado emergiu como um gene, RCAN1, que em Síndrome de Down parece em três vezes o número que seria encontrado em cromossomas normais. Este gene regula uma proteína, o calcineurin, que permite NGF de estimular o crescimento do nervo e de apoiar igualmente a sobrevivência do neurônio. Em um modelo do rato, RCAN1 de triplicação apenas causou a perda de neurônios e de crescimento do nervo; reduzir a dose extra de RCAN1 melhorou a sobrevivência dos neurônios e da revelação do nervo.

Ou seja demasiado RCAN1 conduz a não bastante actividade do calcineurin. A Insuficiente actividade do calcineurin conduz funções impedidas de NGF e, assim, a revelação de sistema nervoso periférica danificada.

Kuruvilla disse os aumentos encontrando outras perguntas que seu laboratório planeia levar a cabo. Um é como os neurônios das influências RCAN1 em uma parcela do cérebro chamaram o forebrain básico, que igualmente responde a NGF. Essa área do cérebro deteriora-se em pacientes da Doença de Alzheimer.

E há a pergunta de tratamentos possíveis, dada a disposição de problemas médicos que incluem problemas cardiovasculares e de hipertensão associada com a deficiência orgânica periférica do sistema nervoso nos indivíduos com Síndrome de Down.

“Quando você pensa sobre as intervenções terapêuticas que poderiam afectar a qualidade da vida, é importante não ignorar este aspecto importante do sistema nervoso,” Kuruvilla disse.

Source: Universidade Johns Hopkins