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El Parte destapa cómo Síndrome de Down obstaculiza el sistema nervioso que desempeña el papel dominante en salud, longevidad

Mientras Que la mayoría de la investigación de Síndrome de Down se ha centrado en el cerebro, un nuevo parte de los biólogos de la Universidad John Hopkins destapa cómo el desorden obstaculiza una parte separada del sistema nervioso que desempeña un papel dominante en salud y longevidad.

El papel, ser publicado el 14 de diciembre en las Comunicaciones de la Naturaleza del gorrón, señales bioquímicas complejas de los trazos que llevan al sistema nervioso periférico la disfunción encontrada en gente con Síndrome de Down.

Síndrome de Down es una condición genética caracterizada por el revelado físico y cognoscitivo empeorado. El sistema nervioso periférico no tiene ningún papel sabido en capacidad intelectual, sino que regula la función del órgano incluyendo latido del corazón, la presión arterial y la glucosa en sangre. La debilitación Periférica del sistema nervioso podría contribuir a la enfermedad cardíaca, a la diabetes y a los desordenes inmunes que se asocian a Síndrome de Down.

Uno de los desordenes genéticos mas comunes, Síndrome de Down es causado por el aspecto de una tercera copia del cromosoma 21. Aparece en uno de casi cada 700 bebés soportados en los Estados Unidos; estiman a áspero 400.000 Americanos para tener el desorden.

Los Científicos que estudiaban la condición han concentrado sobre todo en el sistema nervioso central, pero Rejji Kuruvilla, profesor adjunto en el Departamento de Universidad John Hopkins de la Biología, dijo que se va fuera mucho.

“Se hay un aspecto Entero del sistema nervioso que se ha ignorado en Síndrome de Down, y quizás en otros desordenes neurológicos” dijo a Kuruvilla, el co-autor del papel de las Comunicaciones de la Naturaleza que ejecuta el laboratorio en donde la investigación conducto. El autor importante entre ocho colaboradores es el Ami Patel, que se ha trasladado desde entonces a la Universidad Northwestern después de ganar su doctorado en biología en Johns Hopkins.

Mientras Que la conexión entre Síndrome de Down - una de las condiciones genéticas mas comunes - y enfermedad de sistema nervioso periférica se ha sabido por algún tiempo, el fenómeno no se ha entendido en el nivel molecular y celular. El laboratorio de Kuruvilla persiguió la pregunta examinando ambos ratones dirigidos para aproximar un perfil genético humano de Síndrome de Down y tejidos del órgano humano de los niños de Síndrome de Down.

En los ratones y en tejido pancreático y del bazo humano, los científicos encontrados impidieron incremento periférico del nervio temprano en vida. La pregunta era por qué.

La investigación se centró en factor de incremento del nervio, o NGF, una proteína determinada en los años 50 - los dos científicos que hicieron el descubrimiento más adelante ganó un Premio Nobel - Que regula el revelado de sistema nervioso periférico.

Grupo del laboratorio de Kuruvilla - que ha estado estudiando el sistema nervioso periférico por los años - encontrados que la abundancia de un producto determinado del gen en Síndrome de Down pone un freno en las acciones de NGF en el incentivo del revelado del nervio.

El culpable emergió como gen, RCAN1, que en Síndrome de Down aparece en tres veces el número que sería encontrado en cromosomas normales. Este gen regula una proteína, el calcineurin, que permite a NGF estimular incremento del nervio y también utilizar supervivencia de la neurona. En un modelo del ratón, RCAN1 que triplicaba solamente causó la baja de neuronas y del incremento del nervio; reducir la dosis extra de RCAN1 mejoró la supervivencia de neuronas y del revelado del nervio.

Es decir demasiado RCAN1 da lugar a no suficiente actividad del calcineurin. La actividad Escasa del calcineurin lleva funciones impedidas de NGF y, así, el revelado de sistema nervioso periférico empeorado.

Kuruvilla dijo las chimeneas que encontraban otras preguntas que su laboratorio proyecta perseguir. Uno es cómo las neuronas de las influencias RCAN1 en una porción del cerebro llamaron el forebrain básico, que también responde a NGF. Esa área del cerebro deteriora en pacientes de la Enfermedad de Alzheimer.

Y hay la cuestión de tratamientos posibles, dada el arsenal de dolencias incluyendo problemas cardiovasculares y de hipertensión asociada a la disfunción periférica del sistema nervioso en individuos con Síndrome de Down.

“Cuando usted piensa en las intervenciones terapéuticas que podrían afectar a calidad de la vida, es importante no ignorar este aspecto importante del sistema nervioso,” Kuruvilla dijo.

Fuente: Universidad John Hopkins