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L'uso Genetico della prova aumenta nei giovani pazienti di cancro al seno degli STATI UNITI

Da Lynda Williams, Reporter Senior dei medwireNews

Il test di BRCA sta diventando più comune in donne diagnosticate con cancro al seno dall'età di 40 anni in U.S.A., manifestazioni della ricerca, con le preoccupazioni circa il rischio genetico che influenza le decisioni chirurgiche.

In Tutto, 87,0% di 897 donne che partecipano ad Aiutarsi, Aiutanti Altri: Lo Studio del Cancro al Seno delle Giovani Donne fra 2006 e 2014 aveva subito la prova di BRCA in un anno di diagnosi. La tariffa della prova è aumentato significativamente, da 76,9% di 39 pazienti diagnosticati nel 2006 a 96,6% di 146 pazienti nel 2012 e a 95,3% di 129 pazienti nel 2013.

“Sta rassicurando„ che le donne nel gruppo stanno esaminande in conformità con le raccomandazioni delle linee guida Complete Nazionali della Rete (NCCN) del Cancro per le donne sotto l'età di 50 anni, scrive la Pernice di Ann (Dana-Farber Cancer Institute, Boston, Massachusetts, U.S.A.) ed i co-author in Oncologia di JAMA.

Ma mettono in discussione il generalisability dei loro risultati, notante che “l'alta frequenza di BRCA che prova probabilmente riflette il fatto che la maggior parte delle donne iscritte al nostro gruppo erano Assicurati, ha istruito e trattato ai centri del cancro in cui i servizi di consiglio e difficili genetici completi sono ampiamente - disponibili.„

Il gruppo riferisce che donne che sono state esaminate a BRCA1 e mutazioni BRCA2 erano significativamente più giovani alla diagnosi che coloro che non ha fatto, a 35,3 contro 36,9 anni.

In Tutto, 29,8% di 831 paziente hanno risposto sull'indagine che la loro conoscenza o preoccupazione circa il rischio genetico aveva influenzato il processo decisionale circa chirurgia.

La mastetomia Bilaterale è stata scelta da 86,4% di 88 donne che hanno verificato il positivo a mutazione rispetto a 51,2% di 160 pazienti che non hanno portato una mutazione, una differenza significativa. Ed i pazienti che hanno portato una mutazione di BRCA erano sensibilmente più probabili subire il salpingo-oophorectomy che i noncarriers (53,4 contro 2,5%).

Il rischio Genetico era meno influente su processo decisionale per la chemioterapia, la soppressione ovarica ed il trattamento della ghiandola endocrina in pazienti con e senza una prova positiva di BRCA.

Quasi un terzo (31,6%) dei 117 pazienti che non hanno subito test di BRCA ha detto che non avevano discusso la possibilità di una mutazione con un medico o un consulente genetico; 23,9% dei pazienti non provati hanno detto non hanno creduto fossero al rischio e una simile proporzione ha specificato il loro medico ha ritenuto che non fossero al rischio.

Scrivendo in un editoriale accompagnante, Jeffrey Weitzel, dalla Città di Speranza in Duarte, la California, U.S.A. e co-author dice che questa spiegazione per la non prova è “sconcertare„ poichè le linee guida di NCCN su test erano disponibili dall'inizio dello studio del Cancro al Seno delle Giovani Donne e che sottolinea l'esigenza di una spiegazione di test genetico alla diagnosi.

“GCRA [valutazione del rischio genetica Completo del cancro] egualmente indirizza le sfide di trasporto complesse, incerto o risultati dei test uninformative in un modo che diminuisce la confusione e l'incertezza circa processo decisionale della gestione dei rischi„, scrivono.

Altre ragioni citate per non subire le preoccupazioni incluse difficili circa assicurazione o lavoro (12,8%) o costo (11,1%); tuttavia, 36,8% delle donne non provate stavano considerando l'analisi genetica in futuro.

Gli editorialisti concludono: “Il compito rimane assicurare che i vantaggi di GCRA raggiungano più persone e famiglie, compreso quelle fra le minoranze sottorappresentate, con le disparità economiche ed in basso ai paesi con reddito medio.

“Finchè sta coltivando le comunità di pratica e ricerca la collaborazione, non richiederà altri 20 anni per arrivare.„

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