O uso Genético do teste aumenta em pacientes de cancro da mama novos dos E.U.

Por Lynda Williams, Repórter Superior dos medwireNews

O teste de BRCA está tornando-se mais comum nas mulheres diagnosticadas com cancro da mama pela idade de 40 anos nos EUA, mostras da pesquisa, com interesses sobre o risco genético que influencia decisões cirúrgicas.

Em tudo, 87,0% de 897 mulheres que participam em Ajudar-se, Ajudando Outro: O Estudo do Cancro Da Mama das Jovens Mulheres entre 2006 e 2014 tinha-se submetido ao teste de BRCA dentro de um ano de diagnóstico. A taxa de teste aumentou significativamente, de 76,9% de 39 pacientes diagnosticados em 2006 a 96,6% de 146 pacientes em 2012 e a 95,3% de 129 pacientes em 2013.

“Está tranquilizando” que as mulheres na coorte estão sendo testadas na linha das recomendações das directrizes Detalhadas Nacionais da Rede (NCCN) do Cancro para mulheres sob a idade de 50 anos, escreve a Perdiz de Ann (Dana-Farber Cancer Institute, Boston, Massachusetts, EUA) e os co-autores na Oncologia do JAMA.

Mas questionam o generalisability de seus resultados, notando que a “alta freqüência de BRCA que testa reflecte provavelmente o facto que a maioria de mulheres registradas em nossa coorte eram segurados, educou, e tratado nos centros do cancro onde os serviços de assistência e de teste genéticos detalhados são amplamente disponíveis.”

A equipe relata que as mulheres que foram testadas para o BRCA1 e as mutações BRCA2 eram significativamente mais novos no diagnóstico do que aqueles que não fizeram, em 35,3 contra 36,9 anos.

Em tudo, 29,8% de 831 pacientes responderam na avaliação que seu conhecimento ou interesse sobre o risco genético tinham influenciado a tomada de decisão sobre a cirurgia.

A mastectomia Bilateral foi escolhida por 86,4% de 88 mulheres que testaram o positivo para uma mutação comparada com os 51,2% de 160 pacientes que não levaram uma mutação, uma diferença significativa. E os pacientes que levaram uma mutação de BRCA eram significativamente mais prováveis ter-se submetido ao salpingo-oophorectomy do que os noncarriers (53,4 contra 2,5%).

O risco Genético era menos influente na tomada de decisão para a quimioterapia, a supressão ovariana e o tratamento da glândula endócrina nos pacientes com e sem um teste positivo de BRCA.

Quase um terço (31,6%) dos 117 pacientes que não se submeteram teste de BRCA disse que não tinham discutido a possibilidade de uma mutação com um médico ou um conselheiro genético; 23,9% de pacientes não experimentados disseram não acreditaram eram em risco e uma proporção similar indicou seu médico sentiu que não eram em risco.

Escrevendo em um editorial de acompanhamento, Jeffrey Weitzel, da Cidade da Esperança em Duarte, Califórnia, EUA, e co-autores diz que esta explicação para o não-teste é “desconcertar” dado que as directrizes de NCCN no teste estavam disponíveis do início do estudo do Cancro Da Mama das Jovens Mulheres, e sublinha a necessidade para uma explicação do teste genético no diagnóstico.

“GCRA Detalhado [avaliação de risco genética do cancro] igualmente endereça os desafios do transtorte complexos, incerto ou resultados da análise uninformative em uma maneira que reduza a confusão e a incerteza sobre a tomada de decisão da gestão de riscos”, escreve.

Outras razões mencionadas não se submetendo a interesses incluídos de teste sobre o seguro ou o trabalho (12,8%) ou o custo (11,1%); contudo, 36,8% de mulheres não experimentadas consideravam a análise genética no futuro.

Os editorialistas concluem: “A tarefa permanece assegurar-se de que os benefícios de GCRA alcancem mais indivíduos e famílias, incluindo aquelas entre minorias sub-representado, com disparidades econômicas, e em baixo aos países de rendimento médio.

“Enquanto está crescendo as comunidades da prática e pesquisa a colaboração, não tomará outros 20 anos para obter lá.”

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