El uso Genético de la prueba sube en enfermos de cáncer jovenes del pecho de los E.E.U.U.

Por Lynda Williams, Reportero Mayor de los medwireNews

La prueba de BRCA está llegando a ser más común en las mujeres diagnosticadas con el cáncer de pecho por la edad de 40 años en los E.E.U.U., demostraciones de la investigación, con preocupaciones por el riesgo genético que influencia decisiones quirúrgicas.

En todos, 87,0% de 897 mujeres que participan en la Ayuda, Ayudando a Otros: El Estudio del Cáncer del Pecho de las Mujeres Jovenes entre 2006 y 2014 había experimentado la prueba de BRCA dentro de un año de diagnosis. El índice de prueba subió importante, a partir del 76,9% de 39 pacientes diagnosticados en 2006 a 96,6% de 146 pacientes en 2012 y a 95,3% de 129 pacientes en 2013.

“Está tranquilizando” que están probando a las mujeres en la cohorte conforme a las recomendaciones de las guías de consulta Completas Nacionales de la Red (NCCN) del Cáncer para las mujeres bajo edad de 50 años, escribe la Perdiz de Ana (Dana-Farber Cancer Institute, Boston, Massachusetts, los E.E.U.U.) y a co-autores en Oncología del JAMA.

Pero preguntan el generalisability de sus conclusión, observando que el “de alta frecuencia de BRCA que prueba refleja probablemente el hecho que la mayoría de las mujeres alistadas en nuestra cohorte eran asegurados, educaba, y tratado en los centros del cáncer donde están los servicios de asesoramiento y de prueba genéticos completos extensamente - disponibles.”

Las personas señalan que las mujeres que fueron probadas para el BRCA1 y las mutaciones BRCA2 eran importante más jovenes en la diagnosis que los que no lo hicieron, en 35,3 comparado con 36,9 años.

En todos, 29,8% de 831 pacientes respondieron en la encuesta que su conocimiento o preocupación por riesgo genético había influenciado la toma de decisión sobre cirugía.

La mastectomía Bilateral fue elegida por 86,4% de 88 mujeres que probaron el positivo para una mutación comparada con 51,2% de 160 pacientes que no llevaron una mutación, una diferencia importante. Y los pacientes que llevaron una mutación de BRCA eran más probables haber experimentado la salpingo-ooforectomía que los noncarriers (53,4 comparado con 2,5%).

El riesgo Genético era menos influyente en la toma de decisión para la quimioterapia, la supresión ovárica y el tratamiento de la endocrina en pacientes con y sin una prueba positiva de BRCA.

Casi un tercero (31,6%) de los 117 pacientes que no experimentaron prueba de BRCA dijo que no habían discutido la posibilidad de una mutación con un médico o un consejero genético; 23,9% de pacientes no comprobados dijeron no creyeron eran en peligro y una proporción similar declaró su médico aserraba al hilo que no eran en peligro.

Escribiendo en un editorial acompañante, Jeffrey Weitzel, de la Ciudad de la Esperanza en Duarte, California, los E.E.U.U., y los co-autores dice que esta explicación para la no-prueba es el “descomponer” dado que las guías de consulta de NCCN en la prueba estaban disponibles del inicio del estudio del Cáncer del Pecho de las Mujeres Jovenes, y acentúa la necesidad de una explicación de las pruebas genéticas en la diagnosis.

“GCRA Completo [evaluación de riesgos genética del cáncer] también dirige los retos de la transportación complejos, incierto o los resultados de la prueba uninformative de una manera que reduzca la confusión y la incertidumbre sobre la toma de decisión de la gestión de riesgos”, él escribe.

Otras razones citadas para no experimentar preocupaciones incluidas de prueba por seguro o trabajo (12,8%) o costo (11,1%); sin embargo, 36,8% de mujeres no comprobadas consideraban análisis genético en el futuro.

Los editorialistas concluyen: “Sigue habiendo la tarea asegurarse de que las ventajas de GCRA alcanzan más individuos y familias, incluyendo ésos entre minorías infrarrepresentadas, con disparidades económicas, y en inferior a los países con ingresos medios.

“Mientras está creciendo al comunidad de práctica e investiga la colaboración, no tardará otros 20 años para conseguir allí.”

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