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Les mutations ADCY9 rares ont lié aux fissures orales non-syndromic dans les Portoricains

Aujourd'hui à la quarante-cinquième rencontre annuelle et exposition de l'association américaine pour la recherche dentaire, le chercheur Carmen Buxó-Martínez, université du Porto Rico, San Juan, présentera une étude intitulée « identification des mutations ADCY9 rares et des fissures orales de Non-syndromic dans les Portoricains. » La rencontre annuelle d'AADR se tient conjointement avec la quarantième rencontre annuelle de l'association canadienne pour la recherche dentaire.

L'adényl cyclase 9 (ADCY9) a été récent recensé comme lieu neuf de susceptibilité lié au bec-de-lièvre non-syndromic avec ou sans la division palatine (nsCL/P) en Chine. Environ 15 nouveau-nés babies/10,000 sont nés au Porto Rico tous les ans avec nsCL/P. Dans cette étude, les researcherers ont visé à recenser les mutations ADCY9 variables fonctionnelles dans les Portoricains avec nsCL/P.

Des enfants portoricains avec nsCL/P (n=177), âges 0-14 ans, ont été recrutés comme cas. L'ordonnancement de Sanger a été effectué utilisant les échantillons de l'ADN des boîtiers pour recenser les variantes ADCY9. Des résultats ont été confirmés en faisant fonctionner l'ordonnancement dans les deux sens et en ordonnançant les parents des cas avec des mutations variables. La distribution des mutations variables fonctionnelles vues au cas où les familles étaient avec des variantes des contrôles : 1.000 génomes projettent (1kGP) le serveur variable d'Exome (EVS), et le 61K Exomes. Les chercheurs avaient l'habitude trier intolérant de tolérant (SIFT) et des programmes Polyphen2 pour distinguer pathogène/bénin des variantes fonctionnelles.

Huit variantes fonctionnelles d'ADCY9 ont été recensées dans les cas : sept une d'épissure de site mutations faux-sens et. Trois mutations ont été trouvées dans l'exon 2, deux dans l'exon 7, et un dans des faux sens des exons 4, 9 et 11./des mutations probablement dommageables : rs52791170/K564Q (MAF= 3,6% contre 1,9% contrôles) et rs372048350/A811V (MAF= 0,29% contre 0,01% contrôles) rapportés par le passé et n'ont pas été recensés dans les Portoricains. La mutation faux-sens de rs61731442/T236A (MAF=0.29%) prévue en tant que délétère n'a pas été trouvée en Portoricains et trois fois (MAF=0.48%) dans les Américains européens (EA). La mutation faux-sens de rs113187435/S661G (MAF=0.29% contre 0,74% contrôles) prévue en tant que bénin/tolérée n'a pas été trouvée dans le P.R. et l'ea. Une mutation faux-sens/bénigne a été trouvée dans 66 cas (MAF=23% contre des contrôles de 28%).

Les chercheurs concluent que l'identification des mutations rares dans le P.R. et d'autres populations peut contribuer à la liste de variantes dans ADCY9 lié à nsCL/P. des variantes que fonctionnelles dans ADCY9 devraient être recensées dans de plus grandes études cas-témoins multi-ethniques de déterminer son rôle en étiologie de nsCL/P.

Source:

International & American Associations for Dental Research