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As mutações ADCY9 raras ligaram às fendas orais non-syndromic nos porto-riquenhos

Hoje na 45th reunião anual & exposição da associação americana para a pesquisa dental, o pesquisador Carmen Buxó-Martínez, universidade de Porto Rico, San Juan, apresentará um estudo intitulado “identificação das mutações ADCY9 raras e de fendas orais de Non-syndromic nos porto-riquenhos.” A reunião anual de AADR está sendo realizada conjuntamente com a 40th reunião anual da associação canadense para a pesquisa dental.

O cyclase 9 do adenilato (ADCY9) foi identificado recentemente como um locus novo da susceptibilidade associado com fissura congénita do lábio superior non-syndromic com ou sem a fenda palatina (nsCL/P) em China. Aproximadamente 15 nascimentos babies/10,000 são nascidos em Porto Rico todos os anos com nsCL/P. Neste estudo, os researcherers apontaram identificar as mutações ADCY9 variantes funcionais nos porto-riquenhos com nsCL/P.

As crianças porto-riquenhas com nsCL/P (n=177), idades 0-14 anos, foram recrutadas como casos. Arranjar em seqüência de Sanger foi realizado usando amostras do ADN dos casos para identificar as variações ADCY9. Os resultados foram confirmados executando arranjar em seqüência em ambos os sentidos e arranjando em seqüência os pais dos casos com mutações variantes. A distribuição das mutações variantes funcionais vistas caso que as famílias foram comparadas com as variações dos controles: 1.000 genomas projectam (1kGP) o server variante de Exome (EVS), e o 61K Exomes. Os pesquisadores usaram a classificação intolerante de tolerante (SIFT) e dos programas Polyphen2 para discriminar patogénico/benigno das variações funcionais.

Oito variações funcionais de ADCY9 foram identificadas nos casos: sete uma da tala do local mutação missense e. Três mutações foram encontradas no exon 2, dois no exon 7, e um nos exons 4, 9 e 11. Missense/mutações provavelmente prejudiciais: rs52791170/K564Q (MAF= 3,6% contra 1,9% controles) e rs372048350/A811V (MAF= 0,29% contra 0,01% controles) foram relatados uma vez e não identificados nos porto-riquenhos. A mutação missense de rs61731442/T236A (MAF=0.29%) prevista como deletério não foi encontrada nos porto-riquenhos e nas três vezes (MAF=0.48%) em americanos europeus (EA). 0,74% controles) a mutação missense de rs113187435/S661G (MAF=0.29% contra prevista como benigno/tolerada não foi encontrada no fotorreceptor e no EA. Um mutação missense/benigna foi encontrado em 66 casos (MAF=23% contra controles de 28%).

Os pesquisadores concluem que a identificação de mutações raras no fotorreceptor e nas outras populações pode contribuir à lista de variações em ADCY9 relativo a nsCL/P. que as variações funcionais em ADCY9 devem ser identificadas em estudos multi-étnicos maiores do caso-controle para determinar seu papel na etiologia de nsCL/P.

Source:

International & American Associations for Dental Research