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Las mutaciones raras ADCY9 conectaron a las hendiduras orales non-syndromic en puertorriqueños

Hoy en la 45.a reunión anual y exhibición de la asociación americana para la investigación dental, el investigador Carmen Buxó-Martínez, universidad de Puerto Rico, San Juan, presentará un estudio titulado “identificación de las mutaciones raras ADCY9 y de las hendiduras orales de Non-syndromic en puertorriqueños.” La reunión anual de AADR se está celebrando conjuntamente con la 40.a reunión anual de la asociación canadiense para la investigación dental.

La ciclasa 9 (ADCY9) del adenilato fue determinada recientemente como nuevo lugar geométrico de la susceptibilidad asociado al labio leporino non-syndromic con o sin fisura del paladar (nsCL/P) en China. Cerca de 15 nacimientos babies/10,000 nacen en Puerto Rico cada año con nsCL/P. En este estudio, los researcherers apuntaron determinar las mutaciones variables funcionales ADCY9 en puertorriqueños con nsCL/P.

Reclutaron a los niños puertorriqueños con nsCL/P (n=177), edades 0-14 años, como casos. La secuencia de Sanger fue realizada usando las muestras de la DNA de las cajas para determinar las variantes ADCY9. Los resultados fueron confirmados ejecutando la secuencia en ambas direcciones y ordenando a los padres de casos con mutaciones variables. La distribución de las mutaciones variables funcionales vistas en caso de que compararan a las familias con variantes de mandos: 1.000 genomas proyectan (1kGP) el servidor variable de Exome (EVS), y 61K Exomes. Los investigadores utilizaron la clasificación intolerante de tolerante (SIFT) y de los programas Polyphen2 para discriminar patógeno/benigno de variantes funcionales.

Ocho variantes funcionales de ADCY9 fueron determinadas en casos: siete una del empalme del sitio mutaciones sin sentido y. Tres mutaciones fueron encontradas en el exón 2, dos en el exón 7, y uno en los exones 4, 9 y 11 sin sentido/mutaciones probablemente perjudiciales: rs52791170/K564Q (MAF= 3,6% comparado con 1,9% mandos) y rs372048350/A811V (MAF= 0,29% comparado con 0,01% mandos) fueron denunciados una vez y no determinados en puertorriqueños. La mutación sin sentido de rs61731442/T236A (el MAF=0.29%) prevista como perjudicial no se ha encontrado en puertorriqueños y tres veces (el MAF=0.48%) en americanos europeos (EA). La mutación sin sentido de rs113187435/S661G (el MAF=0.29% comparado con 0,74% mandos) prevista como benigno/tolerada no se ha encontrado en la banda y el EA. Una mutación sin sentido/benigna fue encontrado en 66 casos (el MAF=23% comparado con mandos del 28%).

Los investigadores concluyen que la identificación de mutaciones raras en la banda y otras poblaciones puede contribuir al filete de variantes en ADCY9 relacionado con nsCL/P. que las variantes funcionales en ADCY9 se deben determinar en estudios multiétnicos más grandes del caja-mando para determinar su papel en la etiología de nsCL/P.

Source:

International & American Associations for Dental Research