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OGT lança a disposição constitucional nova de CytoSure v3 +LOH para a análise genética de desordens desenvolventes

A tecnologia do gene de Oxford (OGT), empresa da genética molecular, anunciou o lançamento de sua disposição constitucional nova de CytoSure v3 +LOH para a análise genética detalhada de desordens desenvolventes do atraso. Ao lado do índice o mais atrasado para a cobertura da variação do número de cópia (CNV) do exon-nível, as únicas pontas de prova pesquisa-validadas do polimorfismo (SNP) do nucleotide facilitam a detecção de perda de heterozygosity (LOH), permitindo a análise perspicaz e eficaz na redução de custos em uma única disposição. O índice original de CNV, já disponível na disposição v3 constitucional do CytoSure de OGT, recebeu a aclamação significativa, com diversos laboratórios principais que comutam recentemente a esta plataforma.

Utilizando as descobertas as mais atrasadas de ClinGen e as desordens desenvolventes de decifração  (DDD) estude, OGT incorporou cada região conhecida do genoma ligado às desordens desenvolventes para entregar actualmente a plataforma a mais actualizada da disposição para a detecção de CNV disponível. O índice constitucional da disposição v3 de CytoSure cobre 502 genes visados, com a densidade alta da ponta de prova através das regiões o mais biològica relevantes permitindo a detecção de aberrações do único-exon. Agora com a adição de SNP sonda na disposição constitucional nova de CytoSure v3 +LOH, uma escala mais larga de factores genéticos cópia-neutros pode ser investigado em uma única disposição, incluindo LOH e disomy uniparental (UPD). Além disso, a cobertura da ponta de prova de SNP igualmente funciona como uma validação adicional de CNVs, reduzindo a necessidade de executar investigações da continuação.

A análise de dados e a interpretação poderosas destas disposições avançadas são aerodinamizadas igualmente com CytoSure de OGT interpretam o software, que é fornecido com cada disposição ao lado do treinamento no local completo. As características inovativas permitem a análise de dados automatizada, a intervenção de minimização do usuário e o aumento da consistência e da velocidade da interpretação.

As construções constitucionais novas da disposição de CytoSure v3 +LOH no sucesso existente da disposição v3 constitucional, que considerou a tomada significativa em laboratórios de investigação clínicos principais através de Europa e de America do Norte. Adicionando ao sucesso precedente (NHS) da proposta do serviço nacional de saúde, a plataforma de OGT foi seleccionada recentemente pela placa de saúde de Cardiff e de vale (Gales, Reino Unido). Este processo de selecção estrito comparou uma variedade de disposições, com o OGT que é escolhido devido à qualidade do índice, que é ajustado para aumentar o serviço de laboratórios regionais do NHS em torno do país.

O laboratório genético regional de West Midlands (WMRGL, Birmingham, Reino Unido) tem convertido igualmente recentemente a OGT de um fornecedor alternativo. O cientista clínico em WMRGL, os DOM McMullan do consultante explicou:

Nossa decisão a comutar a OGT sobre plataformas alternativas foi baseada pela maior parte na qualidade da base da evidência atrás do projecto da disposição, permitindo uma análise muito detalhada dos exons, dos genes e da chave das regiões em aplicações pós-natais e pré-natais. Além a velocidade, a flexibilidade e a versatilidade do software de OGT eram muito importantes em nossa tomada de decisão. Depois de uma validação rigorosa, nós encontramos que esta plataforma para fora-executou toda a outro. O apoio fornecido por OGT durante e depois da transição igualmente foi de primeira classe

Director de produto em OGT, cozinheiro de David, comentado:

A expansão de nossa carteira ràpida crescente da disposição para oferecer o exon-nível poderoso CNV satisfaz acoplado com as pontas de prova de SNP entrega um melhor intransigente de ambos os mundos para pesquisadores clínicos. Nós somos deleitados testemunhar a adopção rápida de nossa tecnologia por um número de laboratórios adicionais, prestigiosos este ano - qual atesta realmente à qualidade de nossas disposições e igualmente de nosso apoio ao cliente dedicado.

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