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Recherche : Échanger de X et de Y ADN peut se produire plus souvent qu'a précédemment pensé

Il s'avère que la « ligne rigide dans le sable » au-dessus de quel les chromosomes sexuels humains---le Y et le X--- vont éviter de croiser plus d'est un peu plus blurrier a que précédemment pensé. Le contraire à l'accord scientifique actuel, professeur adjoint MELiSSA Wilson Sayres d'université de l'Etat d'Arizona a abouti une équipe de recherche qui a prouvé qu'échanger de X et de Y ADN peut se produire beaucoup plus souvent. Et cet échanger promiscueux, peut à leur tour, aide dans notre compréhension de l'histoire du homme et de la diversité, santé et maladie, ainsi que trembler des évaluations chromosomiques rigides d'identité sexuelle.

La « étude de nos chromosomes sexuels a des conséquences pour la santé des personnes et pour qu'essayer comprenne notre histoire, » a dit MELiSSA Wilson Sayres, un professeur adjoint dans l'école des sciences de la vie et le membre du centre de l'institut de Biodesign pour l'évolution et le médicament. « À moi, la compréhension de l'évolution du X et du Y est si importante parce que nous devons comprendre qu'il y a toutes ces variations de la génétique de la détermination de sexe. »

Toute la diversité humaine est bobinée dans notre ADN en travers de 23 paires de chromosomes, contenir les 25.000 gènes environ. Pour chaque rétablissement, cette information d'ADN--- souvent comprenant le sexe d'un bébé --- est brouillé comme un paquet des cartes entre une mère et un père par une recombinaison appelée de processus.

La recombinaison effectue chaque seul individuel, vers le bas aux dernières paires de chromosomes sexuels. La recombinaison se produit par habitude partout excepté sur les chromosomes sexuels, où le paquet des cartes génétique reste empilé, impossibles de brouiller l'information---excepté deux petites régions situées aux bouts du X et régions pseudoautosomal chromosomes Y et appelées (PAR1 et PAR2). « La région pseudoautosomal, cette région minuscule qui recombine toujours, understudied extrêmement, type filtré hors de toutes les analyses, » a dit Wilson Sayres. De plus, il y a une île escroc du chromosome X, appelée la région X-transposée, ou XTR, qui a été reproduit du X au Y autour du dernier ancêtre courant de tous les êtres humains.

L'étude, publiée dans l'édition en ligne tôt de la génétique de tourillon (DOI 10.1534/genetics.114.172692), comprend l'école d'ASU des chercheurs Daniel J. Cotter et Sarah M. Brotman des sciences de la vie. Ensemble, ils ont contesté la supposition très répandue que génétiquement il y a une limite stricte de recombinaison qui supprime échanger entre le X et le Y.Using l'information complète de séquence d'ADN des chromosomes de X de 26 femelles indépendantes, l'équipe d'ASU a prouvé que la diversité génétique dans la région, PAR1 appelé, est bien plus grande que les autres régions du X, et que la diversité est élevée en travers de la région PAR1, plutôt qu'une coupure brusque comme précédemment prévu. Après le PAR1, la diversité devrait chuter hors circuit comme une falaise, mais au lieu, des sembler au lieu comme une côte lente de roulis, qui pourrait avoir comme conséquence une augmentation du nombre de troubles de X-linked.

Pour comprendre le X et le Y modernes, les biologistes évolutionnaires comme Wilson Sayres ont tracé leur histoire de nouveau à l'aube des mammifères. Environ 200 millions d'ans il y a, le X et le Y étaient imperceptibles, mais ont d'autre part eu une longue, à l'extérieur entraînée dissolution. Elle a pensé que les petites pièces du contrat à terme Y ont commencé à faire des culbutes à l'envers génétiques, les inversions appelées, qui l'ont rendu plus dur pour recombiner, et le golfe génétique entre les sexes a commencé la première fois à s'élargir. En plus des régions de RADAR D'ACQUISITION À IMPULSIONS, XTR (région X-transposée) a reproduit du X au Y dans l'être humain après que le humain-chimpanzé se soit divisé il y a environ 6 millions d'ans, avec deux gènes flottant hors circuit sur cette île génétique. Les résultats évolutionnaires frappent ; après 200 millions d'ans, le mâle Y est taillé, après avoir détruit presque 90 pour cent des gènes sur les chromosomes sexuels héréditaires et la capacité de mélanger l'information avec le X. Type PAR1 et PAR2 sont filtrés à l'extérieur pendant des études démographiques d'histoire de sexe, alors que XTR n'est pas. Pour éviter de biais dans l'enregistrement et la diversité de interpréter, les résultats neufs doivent être soigneusement factorisés dedans pour de futures études. Et la compréhension des différences entre les chromosomes sexuels est essentielle pour des traits de sous-estimation impliqués dans quelques maladies sexe-décentrées (le plus célèbre dans le daltonisme et l'hémophilie). Par exemple, un déficit dans la recombinaison PAR1 a été lié au syndrome de Klinefelter (personnes de XXY), et est ce qui est particulièrement intrigant à Wilson Sayres ce qui il considère une interruption « malheureuse » impliquée dans un contact reproducteur mâle principal, une région de détermination de testicule localisée tout près.

« Cette région de sexe-détermination du Y dans le testicule déterminant la voie, est maintenant chez l'homme, droite à côté de la limite, » a dit Wilson Sayres. « La grande implication est celle à cause de la voie que notre chromosome Y est structuré, SRY est immédiatement à côté de la limite, et parce que la limite est brouillée, nous pouvons obtenir SRY sautant à cloche-pied plus d'à un chromosome X. » SRY peut être brouillé au X, ayant pour résultat une augmentation des troubles sexe-joints, tels que des mâles d'un positif XX de SRY, connus sous le nom de syndrome de la Chappelle. « Nous savons que de grands aspects de genre sont réellement établis sur des attentes sociales, mais il s'avère qu'également nos idées de ce qu'est le sexe, génétiquement, peuvent également être un peu déterminées par accord public. Le sexe doit faire avec si vous effectuez les oeufs ou le sperme chez l'homme. Le sexe, en fait, peut être découplé de vos chromosomes sexuels. Cette limite brouillée le rend bien plus malpropre. » D'autres limites sexe-jointes brouillées comprennent le syndrome de Turner (les femelles avec seulement un X), affectant un dans 2.500 personnes, et syndrome de Klinefelter, ont trouvé dans un dans 1.000 personnes. Wilson Sayres, qui se spécialise en bio-informatique, note cela en dépit de ce qui sur la surface semblent comme des conditions rares ne sont pas aussi rare si nous changions notre mentalité.

« Pensons à la population d'ASU. Nous avons environ 70.000 stagiaires, ainsi nous nous attendons à ce qu'au moins 14 personnes aient un chromosome X unique et 35 à 70 pour avoir deux chromosomes de X et un Y. Beaucoup de gens peuvent ne pas connaître leur complément de chromosome. Nous devrions prendre réellement soin quand nous essayons de définir quelqu'un par leurs chromosomes sexuels. »

« Il y a tant de choses qui peuvent affecter la détermination de sexe. Mais (SRY) est le premier contact dans le testicule déterminant la voie. Je l'appelle plutôt un régulateur d'éclairage. Il y a un autre syndrome appelé de Swyer de syndrome. Une personne héritera d'un chromosome Y, de leur père génétique, et leur gène de SRY est allumé, mais pas sur assez pour allumer la détermination de testicule ; ils sont DE X/Y, mais développent des ovaires. » L'élimination de recombinaison entre X et Y est toujours un procédé activement en évolution chez l'homme. Dans un endroit intrigant mûr pour la future exploration, Wilson Sayres note qu'il y a 24 gènes complémentaires situés dans PAR1 et autres innombrables près de la limite PAR1, qui se sont avérés importants pour la croissance osseuse, mélatonine la production, et des tiges aux troubles psychiatriques, y compris le trouble maniaco-dépressif.

Source:

Arizona State University