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Ricerca: L'operazione swap del DNA di Y e di X può accadere più spesso di precedentemente ha pensato

Risulta che “la riga rigida nella sabbia„ sopra cui i cromosomi sessuali umani---y e la X--- va evitare attraversare è un po'più blurrier precedentemente ha pensato. Il contrario al consenso scientifico corrente, assistente universitario Melissa Wilson Sayres di Arizona State University piombo un gruppo di ricerca che ha indicato che l'operazione swap del DNA di Y e di X può accadere molto più spesso. E questa operazione swap promiscua, può a sua volta, l'aiuto nella nostra comprensione della storia dell'umanità e della diversità, salubrità e malattia come pure offuscare le interpretazioni cromosomiche rigide dell'identità sessuale.

“Studiare i nostri cromosomi sessuali ha conseguenze per le sanità ed affinchè provare capiscano la nostra cronologia,„ ha detto Melissa Wilson Sayres, un assistente universitario nel banco delle scienze biologiche e nel membro del centro dell'istituto di Biodesign per evoluzione e medicina. “A me, capire l'evoluzione della X e di Y è così importante perché dobbiamo capire che ci siano tutte queste variazioni nella genetica di determinazione del sesso.„

Tutta la diversità umana è accodata all'interno del nostro DNA attraverso 23 paia dei cromosomi, contenere 25.000 geni stimati. Per ogni generazione, questi informazioni del DNA--- spesso compreso il sesso di un bambino --- è mescolato come una piattaforma delle schede fra una madre e un padre con un trattamento chiamato ricombinazione.

La ricombinazione fa ogni unico determinato, giù alle ultime paia dei cromosomi sessuali. La ricombinazione si presenta ordinariamente dappertutto eccetto sui cromosomi sessuali, in cui la piattaforma delle schede genetica rimane impilata, incapaci di mescolare le informazioni---ad eccezione di due piccole regioni situate ai suggerimenti della X e del cromosoma Y, chiamati regioni pseudoautosomal (PAR1 e PAR2). “La regione pseudoautosomal, questa regione minuscola che ancora ricombina, estremamente understudied, filtrato tipicamente da tutte le analisi,„ ha detto Wilson Sayres. Inoltre, c'è un'isola appartata e pericolosa del cromosoma X, chiamata la regione X-trasposta, o XTR, che è stato duplicato dalla X a Y intorno all'ultimo antenato comune di tutti gli esseri umani.

Lo studio, pubblicato nell'edizione online in anticipo della genetica del giornale (DOI 10.1534/genetics.114.172692), include il banco di ASU dei ricercatori Daniel J. Cotter e Sara M. Brotman di scienze biologiche. Insieme, hanno sfidato il presupposto comunemente ritenuto che geneticamente c'è un limite rigoroso di ricombinazione che sopprime l'operazione swap fra la X e il Y.Using le informazioni complete di sequenza del DNA dai cromosomi X di 26 femmine indipendenti, il gruppo di ASU ha indicato che la diversità genetica nella regione, chiamata PAR1, è ben maggior delle altre regioni della X e che la diversità è elevata attraverso la regione PAR1, piuttosto che un taglio brusco come precedentemente preveduto. Dopo il PAR1, la diversità dovrebbe diminuire come una scogliera, ma invece, assomigliare invece ad una collina lenta di laminazione, in grado di provocare un aumento nel numero dei disordini X-collegati.

Per capire la X e Y moderni, i biologi evolutivi come Wilson Sayres hanno rintracciato la loro cronologia di nuovo all'alba dei mammiferi. Circa 200 milione anni fa, la X e Y erano indistinguibile, ma d'altra parte hanno avuto un disfacimento lungo e estratto. Ha pensato che i piccoli pezzi del futuro Y cominciassero fare i backflips genetici, chiamati inversioni, che lo hanno reso più duro ricombinare ed il golfo genetico fra i sessi in primo luogo ha cominciato a allargarsi. Oltre alle regioni PAR, XTR (regione X-trasposta) ha duplicato dalla X a Y in essere umano dopo che lo umano-scimpanzé ha spaccato circa 6 milione anni fa, con due geni che fluttuano fuori su questa isola genetica. Il risultato evolutivo direzione; dopo 200 milione anni, il maschio Y è potato su, perdendo quasi 90 per cento dei geni sui cromosomi sessuali ancestrali e sulla capacità scambiare le informazioni con il X. Tipicamente PAR1 e PAR2 sono filtrati durante gli studi demografici di cronologia del sesso, mentre XTR non è. Per evitare di sbieco in segnalazione e nella diversità dell'interpretazione, i nuovi risultati devono essere scomposti con attenzione dentro per gli studi futuri. E capire le differenze fra i cromosomi sessuali è essenziale per i tratti minimizzanti in questione in alcune malattie sesso-polarizzate (il più notoriamente nel daltonismo e nell'emofilia). Per esempio, una carenza nella ricombinazione PAR1 è stata collegata alla sindrome di Klinefelter (persone di XXY) e che cosa è particolarmente intrigante a Wilson Sayres è che cosa reputa una rottura “sfortunata„ coinvolgere in un'opzione riproduttiva maschio chiave, una regione della determinazione del testicolo individuata vicino.

“Questa regione dideterminazione di Y nel testicolo che determina la via, è ora in esseri umani, destra accanto al limite,„ ha detto Wilson Sayres. “La grande implicazione è quella a causa del modo che il nostro cromosoma Y è strutturato, SRY è immediatamente accanto al limite e perché il limite è sfocato, possiamo ottenere SRY che fa un salto ad un cromosoma X.„ SRY può essere mescolato alla X, con conseguente aumento nei disordini legati al sesso, quali i maschi di un positivo XX di SRY, conosciuti come la sindrome di de la Chappelle. “Sappiamo che i grandi aspetti del genere realmente sono sviluppati sulle aspettative sociali, ma risulta che anche le nostre idee di cui il sesso è, geneticamente, possono anche un po'essere determinate dal consenso pubblico. Il sesso riguarda se state facendo le uova o lo sperma in esseri umani. Il sesso, infatti, può essere disaccoppiato dai vostri cromosomi sessuali. Questo limite sfocato lo rende ancor più sudicio.„ Altri limiti legati al sesso sfocati comprendono la sindrome di Turner (femmine con soltanto un X), pregiudicando uno in 2.500 persone e la sindrome di Klinefelter, hanno trovato in una in 1.000 persone. Wilson Sayres, che si specializza nella biologia di calcolo, nota quello malgrado che cosa sulla superficie sembrano come le circostanze rare non è così raro se cambiassimo il nostro mindset.

“Pensiamo alla popolazione di ASU. Abbiamo circa 70.000 studenti, in modo da invitare almeno 14 persone per avere un singolo cromosoma X e 35 - 70 per avere due cromosomi X e un Y. Molta gente non può conoscere il loro complemento del cromosoma. Dovremmo stare realmente attenti quando stiamo provando a definire qualcuno dai loro cromosomi sessuali.„

“Ci sono tante cose che possono pregiudicare la determinazione del sesso. Ma (SRY) è la prima opzione nel testicolo che determina la via. La chiamo più simile ad un regolatore della luminosità. C'è un'altra sindrome chiamata sindrome di Swyer. Una persona erediterà un cromosoma Y, dal loro padre genetico ed il loro gene di SRY è acceso, ma non su abbastanza per accendere la determinazione del testicolo; sono DI X-Y, ma sviluppano le ovaie.„ La soppressione di ricombinazione fra la X e Y è ancora un trattamento attivamente evolventesi in esseri umani. In un'area intrigante matura per prospezione futura, Wilson Sayres nota che ci sono 24 geni supplementari situati all'interno di PAR1 ed altri innumerevoli vicino al limite PAR1, che sono stati indicati per essere importanti per la crescita dell'osso, melatonina la produzione e collegamenti ai disordini psichiatrici, compreso disordine affettivo bipolare.

Source:

Arizona State University