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Pesquisa: A troca do ADN de X e de Y pode ocorrer mais frequentemente do que pensou previamente

Despeja que a “linha rígida na areia” sobre qual os cromossomas de sexo humanos---o Y e o X--- vai evitar cruzar-se sobre é um bit mais obscuro pensou do que previamente. O contrário ao consenso científico actual, professor adjunto Melissa Wilson Sayres da universidade estadual do Arizona conduziu uma equipa de investigação que mostrasse que a troca do ADN de X e de Y pode ocorrer muito mais frequentemente. E esta troca promíscuo, pode por sua vez, auxílio em nossa compreensão da história da humanidade e da diversidade, saúde e doença, assim como para borrar interpretações cromossomáticas rígidas da identidade sexual.

“Estudar nossos cromossomas de sexo tem conseqüências para a saúde humana e para que tentar compreenda nossa história,” disse Melissa Wilson Sayres, um professor adjunto na escola das ciências da vida e no membro do centro do instituto de Biodesign para a evolução e a medicina. “A, compreender a evolução do X e do Y é-mim tão importante porque nós precisamos de compreender que há todas estas variações na genética da determinação de sexo.”

Toda a diversidade humana é enrolada dentro de nosso ADN através de 23 pares de cromossomas, conter 25.000 genes calculados. Para cada geração, esta informação do ADN--- frequentemente incluindo o sexo de um bebê --- é baralhado como uma plataforma de cartões entre uma matriz e um pai com um processo chamado recombinação.

A recombinação faz cada original individual, para baixo aos últimos pares de cromossomas de sexo. A recombinação ocorre rotineiramente em toda parte exceto nos cromossomas de sexo, onde a plataforma de cartões genética permanece empilhada, incapazes de baralhar a informação---à excecpção de duas regiões pequenas situadas nas pontas do cromossoma de X e de Y, chamadas regiões pseudoautosomal (PAR1 e PAR2). “A região pseudoautosomal, esta região minúscula que ainda recombines, understudied extremamente, filtrado tipicamente fora de todas as análises,” disse Wilson Sayres. Além, há uma ilha desonesto do cromossoma de X, chamada a região X-transpor, ou XTR, que foi duplicado do X ao Y em torno do último antepassado comum de todos os seres humanos.

O estudo, publicado na edição em linha adiantada da genética do jornal (DOI 10.1534/genetics.114.172692), inclui a escola de ASU de pesquisadores Daniel J. Contrapino e Sarah M. Brotman das ciências da vida. Junto, desafiaram a suposição extensamente guardarada que genetically há um limite restrito da recombinação que suprimisse a troca entre o X e o Y.Using a informação completa da seqüência do ADN dos cromossomas de X de 26 fêmeas não relacionadas, a equipe de ASU mostrou que a diversidade genética na região, chamada PAR1, é distante maior do que as outras regiões do X, e que a diversidade é elevado através da região PAR1, um pouco do que uma interrupção abrupta como esperado previamente. Após o PAR1, a diversidade deve deixar cair fora como um penhasco, mas pelo contrário, olhares pelo contrário como um monte lento do rolamento, que poderia conduzir a um aumento no número de desordens X-ligadas.

Para compreender o X e o Y modernos, os biólogos evolucionários como Wilson Sayres seguiram sua história de volta ao alvorecer dos mamíferos. Aproximadamente 200 milhão anos há, o X e o Y eram indistinguível, mas por outro lado tinha uma dissolução longa, prolongada. Pensou que as partes pequenas do futuro Y começaram fazer os backflips genéticos, chamados as inversão, que fizeram mais duro recombine, e o golfo genético entre os sexos começou primeiramente a alargar-se. Além do que as regiões da PARIDADE, XTR (região X-transpor) duplicou do X ao Y no ser humano depois que a separação do humano-chimpanzé aproximadamente 6 milhão anos há, com os dois genes que flutuam fora nesta ilha genética. O resultado evolucionário está golpeando; após 200 milhão anos, o homem Y é podado acima, perdendo quase 90 por cento dos genes nos cromossomas de sexo ancestrais e na capacidade trocar a informação com o X. Tipicamente PAR1 e PAR2 estão filtrados para fora durante estudos demográficos da história do sexo, quando XTR não for. Para evitar de viés no relatório e na diversidade da interpretação, os resultados novos precisam de ser fatorados com cuidado dentro para os estudos futuros. E compreender as diferenças entre os cromossomas de sexo é essencial para os traços atenuando envolvidos em algumas doenças sexo-inclinadas (o mais famosa na cor-cegueira e na hemofilia). Por exemplo, uma deficiência na recombinação PAR1 foi ligada à síndrome de Klinefelter (indivíduos de XXY), e o que está intrigando especialmente a Wilson Sayres é o que julga uma ruptura “azarado” envolvida em um interruptor reprodutivo masculino chave, uma região da determinação do testículo encontrada próximo.

“Esta região dedeterminação do Y no testículo que determina o caminho, está agora nos seres humanos, direito ao lado do limite,” disse Wilson Sayres. “A implicação grande é aquela devido à maneira que nosso cromossoma de Y é estruturado, SRY é imediatamente ao lado do limite, e porque o limite é distorcido, nós podemos obter SRY que hopping sobre a um cromossoma de X.” SRY pode ser baralhado ao X, tendo por resultado um aumento em desordens sexo-ligadas, tais como os homens de um positivo XX de SRY, conhecidos como a síndrome de la Chappelle. “Nós sabemos que os grandes aspectos do género estão construídos realmente em expectativas sociais, mas despeja que igualmente nossas ideias do que o sexo é, genetically, podem igualmente um pouco ser determinadas pelo consenso público. O sexo tem que fazer com se você está fazendo ovos ou esperma nos seres humanos. O sexo, de facto, pode ser decuplado de seus cromossomas de sexo. Este limite distorcido fá-lo ainda mais desarrumado.” Outros limites sexo-ligados distorcido incluem a síndrome de Turner (as fêmeas com somente um X), afetando um em 2.500 indivíduos, e em síndrome de Klinefelter, encontraram em uma no 1.000 indivíduos. Wilson Sayres, que se especializa na biologia computacional, nota aquele apesar do que na superfície parecem como circunstâncias raras não é tão raro se nós mudamos nosso mindset.

“Deixe-nos pensar sobre a população de ASU. Nós temos aproximadamente 70.000 estudantes, assim que nós esperamos pelo menos 14 povos ter um único cromossoma de X e 35 a 70 para ter dois cromossomas de X e um Y. Muitos povos não podem conhecer seu complemento do cromossoma. Nós devemos ser realmente cuidadosos quando nós estamos tentando definir alguém por seus cromossomas de sexo.”

“Há tão muitas coisas que podem afectar a determinação de sexo. Mas (SRY) é o primeiro interruptor no testículo que determina o caminho. Eu chamo-o mais como um redutor. Há uma outra síndrome chamada síndrome de Swyer. Um indivíduo herdará um cromossoma de Y, de seu pai genético, e seu gene de SRY é girado sobre, mas não em bastante para girar sobre a determinação do testículo; são XY, mas desenvolvem ovário.” A supressão da recombinação entre X e Y é ainda um processo activamente em desenvolvimento nos seres humanos. Em uma área intrigante madura para a exploração futura, Wilson Sayres nota que há 24 genes adicionais situados dentro de PAR1 e outro incontável perto do limite PAR1, que foram mostrados para ser importantes para o crescimento do osso, melatonin a produção, e as relações às desordens psiquiátricas, incluindo a desordem afectiva bipolar.

Source:

Arizona State University