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Lo studio può contribuire ad identificare i feti all'elevato rischio per i difetti di nascita

I ricercatori all'università di Toronto hanno scoperto una funzione novella eseguita dalla proteina del cancro al seno 1 (BRCA1), che regolamenta la riparazione del DNA. Ben noto per il ruolo che svolge in petto ed il cancro ovarico, questo studio ha rivelato che la proteina BRCA1 realmente svolge un ruolo biologico molto più vasto, specialmente nella protezione dell'embrione di sviluppo dagli effetti offensivi delle specie reattive dell'ossigeno (ROS).

Il ROS è formato naturalmente da ossigeno nell'organismo ed è necessario per la funzione cellulare normale. Superiore, tuttavia, il ROS può alterare le vie cellulari di segnalazione o causare il danno del DNA, le anomalie risultanti nello sviluppo embrionale. Le droghe come l'alcool (etanolo) possono migliorare la formazione embrionale di ROS, che sono state implicate nei disordini fetali di spettro dell'alcool (FASD) causati tramite l'uso della madre di etanolo durante la gravidanza.

Facendo uso di un modello geneticamente alterato del mouse con una carenza modesta BRCA1, dello studio il Dott. Aaron Shapiro dai laureati del professor Peter Wells e di PhD ed il Dott. Lutfiya Miller-Pinsler della facoltà di Leslie Dan della farmacia hanno indicato che la progenie con questa carenza era suscettibile di danno embrionale aumentato e delle anomalie del DNA nello sviluppo embrionale causato tramite l'esposizione ad una concentrazione bassa di alcool che non ha avuta effetto sugli embrioni con i livelli normali BRCA1. Di conseguenza, questo studio ha pubblicato nella biologia redox ha rivelato che la proteina BRCA1 svolge un ruolo importante nell'impedire il danno embrionale del DNA e che gli embrioni con anche le carenze delicate in BRCA1 sono più suscettibili dei difetti di nascita ha causato dai livelli embrionali droga migliorati di ROS.  

“Gli effetti in mouse non possono essere estrapolati direttamente agli esseri umani,„ ha avvertito il Dott. Wells, “ma la predisposizione aumentata osservata con soltanto una carenza modesta BRCA1 suggerisce che il livello di BRCA1 embrionale potrebbe essere un determinante importante e relativamente comune del rischio per i difetti di nascita in FASD e possibilmente per altre condizioni ambientali dimiglioramento durante la gravidanza.„  

Se confermato in esseri umani, i risultati da questo studio possono contribuire ad identificare i feti ad ad alto rischio per i difetti di nascita e forniscono una base per nuove strategie dietetiche ed altre per le donne incinte che portano la prole una mutazione BRCA1 per assicurare sanità e sicurezza dei loro feti.