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La carte génétique complète de la sclérodermie ouvre la trappe pour le diagnostic et la demande de règlement visée

La sclérodermie est une maladie auto-immune qui affecte un sur chaque 10.000 personnes en Europe et Amérique du Nord, en grande partie femmes entre deux âges, et entraîne la mort dans un pourcentage élevé de cas.

Les scientifiques à l'université de Grenade et du Conseil " Recherche " national espagnol (CSIC) ont effectué jusqu'à présent la plus grande étude de la maladie avec un groupe de plus de 5000 patients affectés.

Lundi, le 29 février les organisateurs introduiront le jour de maladie rare sous le slogan « nous joignent en effectuant la voix des maladies rares entendues. »

Les scientifiques de l'université de Grenade et de l'institut de la parasitologie et de la biomédecine « López-Neyra » (CSIC) ont réussi à produire la carte génétique la plus complète jusqu'à présent de la sclérose systémique, ou de la sclérodermie, une maladie rare qui affecte approximativement un sur chaque 10.000 personnes en Europe et Amérique du Nord.

Leur recherche ouvre des trappes dans le domaine de la demande de règlement visée et le développement du médicament personnalisé pour des patients souffrant de la maladie. Elle peut également contribuer au diagnostic précoce et à la prévention.

La sclérodermie attaque principalement des femmes entre deux âges et entraîne la mort dans un pourcentage élevé de cas. C'est une maladie auto-immune caractérisée par un déséquilibre dans lequel le propre système immunitaire du patient attaque les tissus conjonctifs entraînant la fibrose généralisée, qui est le sympt40me de principe de la maladie.

Malgré un niveau élevé d'hétérogénéité dans la présentation clinique de la maladie, ses premiers signes sont habituellement le phénomène de Raynaud (le blanchiment et le flux sanguin restreint aux doigts) et le tort aux capillaires de sang. Ceci peut finir mener aux blessures digitales et, occasionnellement, l'amputation des phalanges.

Cependant, la complication de la maladie primaire est actuel son affect sur les poumons et le début de l'hypertension artérielle pulmonaire, qui peut rigoureusement réduire l'espérance de vie du patient. La sclérodermie figure parmi les maladies complexes car son émergence est due aux facteurs environnementaux (inconnu jusqu'ici) ainsi qu'à la prédisposition génétique.

Étude de plus de 5000 patients affectés

Dans l'étude, les auteurs (sous le sens de Javier Martín de l'institut de parasitologie et de biomédecine « López-Neyra ») ont analysé la composante génétique de la maladie afin d'aider dans son diagnostic et contribuer à une plus grande connaissance des procédés qu'elle concerne. Malgré la rareté de la sclérodermie, ils pouvaient rassembler un groupe de 5000 patients et de plus de 8000 grâce non-affectées de sujets témoins à la collaboration des hôpitaux de partout dans l'Espagne, l'Europe et l'Amérique du Nord.

L'auteur principal de l'étude, Lara Bossini Castillo, a abouti l'analyse de bio-informatique de la première étude basée sur une plate-forme neuve de génotype, connue sous le nom d'ImmunoChip, dans les patients présentant la sclérodermie.

« L'ImmunoChip a été conçu pour explorer en profondeur les régions génétiques impliquées dans les maladies de système immunitaire. Son utilisation dans l'étude de la sclérodermie nous a permise de recenser 3 gènes neufs impliqués dans le développement de la maladie et de comprendre des procédures neuves en ce qui concerne sa biologie, » le chercheur expliqué.

L'étude a également déterminé des associations génétiques possibles des différents sous-types de la maladie, particulièrement les plus agressifs, tels que l'effet sur les poumons mentionnés ci-dessus. « En ce sens, nous avons confirmé l'association d'une haplotype [un ensemble de variants génétiques] du gène CD226 avec une augmentation du risque du début de la fibrose pulmonaire dans les patients » qu'il a expliqués.

Source:

University of Granada