Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Completi la mappa genetica della dermatosclerosi apre la porta per la diagnosi ed il trattamento mirato a

La dermatosclerosi è una malattia autoimmune che pregiudica uno su ogni 10,000 persone Europa ed in America settentrionale, principalmente donne di mezza età e causa la morte in un'alta percentuale dei casi.

Gli scienziati all'università di Granada e del Consiglio nazionale delle ricerche spagnolo (CSIC) hanno effettuato il più grande studio fin qui della malattia con un campione di più di 5000 pazienti influenzati.

Il lunedì, il 29 febbraio gli organizzatori promuoveranno il giorno raro di malattia nell'ambito dello slogan “ci uniscono nella fabbricazione della voce delle malattie rare sentite.„

Gli scienziati dall'università di Granada e dell'istituto della parassitologia e della biomedicina “López-Neyra„ (CSIC) sono riuscito a creare la mappa genetica più completa fin qui della sclerosi sistematica, o della dermatosclerosi, una malattia rara che pregiudica circa uno su ogni 10,000 persone Europa ed in America settentrionale.

La loro ricerca apre le porte nel campo del trattamento mirato a e nello sviluppo di medicina personale per i pazienti che soffrono dalla malattia. Può anche contribuire alla diagnosi precoce ed alla prevenzione.

La dermatosclerosi soprattutto attacca le donne di mezza età e causa la morte in un'alta percentuale dei casi. È una malattia autoimmune caratterizzata da uno squilibrio in cui il proprio sistema immunitario del paziente attacca i tessuti connettivi che causano la fibrosi generalizzata, che è il sintomo di principio della malattia.

Malgrado un alto livello di eterogeneità nella presentazione clinica della malattia, i sui segni in anticipo sono solitamente fenomeno di Raynaud (l'imbiancatura ed il flusso sanguigno limitato alle barrette) e danno ai capillari di sangue. Ciò può finire il piombo alle ferite digitali e, occasionalmente, all'amputazione delle falangi.

Tuttavia, la complicazione primaria della malattia corrente è la sua influenza sui polmoni e sull'inizio di ipertensione polmonare, che può drasticamente diminuire la speranza di vita del paziente. La dermatosclerosi calcola fra le malattie complesse poichè la sua emergenza è dovuto i fattori ambientali (sconosciuto finora) come pure la predisposizione genetica.

Studio di più di 5000 pazienti influenzati

Nello studio, gli autori (sotto la direzione di Javier Martín dell'istituto di parassitologia e di biomedicina “López-Neyra„) hanno analizzato la componente genetica della malattia per aiutare nella sua diagnosi e contribuire ad una conoscenza aumentata dei trattamenti che comprende. Malgrado la rarità della dermatosclerosi, potevano riunire un gruppo di 5000 pazienti e di più di 8000 grazie non commoventi degli oggetti di controllo alla collaborazione degli ospedali da ogni parte della Spagna, di Europa e dell'America settentrionale.

L'autore principale dello studio, Lara Bossini Castillo, piombo l'analisi di bioinformatica del primo studio basato su una nuova piattaforma di genotipo, conosciuta come ImmunoChip, in pazienti con la dermatosclerosi.

“Il ImmunoChip è stato destinato per esplorare approfondito le regioni genetiche in questione nelle malattie del sistema immunitario. Il suo uso nello studio sulla dermatosclerosi ha permesso che noi identificassimo 3 nuovi geni in questione nello sviluppo della malattia e comprendessimo le nuove procedure riguardo alla sua biologia,„ il ricercatore spiegato.

Lo studio egualmente ha determinato le associazioni genetiche possibili dei sottotipi differenti della malattia, particolarmente più aggressivi quei, quale l'effetto sui polmoni detti precedentemente. “In tal senso, abbiamo confermato l'associazione di un aplotipo [un insieme delle varianti genetiche] del gene CD226 con un aumento nel rischio dell'inizio di fibrosi polmonare in pazienti„ che ha spiegato.

Source:

University of Granada