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Termine o mapa genético do scleroderma abre a porta para o diagnóstico e o tratamento visado

O Scleroderma é uma doença auto-imune que afecte um de cada 10.000 povos em Europa e em America do Norte, na maior parte mulheres de meia idade, e cause a morte em uma porcentagem alta dos casos.

Os cientistas na universidade de Granada e do Conselho de Pesquisa nacional espanhol (CSIC) realizaram o estudo o maior até agora da doença com uma amostra de mais de 5000 pacientes afetados.

Em segunda-feira, o 29 de fevereiro os organizadores promoverão o dia raro da doença sob o slogan “juntam-se nos em fazer a voz das doenças raras ouvidas.”

Os cientistas da universidade de Granada e do instituto da parasitologia e da biomedicina “López-Neyra” (CSIC) sucederam em criar o mapa genético o mais completo até agora da esclerose sistemática, ou do scleroderma, uma doença rara que afectasse aproximadamente um de cada 10.000 povos em Europa e em America do Norte.

Sua pesquisa abre portas no campo do tratamento visado e na revelação da medicina personalizada para os pacientes que sofrem da doença. Pode igualmente contribuir ao diagnóstico adiantado e à prevenção.

O Scleroderma ataca primeiramente mulheres de meia idade e causa a morte em uma porcentagem alta dos casos. É uma doença auto-imune caracterizada por um desequilíbrio em que próprio sistema imunitário do paciente ataca os tecidos conjuntivos que causam a fibrose generalizada, que é o sintoma do princípio da doença.

Apesar de um alto nível da heterogeneidade na apresentação clínica da doença, seus sinais adiantados são geralmente o fenômeno de Raynaud (o alvejante e a circulação sanguínea restrita aos dedos) e o dano aos capilares do sangue. Isto pode terminar acima a condução aos sores digitais e, ocasionalmente, à amputação dos phalanges.

Não obstante, a complicação preliminar da doença é actualmente sua influência nos pulmões e no início da hipertensão pulmonaa, que pode dràstica reduzir a esperança da vida do paciente. O Scleroderma figura entre as doenças complexas porque sua emergência é devido aos factores ambientais (desconhecido até aqui) assim como à predisposição genética.

Estudo de mais de 5000 pacientes afetados

No estudo, os autores (sob a direcção de Javier Martín do instituto da parasitologia e da biomedicina “López-Neyra”) analisaram o componente genético da doença a fim ajudar em seu diagnóstico e contribuir a um conhecimento aumentado dos processos que envolvesse. Apesar do rareness do scleroderma, podiam reunir um grupo de 5000 pacientes e de mais de 8000 agradecimentos não-afetados dos assuntos do controle à colaboração dos hospitais por todo o lado na Espanha, da Europa e da America do Norte.

O autor principal do estudo, Lara Bossini Castillo, conduziu a análise da bioinformática do primeiro estudo baseado em uma plataforma nova do genótipo, conhecida como ImmunoChip, nos pacientes com scleroderma.

“O ImmunoChip foi projectado explorar detalhado as regiões genéticas envolvidas em doenças do sistema imunitário. Seu uso no estudo do scleroderma permitiu que nós identificassem 3 genes novos envolvidos na revelação da doença e incluíssem procedimentos novos no que diz respeito a sua biologia,” o pesquisador explicado.

O estudo igualmente determinou associações genéticas possíveis dos subtipos diferentes da doença, especialmente mais agressivos, tais como o efeito nos pulmões mencionados acima. “Nesse sentido, nós confirmamos a associação de um haplotype [um grupo de variações genéticas] do gene CD226 com um aumento no risco do início da fibrose pulmonaa nos pacientes” que explicou.

Source:

University of Granada