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Termine el mapa genético del escleroderma abre la puerta para la diagnosis y el tratamiento apuntado

El escleroderma es una enfermedad autoinmune que afecta a uno fuera de cada 10.000 personas en Europa y Norteamérica, sobre todo mujeres de mediana edad, y causa muerte en un alto porcentaje de casos.

Los científicos en la universidad de Granada y del Consejo de Investigación nacional español (CSIC) realizaron el estudio más grande hasta la fecha de la enfermedad con una muestra de más de 5000 pacientes afectados.

El lunes, el 29 de febrero los organizadores ascenderán día raro de la enfermedad bajo lema “nos ensamblan en la fabricación de la voz de las enfermedades raras oídas.”

Los científicos de la universidad de Granada y del instituto de la parasitología y de la biomedecina “López-Neyra” (CSIC) han tenido éxito en crear el mapa genético más completo hasta la fecha de la esclerosis sistémica, o del escleroderma, una enfermedad rara que afecta a aproximadamente uno fuera de cada 10.000 personas en Europa y Norteamérica.

Su investigación abre puertas en el campo del tratamiento apuntado y el revelado del remedio personalizado para los pacientes que sufren de la enfermedad. Puede también contribuir al diagnóstico precoz y a la prevención.

El escleroderma ataca sobre todo a mujeres de mediana edad y causa muerte en un alto porcentaje de casos. Es una enfermedad autoinmune caracterizada por un desequilibrio en el cual el propio sistema inmune del paciente ataque los tejidos conectivos que causan la fibrosis generalizada, que es el síntoma del principio de la enfermedad.

A pesar de un alto nivel de heterogeneidad en la presentación clínica de la enfermedad, sus signos tempranos son generalmente el fenómeno de Raynaud (el blanquear y el flujo de sangre reservado a los dedos) y daño a los capilares de la sangre. Esto puede terminar hacia arriba llevar a los dolores digitales y, de vez en cuando, a la amputación de las falanges.

Sin embargo, la complicación primaria de la enfermedad es actualmente su influencia en los pulmones y el inicio de la hipertensión pulmonar, que puede reducir drástico la esperanza de la vida del paciente. El escleroderma figura entre las enfermedades complejas pues su aparición es debido a los factores ambientales (desconocido hasta ahora) así como a la predisposición genética.

Estudio de más de 5000 pacientes afectados

En el estudio, los autores (bajo la dirección de Javier Martín del instituto de la parasitología y de la biomedecina “López-Neyra”) analizaban el componente genético de la enfermedad para ayudar en su diagnosis y contribuir a un conocimiento creciente de los procesos que implica. A pesar de la rareza del escleroderma, podían reunir un grupo de 5000 pacientes y de más de 8000 gracias no-afectados de los temas del mando a la colaboración de hospitales de todas partes de España, de Europa y de Norteamérica.

El autor principal del estudio, Lara Bossini Castillo, llevó el análisis de la bioinformática del primer estudio basado en una nueva plataforma del genotipo, conocida como ImmunoChip, en pacientes con escleroderma.

“El ImmunoChip fue diseñado para explorar profundizado las regiones genéticas implicadas en enfermedades del sistema inmune. Su uso en el estudio del escleroderma permitió que determináramos 3 nuevos genes implicados en el revelado de la enfermedad y que incluyéramos nuevos procedimientos con respecto a su biología,” el investigador explicado.

El estudio también ha determinado asociaciones genéticas posibles de los diversos subtipos de la enfermedad, especialmente los más agresivos, tales como el efecto sobre los pulmones mencionados anteriormente. “En ese sentido, confirmamos la asociación de un haplotipo [un equipo de variantes genéticas] del gen CD226 con un aumento en el riesgo del inicio de la fibrosis pulmonar en pacientes” que ella explicó.

Source:

University of Granada