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Les chercheurs d'UNIGE recensent le gène de PIGG ce rôle essentiel de jeux dans la maladie récessive

L'objectif du médicament génétique est d'analyser tous les gènes qui composent le génome humain, afin de recenser autant de maladies génétiques comme possible. En effet, chaque variation de gène a le potentiel de déclencher des défectuosités spécifiques. Parmi toutes les conditions génétiques, les maladies connues sous le nom de « récessives » se produisent seulement quand le père et la mère sont des porteurs sains du même gène défectueux qui peut être réussi vers le bas à leurs enfants. Cette catégorie comprend une maladie qui combine l'invalidité, l'épilepsie et l'hypotonie intellectuelles. Afin de recenser la cause de ce trouble, les chercheurs à l'université de Genève (UNIGE) ont ordonnancé les génomes des familles présent ces sympt40mes, et ont recensé le gène responsable : PIGG. En collaboration avec une équipe japonaise, ils pouvaient confirmer son rôle essentiel dans le début de cette maladie, ouvrant la trappe à la diagnose spécialisée et à la prévention. Des résultats peuvent être affichés dedans le tourillon américain de la génétique humaine.

Le génome humain se compose de 20, 000 gènes. En date d'aujourd'hui, 3.200 sont connus pour entraîner les maladies, dont 1.700 sont associés aux maladies récessives. Dans l'idée de trouver la cause d'une invalidité intellectuelle spécifique avec l'hypotonie et les crises d'épilepsie, Periklis Makrythanasis, auteur important de l'étude et un chercheur dans le service du médicament et du développement génétiques à la faculté de médecine d'UNIGE, a examiné dans les cas des familles consanguines présent ce trouble. Pourquoi consanguin ? « Puisque la probabilité de la souffrance d'une maladie récessive est alors plus élevée, puisque les deux parents doivent transporter la même anomalie génétique. Il y a pour cette raison une possibilité plus élevée de recenser un gène responsable de ce syndrome en étudiant les membres d'une famille consanguine affectée, » il a répondu. Cette maladie, cependant, affecte non seulement les groupes innés ; ces populations sont simplement à un plus gros risque d'être affectées.

Les chercheurs d'UNIGE ont étudié les familles dans lesquelles plusieurs membres ont présenté ces trois sympt40mes. Utilisant le séquençage du génome, ils ont recensé un gène qui a vraisemblablement entraîné cette invalidité intellectuelle. Ce gène, connu sous le nom de PIGG, est un élément important dans le réseau de production de protéine. En effet, son rôle est de coder une enzyme qui traite la modification d'autres protéines. S'il des dysfonctionnements, il évite certaines de ces protéines de l'traitement normalement, et entraînent de ce fait l'invalidité, l'épilepsie, et l'hypotonie intellectuelles, qui caractérise ce syndrome.

Mais une fois que le gène était recensé, l'équipe devait toujours confirmer qu'elle a en effet entraîné la maladie. « Nous avons écrit PIGG dans une base de données internationale, connue sous le nom de marieur, afin de voir si d'autres chercheurs avaient également remarqué la participation de ce gène dans les gens avec les sympt40mes assimilés. Heureusement, les scientifiques japonais et britanniques nous ont donné une réponse positive », Stylianos expliqué Antonarakis, chef du laboratoire qui a entrepris cette étude.

En collaboration avec des chercheurs de l'université d'Osaka, aboutie par Yoshiko Murakami, l'auteur de bout de cette étude, les scientifiques a entrepris des expériences in vitro sur les biochimies du gène, qui leur ont permises de confirmer son rôle en provoquant la maladie.

Cette découverte est significative pour la recherche et la prévention des maladies génétiques récessives. Des défectuosités en effet potentielles dans le gène de PIGG peuvent être trouvées en ordonnançant des patients des familles consanguines ou n'importe quelle famille et cette analyse peuvent même être exécutées prenataly. « Car le diagnostic génétique personnalisé devient possible, cette maladie sera recensée entre d'autres gens présent les mêmes sympt40mes. Ces résultats préparent également le terrain pour la demande de règlement neuve de futur. Pour résoudre un problème, vous devez recenser la cause, est qui ce que nous avons fait ici », Periklis conclu Makrythanasis.

Source:

Université de Genève (University of Geneva)