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I ricercatori di UNIGE identificano il gene di PIGG quel ruolo cruciale dei giochi nella malattia recessiva

L'obiettivo di medicina genetica è di analizzare tutti i geni che compongono il genoma umano, per identificare altrettante malattie genetiche come possibile. Effettivamente, ogni variazione del gene ha il potenziale di avviare i difetti specifici. Fra tutte le circostanze genetiche, le malattie conosciute come “recessive„ accadono soltanto quando sia il padre che la madre sono portatori sani dello stesso gene difettoso che può essere passato giù ai loro bambini. Questa categoria comprende una malattia che combina l'inabilità, l'epilessia e la ipotonia intellettuali. Per identificare la causa di questo disordine, i ricercatori all'università di Ginevra (UNIGE) hanno ordinato i genoma delle famiglie che presentano questi sintomi ed hanno identificato il gene responsabile: PIGG. In collaborazione con un gruppo giapponese, potevano confermare il suo ruolo cruciale nell'inizio di questa malattia, aprente la porta ai sistemi diagnostici ed alla prevenzione specializzati. I risultati possono essere letti dentro il giornale americano della genetica umana.

Il genoma umano è composto di 20, 000 geni. A partire dall'oggi, 3.200 sono conosciuti per causare le malattie, di cui 1.700 sono associati con le malattie recessive. Nell'idea di individuazione della causa di un'inabilità intellettuale specifica con la ipotonia e gli attacchi epilettici, Periklis Makrythanasis, autore principale dello studio e un ricercatore nel dipartimento di medicina e dello sviluppo genetici alla facoltà di UNIGE di medicina, ha esaminato i casi delle famiglie consanguinee che presentano questo disordine. Perché consanguineo? “Poiché la probabilità di sofferenza da una malattia recessiva è poi più alta, poiché entrambi i genitori devono portare lo stesso difetto genetico. C'è quindi un'più alta probabilità dell'identificazione del gene responsabile di questa sindrome studiando i membri di una famiglia consanguinea commovente,„ ha risposto. Questa malattia, tuttavia, non solo pregiudica i gruppi innati; queste popolazioni sono semplicemente all'elevato rischio di essere commoventi.

I ricercatori di UNIGE hanno studiato le famiglie in cui parecchi membri hanno presentato questi tre sintomi. Facendo uso di sequenziamento del genoma, hanno identificato un gene che probabilmente ha causato questa inabilità intellettuale. Questo gene, conosciuto come PIGG, è un elemento importante nella catena di produzione della proteina. Effettivamente, il suo ruolo è di codificare un enzima che elabora la modifica di altre proteine. Se disfunzioni, impedisce alcune di queste proteine dall'essere elaborato normalmente e quindi causano l'inabilità, l'epilessia e la ipotonia intellettuali, che caratterizza questa sindrome.

Ma una volta che il gene fosse identificato, il gruppo ancora ha dovuto confermare che effettivamente ha causato la malattia. “Abbiamo fornito PIGG in un database internazionale, conosciuto come l'artefice di matrimoni, per vedere se altri ricercatori egualmente avessero notato la partecipazione di questo gene alla gente con i simili sintomi. Fortunatamente, gli scienziati giapponesi e britannici ci hanno dato una risposta positiva„, Stylianos spiegato Antonarakis, testa del laboratorio che ha intrapreso questi studi.

In collaborazione con i ricercatori dall'università di Osaka, piombo da Yoshiko Murakami, l'ultimo autore di questo studio, gli scienziati ha eseguito gli esperimenti in vitro sulla biochimica del gene, che li ha permessi di confermare il suo ruolo nella provocazione della malattia.

Questa scoperta è significativa per la ricerca e la prevenzione delle malattie genetiche recessive. I difetti effettivamente potenziali nel gene di PIGG possono essere individuati ordinando i pazienti dalle famiglie consanguinee o tutta la famiglia e questa analisi possono anche essere eseguite prenataly. “Poichè la diagnosi genetica personale diventa possibile, questa malattia sarà identificata tra altra gente che presenta gli stessi sintomi. Questi risultati egualmente aprono la strada per il nuovo trattamento del futur. Per risolvere un problema, dovete identificare la causa, che è che cosa abbiamo fatto qui„, Periklis conclusivo Makrythanasis.

Source:

Université de Genève (University of Geneva)